Файл: СанктПетербургский государственный педиатрический медицинский университет.docx
Добавлен: 05.12.2023
Просмотров: 1919
Скачиваний: 18
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ЗАДАЧА 116
Ребенок К., 7 дней, от 1-й беременности, протекавшей с угрозой прерывания на 28 недели, от 1-х срочных родов. При рождении масса 3000 г, длина 51 см. С рождения обращало на себя внимание неправильное (бисексуальное) строение наружных гениталий, в связи с чем проведено кариотипирование: кариотип 46 ХХ.
С 5-го дня жизни состояние ребенка ухудшилось: сосет вяло, после частых срыгиваний стали отмечаться рвоты фонтаном, жидкий стул.
При осмотре : кожа бледная с сероватым оттенком, гиперпигментация белой линии живота и наружных гениталий; тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Наружные гениталии сформированы неправильно: пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы, урогенитальный синус..
Общий анализ крови: НЬ – 115 г/л, Эр – 5,0х1012/л, Лейк – 9,5х109/л; нейтрофилы: п/я – 2%, с/я – 50%; э – 2%, л – 38%, м – 8%.
Биохимический анализ крови: общий белок – 55 г/л, холестерин – 4,7 ммоль/л, глюкоза – 3,3 ммоль/л, натрий – 125,0 ммоль/л, калий - 6,8 ммоль/л.
Гормональный профиль: 17-ОН-прогестерон – 32 нмоль/л (N- 1,3 – 6,9 нмоль/л); кортизол – 20 нмоль/л (N- 270 – 770 нмоль/л); АКТГ – 20 нмоль/л (N- 2-11 нмоль/л).
Кариотип: 46 XX.
ЗАДАНИЕ:
1. Ваш предположительный диагноз?
2. Какой из гормональных показателей является достоверным критерием диагностики заболевания?
3. Какое дополнительное инструментальное исследование необходимо проводить при нарушении формирования пола?
4. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?
5. Чем объяснить электролитные нарушения при данном заболевании? Исследование какого гормона необходимо дополнительно провести?
6. Какими гормональными препаратами проводится терапия?
7. Какие инфузионные растворы используются при интенсивной терапии данного состояния?
8. По какому типу наследуется данное заболевание. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?
9. При каких заболеваниях может отмечаться рвота “фонтаном». Дифференциальный диагноз.
10. На какой день жизни и для диагностики каких заболеваний проводится неонатальный скрининг?
ЗАДАЧА 117
Виктор Л., 10 лет. Родился от 2 нормально протекавшей беременности, 2 срочных родов. Масса при рождении 3500 г., длина – 50,0 см. Прорезывание зубов с 1 года, ходить начал с 1,5 лет.. В 7 лет пошел в школу, учился плохо. С 8 лет стал заметно полнеть, появились стрии на коже. С 10 лет – прогрессивное увеличение массы тела и резкое замедления темпов роста; повышение АД до 190/100 мм.рт.ст.. Госпитализирован в тяжелом состоянии.
При осмотре: рост 130 см, вес 42 кг Лицо лунообразное, выражен «матронизм»; багровые стрии на животе, бедрах,,внутренней поверхности плеч. Умеренный гипертрихоз на спине; оволосение на лобке. Перераспределение подкожно-жировой клетчатки в области груди и живота. Сердечные тоны приглушены, ЧСС 128 в 1 минуту, АД 190/100 мм рт.ст. Число дыханий 44 в 1 минуту. Наружные гениталии сформированы по мужскому типу, тестикулы в мошонке допубертатных размеров; оволосение лобка.
Общий анализ крови: Hb – 86 г/л, лейк. – 10х109/л (лейкоцитарный сдвиг формулы влево), СОЭ – 7 мм/час.
Биохимический анализ крови: холестерин – 8,0 ммоль/л (норма 3,5-5,6 ммоль/л), глюкоза натощак – 6,8 ммоль/л.
R-грамма кистей рук с лучезапястными суставами: костный возраст соответствует 10 годам. Отмечается остеопороз.
ЗАДАНИЕ:
1. Ваш предположительный диагноз?
2. Какие дополнительные исследования необходимо провести для постановки диагноза?
3. Что может служить причиной развития этого заболевания?
4. Какие методы визуализации используются для уточнения причины заболевания?
5. С какими формами ожирения необходимо проводить дифференциальный диагноз?
6. Как объяснить умеренную гипергликемию при этом заболевании?
7. Причина развития остеопороза при этой патологии.
8. Основные методы терапии.
9. В каких случаях требуется хирургическое лечение заболевания?
10. Какими специалистами должен наблюдаться ребенок?
ЗАДАЧА 118
Наташа Г., 12 лет. От 1 беременности, 1 срочных родов, протекавших нормально. Раннее развитие без особенностей. Родители здоровы. После очередного обострения хронического тонзиллита состояние ребенка стало постепенно ухудшаться, появилась потливость, раздражительность, плаксивость, быстрая утомляемость.
При осмотре в поликлинике отмечалась тахикардия. Девочка направлена в стационар для обследования с диагнозом «Ревматизм».
При поступлении: состояние средней тяжести, повышенная потливость; гипергидроз ладоней. .Щитовидная железа диффузно увеличена.. Умеренно выраженный экзофтальм; симптомы Грефе, Кохера и Мебиуса положительные. Границы относительной сердечной тупости в пределах возрастной нормы. Аускультативно – тоны сердца ясные, чсс 110 в 1 мин систолический шум. АД 140/50 мм.рт.ст. Тремор пальцев рук.
Общий анализ крови: НЬ – 120 г/л, Эр – 3,9х1012/л, Лейк – 5,5х109/л; н – 25%, э – 2%, л – 50%, м – 20%, тромбоциты – 140х109/л, СОЭ – 10 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – хорошая; удельный вес 1015, реакция – кислая; белок – нет, сахар – нет, ацетон – нет.
Биохимический анализ крови: глюкоза – 6,2 ммоль/л, натрий – 137,0 ммоль/л, калий – 5 ммоль/л, кальций – 3 ммоль/л, общий белок – 65,0 г/л, холестерин – 2,6 ммоль/л.
ЭКГ: повышение амплитуды зубцов Р, R, неспецифические изменения зубца Т, синусовая тахикардия.
ЗАДАНИЕ:
1. Ваш предварительный диагноз?
2. Каковы патогенетические механизмы развития данного состояния?
3. Оцените результаты исследований.
4. Какие дополнительные исследования необходимо провести для постановки диагноза?
5. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальную диагностику?
6. Как объяснить повышение глюкозы крови при данном клиническом случае?
7. Зависят ли клинические проявления от размеров зоба?
8. Тактика ведения больного с обоснованием выбранных методов лечения.
9. Под контролем каких показателей проводится коррекция терапии.
10. В каких случаях показано хирургическое лечение?
ЗАДАЧА 119
Миша К, 7 лет. От II беременности, протекавшей с нефропатией 2 половины, I срочных физиологических родов. Раннее развитие без особенностей. С 5 лет жалобы на головокружение, сниженный аппетит, раздражительность, загрудинные боли, мышечные спазмы и подергивания. Был проконсультирован невропатологом – диагноз вегето-сосудистая дистония. Периодически отмечаются тонические судороги в отдельных мышечных группах, положительные симптомы Хвостека и Труссо.
При осмотре зубы с поперечными и горизонтальными бороздами, волосы тонкие, гнездная плешивость, ресницы и брови редкие, кожа сухая, ногти ломкие. Отмечается склонность к диарее.
Общий анализ крови: НЬ – 120 г/л, эр – 3,9х1012/л, Лейк – 5,5х109/л; п/я – 3%, с/я – 55%, э – 2%, л – 35%, м – 5%, тромбоциты – 200х109/л, СОЭ - 4 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – полная; относительная плотность 1015, реакция – кислая; белок – нет, сахар – нет.
Биохимический анализ крови: глюкоза – 3,8 ммоль/л, натрий – 137,0 ммоль/л, калий – 5 ммоль/л, кальций общий – 1,8 ммоль/л, кальций ионизированный – 0,68, щелочная фосфатаза – 80 ед/л (
N – 220-820), общий белок – 65,0 г/л, холестерин – 4,6 ммоль/л.
Проба Сулковича: отрицательная.
ЭКГ: удлинение QT за счет интервала ST.
ЗАДАНИЕ:
1. Ваш предположительный диагноз?
2. Какие дополнительные исследования необходимо провести для постановки диагноза?
3. Возможные причины развития заболевания.
4. Каковы патогенетические механизмы развития судорог?
5. Проведите дифференциальную диагностику.
6. Какова роль кальция в организме.
7. Назовите возможные изменения в костной ткани при этом заболевании.
8. Какими препаратами проводится терапия?
9. Под контролем каких лабораторных показателей проводится коррекция терапии?
10. Какие осложнения могут развиваться при неадекватной терапии?
ЗАДАЧА 120
Максим К., 11 лет. Болен инсулинзависимым сахарным диабетом с 6 лет. Получает инсулинотерапию в базис-болюсном режиме. В последнее время доза пролонгированного инсулина утром 18 единиц. Сахарный диабет был компенсирован. Сахар крови натощак 6,0 ммоль/л, в течение суток 7,5 – 11,0 ммоль/л. На 3-й день от начала острого респираторного заболевания температура тела утром 380 С. Введена прежняя доза инсулина. Самочувствие днем оставалось плохим – отмечалась сонливость, плохой аппетит (в течение всего дня мальчик ел очень мало). Ночью у ребенка появился тремор конечностей, резкая потливость. Госпитализирован.
При поступлении мальчик в сознании, бледен, резкая потливость, тризм челюстей, сухожильные рефлексы живые, периодические судороги. Пульс ритмичный, АД – 100/70 мм.рт.ст.
ЗАДАНИЕ:
1. Ваш предположительный диагноз?
2. Какие дополнительные исследования необходимо провести для постановки диагноза?
3. Причина развития данного состояния у ребенка?
4. Какова неотложная терапия в данном случае?
5. Назовите возможные критические состояния у детей с сахарным диабетом.
6. Причины декомпенсации сахарного диабета
7. Проведите дифференциальную диагностику с декомпенсированным кетоацидозом.
8. Меры профилактики подобных состояний при сахарном диабете.
9. Особенности питания при инсулинзависимом сахарном диабете.
10. Какое исследование необходимо проводить при сахарном диабете каждые 3 месяца.
ЗАДАЧА 121
Олеся Ж., 10 лет, проживает в Саратовской области. Ребенок от 1-й беременности, протекавшей без особенностей, 1 срочных родов. Масса при рождении 3200 г, длина – 51 см. Раннее развитие без особенностей. У мамы и бабушки отмечается увеличение щитовидной железы I-II степени.