Файл: СанктПетербургский государственный педиатрический медицинский университет.docx
Добавлен: 05.12.2023
Просмотров: 1921
Скачиваний: 18
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
проведенной терапии наступила частичная ремиссия, анализы мочи и крови не нормализовались. Перенес три обострения без достижения ремиссии.
Настоящее обострение началось после перенесенной ОРВИ. Ребенок поступил в стационар в тяжелом состоянии.
Объективное обследование. Отеки в области век, поясницы, передней брюшной стенки и голеней. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке. ЧСС – 92 удара в 1 мин. АД=150/100 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень +3 см. из-под реберного края. Селезенка не пальпируется. Диурез – 250 мл в сутки.
Лабораторно - инструментальные данные.
Клинический анализ крови: Нв-96 г/л; эритроциты – 3,2х1012/л; лейкоциты-6,5х109/л; п/я – 8%; с/я – 66%; эозинофилы – 1%; базофилы – 1%; лимфоциты-19%, моноциты – 5%, СОЭ – 40 мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок – 50 г/л, альбумины – 50,1%, глобулины: α1 – 3,7%, α2 – 12%, β – 9,9%, γ – 24,3%, холестерин – 12,37 ммоль/л, креатинин – 260 мкмоль/л (норма – до 110 мкмоль/л), мочевина – 10,4 ммоль/л, калий – 7,23 ммоль/л, натрий – 144 ммоль/л.
СКФ по клиренсу эндогенного креатинина(по формуле Schwartz): 32 мл/мин. / 1.73 м2.
Общий анализ мочи: цвет – бурый, реакция – щелочная, относительная плотность – 1,003, белок – 1,6 г/л, лейкоциты – 2-3 п/зр, эритроциты – все поля зрения.
Анализ мочи на суточный белок: белок – 2,8 г/сут.
Ультразвуковое исследование почек: почки расположены в типичном месте, эхогенность коркового слоя обеих почек неравномерно повышена, пирамидки деформированы.
Биопсия почек: мембранопролиферативный гломерулонефрит с депозитами Ig G.
ЗАДАНИЕ:
ЗАДАЧА 74
Anamnesisvitae. Мальчик 15 лет, от I беременности, протекавшей с токсикозом, срочных родов. Масса тела при рождении 2800 г, длина 50 см. Закричал сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. На первом году рос и развивался нормально, привит по возрасту. Болел ОРВИ (3-4 раза в год). Аллергический анамнез не отягощен.
Anamnesismorbi. В возрасте 3 лет после перенесенной ОРВИ в моче выявлены гематурия (эритроциты покрывали все поля зрения), следовая протеинурия; самочувствие мальчика оставалось удовлетворительным. С диагнозом «острый гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом» ребенок госпитализирован в стационар по месту жительства, где получал соответствующее лечение, которое не привело к выздоровлению (постоянно отмечалась гематурия).
При обследовании в возрасте 4,5 лет выявлена макрогематурия, стойкая протеинурия до 1г/сут, никтурия, снижение слуха на высоких частотах. В дальнейшем отмечалось отставание в физическом развитии, частые ОРВИ.
Из семейного анамнеза известно, что у бабушки ребенка со стороны матери в течение всей жизни отмечается изолированная гематурия (до 60-100 эритроцитов в поле зрения); родной брат матери с возраста 23 лет в связи с развитием почечной недостаточности получал заместительную почечную терапию гемодиализом, страдал снижением слуха и катарактой.
Объективное обследование. Состояние ребенка средней тяжести. Кожные покровы чистые, бледные; видимые слизистые бледно-розовые. Масса тела 46 кг, рост 157 см. Подкожно-жировой слой выражен слабо. Отеков, пастозности нет. Отмечены: гипертелоризм, эпикант, высокое небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, громкие. ЧСС – 100 ударов в 1 мин. АД 105/65. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень у края реберной дуги, селезенка не пальпируется.
Лабораторно - инструментальные данные.
Клинический анализ крови: Нb – 95 г/л; эритроциты – 3,2х1012/л; лейкоциты – 7,0х109/л; п/я – 2%; с/я – 66%; эозинофилы – 1%; лимфоциты – 23%; моноциты – 8%; ретикулоциты - СОЭ – 10 мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок – 70 г/л, холестерин – 5,3 ммоль/л, мочевина – 10,5 ммоль/л, креатинин – 125 мкмоль/л (норма 25-90), калий – 4,3 ммоль/л, натрий – 135 ммоль/л, кальций – 2.1 ммоль/л, фосфор – 1.6 ммоль/л, глюкоза – 4,3 ммоль/л. Паратиреоидный гормон – 110 пг/мл.
СКФ по клиренсу эндогенного креатинина(по формуле Schwartz): 63 мл/мин/ 1.73 м2.
Общий анализ мочи: реакция – щелочная, относительная плотность – 1008, белок – 1,5 г/л, эритроциты – покрывают все поля зрения, лейкоциты – 0-1 в п/з.
Анализ мочи по Зимницкому: колебания относительной плотности от 1003 до 1012; дневной диурез – 460 мл, ночной диурез – 570 мл.
Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких и низких частотах.
Консультация окулиста: катаракта I степени, миопия.
ЗАДАНИЕ:
1. Выделите ведущие симптомы заболевания.
2. Какие дополнительные методы исследования необходимы Вам для уточнения диагноза?
3. Приведите современные представления об этиопатогенезе заболевания.
4. Каков тип наследования патологии при этом заболевании?
5. На основании, каких критериев ставится диагноз заболевания? Какие из них имеют место у данного больного?
6. Оцените функцию почек у данного больного и определите стадию хронического заболевания почек.
7. Каковы причины анемии у данного больного?
8. Проведите дифференциальный диагноз.
9. Обоснуйте лечение.
10. Каков прогноз заболевания?
ЗАДАЧА 75
Жалобы. Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое.
Anamnesisvitae. Мальчик 2 месяца, от I беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая, отечная.
Anamnesismorbi. С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке, в неонатальном периоде выявлена протеинурия, гипоальбуминемия, повышение креатинина до 110 мкмоль/л.
Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность.
Объективное обследование. Состояние тяжелое. Масса тела 5900 г. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС 132 ударов в минуту. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4-5 см. Суточный объем мочи снижен.
Несмотря на проводимую инфузионную терапию раствором альбумина с лазиксом, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали положительного эффекта.
Лабораторно - инструментальные данные.
Общий анализ крови: Нb – 91 г/л, Эритроциты – 3,0х1012/л, Лейкоциты – 11,0х109/л, п/я – 3%, с/я – 28%, эозинофилы – 7%, лимфоциты – 52%, моноциты – 10%, СОЭ – 20 мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок – 45 г/л, альбумины – 20г/л; глобулины: α1 – 5%, α
2 – 16%, β – 20%, γ-24%; холестерин – 8 ммоль/л, мочевина – 30,0 ммоль/л, креатинин - 220 мкмоль/л.
СКФ по клиренсу эндогенного креатинина (по формуле Schwartz): 6,5 мл/мин/1.73 м2
Общий анализ мочи: белок – 3,6 гл, эритроциты – 1-2 в п/зр, лейкоциты - 1-2 в п/зр, гиалиновые цилиндры – 6-9 в п/зр.
Относительная плотность мочи 1002-1005, объем выделенной мочи 170 мл/сут.
Молекулярное-генетическое исследование: показало мутацию гена NPHS1, кодирующего нефрин.
ЗАДАНИЕ:
ЗАДАЧА 76
Жалобы на О-образную деформацию нижних конечностей.
Анамнез жизни. Мальчик 5 лет. Ребенок от первой беременности, срочных родов, при рождении масса 2970гр., длина тела 49 см. Грудное вскармливание до 1 года. Моторное развитие на первом году: сидит с 7-8 мес., ходить стал с 1 года. Наследственность отягощена: по материнской линии у бабушки варусная деформация нижних конечностей, по отцовской линии у бабушки диагностирован гипотиреоз, у дедушки – сахарный диабет 2типа. Младший брат 2 года здоров.
Анамнез заболевания. С 2 лет отмечена «утиная» походка, варусная деформация нижних конечностей. Со слов матери при ходьбе быстро устает, получали препараты витамина Д в дозе 100 МЕ, без эффекта.
Объективное обследование. Общее состояние удовлетворительное, рост 93,5см, верхний сегмент 51,6см, нижний сегмент 41,8см, вес 14,3кг., костная система - контрактур и переломов нет, движение в суставах не ограничено, варусная деформация нижних конечностей, переваливающая походка. Кожные покровы бледно-розовые, чистые, умеренной влажности, зев не гиперемирован. Грудная клетка обычной формы. Дыхание везикулярное проводится во все отделы легких, перкуторно над всей поверхностью легочной звук, ЧД 20. Границы сердца – правая по правому краю грудины, верхушечный толчок в 5 межреберье, площадь 1х2см, левая граница совпадает с верхушечным толчком, верхняя 3 межреберьи, тоны сердца ритмичные, ЧСС 100 уд/мин. Живот мягкий безболезненный, печень и селезенка не увеличены. Мочеиспускание безболезненное, стул 1 раз сут оформленный.
Настоящее обострение началось после перенесенной ОРВИ. Ребенок поступил в стационар в тяжелом состоянии.
Объективное обследование. Отеки в области век, поясницы, передней брюшной стенки и голеней. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке. ЧСС – 92 удара в 1 мин. АД=150/100 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень +3 см. из-под реберного края. Селезенка не пальпируется. Диурез – 250 мл в сутки.
Лабораторно - инструментальные данные.
Клинический анализ крови: Нв-96 г/л; эритроциты – 3,2х1012/л; лейкоциты-6,5х109/л; п/я – 8%; с/я – 66%; эозинофилы – 1%; базофилы – 1%; лимфоциты-19%, моноциты – 5%, СОЭ – 40 мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок – 50 г/л, альбумины – 50,1%, глобулины: α1 – 3,7%, α2 – 12%, β – 9,9%, γ – 24,3%, холестерин – 12,37 ммоль/л, креатинин – 260 мкмоль/л (норма – до 110 мкмоль/л), мочевина – 10,4 ммоль/л, калий – 7,23 ммоль/л, натрий – 144 ммоль/л.
СКФ по клиренсу эндогенного креатинина(по формуле Schwartz): 32 мл/мин. / 1.73 м2.
Общий анализ мочи: цвет – бурый, реакция – щелочная, относительная плотность – 1,003, белок – 1,6 г/л, лейкоциты – 2-3 п/зр, эритроциты – все поля зрения.
Анализ мочи на суточный белок: белок – 2,8 г/сут.
Ультразвуковое исследование почек: почки расположены в типичном месте, эхогенность коркового слоя обеих почек неравномерно повышена, пирамидки деформированы.
Биопсия почек: мембранопролиферативный гломерулонефрит с депозитами Ig G.
ЗАДАНИЕ:
-
Выделите ведущий симптомокоплекс основного заболевания. -
Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз. -
Патогенез протеинурии и гематурии? -
Каков патогенез отеков? -
Каков патогенез артериальной гипертензии? -
Оцените функциональное состояние почек. Выделите ведущие синдромы. -
Обоснуйте осложнения основного заболевания. -
Обоснуйте лечение основного заболевания. -
Обоснуйте лечение осложнения основного заболевания. -
Каков прогноз данного заболевания?
ЗАДАЧА 74
Anamnesisvitae. Мальчик 15 лет, от I беременности, протекавшей с токсикозом, срочных родов. Масса тела при рождении 2800 г, длина 50 см. Закричал сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. На первом году рос и развивался нормально, привит по возрасту. Болел ОРВИ (3-4 раза в год). Аллергический анамнез не отягощен.
Anamnesismorbi. В возрасте 3 лет после перенесенной ОРВИ в моче выявлены гематурия (эритроциты покрывали все поля зрения), следовая протеинурия; самочувствие мальчика оставалось удовлетворительным. С диагнозом «острый гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом» ребенок госпитализирован в стационар по месту жительства, где получал соответствующее лечение, которое не привело к выздоровлению (постоянно отмечалась гематурия).
При обследовании в возрасте 4,5 лет выявлена макрогематурия, стойкая протеинурия до 1г/сут, никтурия, снижение слуха на высоких частотах. В дальнейшем отмечалось отставание в физическом развитии, частые ОРВИ.
Из семейного анамнеза известно, что у бабушки ребенка со стороны матери в течение всей жизни отмечается изолированная гематурия (до 60-100 эритроцитов в поле зрения); родной брат матери с возраста 23 лет в связи с развитием почечной недостаточности получал заместительную почечную терапию гемодиализом, страдал снижением слуха и катарактой.
Объективное обследование. Состояние ребенка средней тяжести. Кожные покровы чистые, бледные; видимые слизистые бледно-розовые. Масса тела 46 кг, рост 157 см. Подкожно-жировой слой выражен слабо. Отеков, пастозности нет. Отмечены: гипертелоризм, эпикант, высокое небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, громкие. ЧСС – 100 ударов в 1 мин. АД 105/65. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень у края реберной дуги, селезенка не пальпируется.
Лабораторно - инструментальные данные.
Клинический анализ крови: Нb – 95 г/л; эритроциты – 3,2х1012/л; лейкоциты – 7,0х109/л; п/я – 2%; с/я – 66%; эозинофилы – 1%; лимфоциты – 23%; моноциты – 8%; ретикулоциты - СОЭ – 10 мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок – 70 г/л, холестерин – 5,3 ммоль/л, мочевина – 10,5 ммоль/л, креатинин – 125 мкмоль/л (норма 25-90), калий – 4,3 ммоль/л, натрий – 135 ммоль/л, кальций – 2.1 ммоль/л, фосфор – 1.6 ммоль/л, глюкоза – 4,3 ммоль/л. Паратиреоидный гормон – 110 пг/мл.
СКФ по клиренсу эндогенного креатинина(по формуле Schwartz): 63 мл/мин/ 1.73 м2.
Общий анализ мочи: реакция – щелочная, относительная плотность – 1008, белок – 1,5 г/л, эритроциты – покрывают все поля зрения, лейкоциты – 0-1 в п/з.
Анализ мочи по Зимницкому: колебания относительной плотности от 1003 до 1012; дневной диурез – 460 мл, ночной диурез – 570 мл.
Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких и низких частотах.
Консультация окулиста: катаракта I степени, миопия.
ЗАДАНИЕ:
1. Выделите ведущие симптомы заболевания.
2. Какие дополнительные методы исследования необходимы Вам для уточнения диагноза?
3. Приведите современные представления об этиопатогенезе заболевания.
4. Каков тип наследования патологии при этом заболевании?
5. На основании, каких критериев ставится диагноз заболевания? Какие из них имеют место у данного больного?
6. Оцените функцию почек у данного больного и определите стадию хронического заболевания почек.
7. Каковы причины анемии у данного больного?
8. Проведите дифференциальный диагноз.
9. Обоснуйте лечение.
10. Каков прогноз заболевания?
ЗАДАЧА 75
Жалобы. Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое.
Anamnesisvitae. Мальчик 2 месяца, от I беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая, отечная.
Anamnesismorbi. С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке, в неонатальном периоде выявлена протеинурия, гипоальбуминемия, повышение креатинина до 110 мкмоль/л.
Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность.
Объективное обследование. Состояние тяжелое. Масса тела 5900 г. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС 132 ударов в минуту. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4-5 см. Суточный объем мочи снижен.
Несмотря на проводимую инфузионную терапию раствором альбумина с лазиксом, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали положительного эффекта.
Лабораторно - инструментальные данные.
Общий анализ крови: Нb – 91 г/л, Эритроциты – 3,0х1012/л, Лейкоциты – 11,0х109/л, п/я – 3%, с/я – 28%, эозинофилы – 7%, лимфоциты – 52%, моноциты – 10%, СОЭ – 20 мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок – 45 г/л, альбумины – 20г/л; глобулины: α1 – 5%, α
2 – 16%, β – 20%, γ-24%; холестерин – 8 ммоль/л, мочевина – 30,0 ммоль/л, креатинин - 220 мкмоль/л.
СКФ по клиренсу эндогенного креатинина (по формуле Schwartz): 6,5 мл/мин/1.73 м2
Общий анализ мочи: белок – 3,6 гл, эритроциты – 1-2 в п/зр, лейкоциты - 1-2 в п/зр, гиалиновые цилиндры – 6-9 в п/зр.
Относительная плотность мочи 1002-1005, объем выделенной мочи 170 мл/сут.
Молекулярное-генетическое исследование: показало мутацию гена NPHS1, кодирующего нефрин.
ЗАДАНИЕ:
-
Выделите ведущий симптомокомплекс основного заболевания. -
Оцените функцию почек. -
Обоснуйте и сформулируйте основной диагноз. -
Какой тип наследования основного заболевания? -
С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз? -
Обоснуйте осложнения основного заболевания. -
Обоснуйте план лечения основного заболевания. -
Какие могут быть осложнения основного заболевания? -
С учетом состояния функции почек, обоснуйте показания к заместительной почечной терапии. -
Какой прогноз основного заболевания и осложнения основного заболевания.
ЗАДАЧА 76
Жалобы на О-образную деформацию нижних конечностей.
Анамнез жизни. Мальчик 5 лет. Ребенок от первой беременности, срочных родов, при рождении масса 2970гр., длина тела 49 см. Грудное вскармливание до 1 года. Моторное развитие на первом году: сидит с 7-8 мес., ходить стал с 1 года. Наследственность отягощена: по материнской линии у бабушки варусная деформация нижних конечностей, по отцовской линии у бабушки диагностирован гипотиреоз, у дедушки – сахарный диабет 2типа. Младший брат 2 года здоров.
Анамнез заболевания. С 2 лет отмечена «утиная» походка, варусная деформация нижних конечностей. Со слов матери при ходьбе быстро устает, получали препараты витамина Д в дозе 100 МЕ, без эффекта.
Объективное обследование. Общее состояние удовлетворительное, рост 93,5см, верхний сегмент 51,6см, нижний сегмент 41,8см, вес 14,3кг., костная система - контрактур и переломов нет, движение в суставах не ограничено, варусная деформация нижних конечностей, переваливающая походка. Кожные покровы бледно-розовые, чистые, умеренной влажности, зев не гиперемирован. Грудная клетка обычной формы. Дыхание везикулярное проводится во все отделы легких, перкуторно над всей поверхностью легочной звук, ЧД 20. Границы сердца – правая по правому краю грудины, верхушечный толчок в 5 межреберье, площадь 1х2см, левая граница совпадает с верхушечным толчком, верхняя 3 межреберьи, тоны сердца ритмичные, ЧСС 100 уд/мин. Живот мягкий безболезненный, печень и селезенка не увеличены. Мочеиспускание безболезненное, стул 1 раз сут оформленный.