Файл: СанктПетербургский государственный педиатрический медицинский университет.docx
Добавлен: 05.12.2023
Просмотров: 1894
Скачиваний: 18
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Задача29
Ребенок 7 месяцев доставлен бригадой скорой медицинской помощи в больницу в связи с остро развившимся приступом судорог.
Из анамнеза: ребенок родился в августе от II беременности, протекавшей с токсикозом I половины, роды в срок. Масса при рождении 3400 г, длина 51 см. С 2-х месяцев находится на нерациональном искусственном вскармливании, получал преимущественно кисломолочные смеси, с 4 месяцев – кефир. В настоящее время получает кефир по 200,0 мл 2 раза/сут, молочную кашу по 200,0 мл 2 раза/сут, овощное пюре 200,0 г 1 раз/сут. Ребенок избыточно прибавлял в массе, в настоящее время весит 9,5 кг. В 4 месяца диагносцирован рахит, получал лечение витамином Д в течение 3 недель. В последние недели мама стала чаще гулять с ребенком в солнечную погоду.
При поступлении состояние средней тяжести, температура тела 36,8° С, насморк, редкий влажный кашель, активно сопротивляется осмотру, кричит. Внезапно на высоте крика наступила остановка дыхания, потеря сознания, цианоз кожных покровов, возникли вначале тонические, затем клонико-тонические судороги. После купирования приступа судорог температура тела нормальная, менингеальных симптомов нет. У ребенка отмечается уплощение затылка, выражены лобные и теменные бугры, большой родничок 3,5х3,5 см. Выражена «гаррисонова борозда», пальпируются «реберные четки», зубы отсутствуют. Отмечаются преходящий карпо-педальный спазм, положительный симптом Хвостека. Кожа чистая. В легких пуэрильное дыхание, ЧД=32/мин. Тоны сердца звучные, ЧСС=140 уд/мин. Живот мягкий. Печень выступает из-под реберной дуги на 3 см. Стул нормальный. Ребенок мало эмоционален, не сидит, переворачивается редко, отмечается повышенная возбудимость.
Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр – 3,2х1012/л, Лейк – 10,4х109/л, п/я – 4%, с/я – 23%, эоз – 3%, лимф – 60%, мон – 10%, СОЭ – 12 мм/ч.
Общий анализ мочи: цвет сол-желтый, отн. плотн. – 1015, лейк – 2-3 в п/зр, эр – нет.
Биохимический анализ крови: общий белок – 55 г/л, альбумины – 30 г/л, мочевина – 3,4 ммоль/л, кальций ионизир. – 0,75 ммоль/л, фосфор – 1,8 ммоль/л, щелочная фосфатаза 980 ЕД/л (N до 600), глюкоза – 3,5 ммоль/л.
ЗАДАНИЕ:
-
Какой предварительный диагноз можно поставить? Выделите факторы риска развития заболевания по анамнезу. -
Чем объясняются изменения со стороны костно-мышечной и нервной системы? -
Укажите причину судорог. Является ли это состояние жизнеугрожающим? -
С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
Какие варианты заболевания Вам известны?
-
Какие условия могут способствовать нарушению фосфорно-кальциевого обмена у грудных детей? -
Роль паращитовидных желез в регуляции фосфорно-кальциевого обмена. -
Какую неотложную помощь следует оказать ребенку?
Какую терапию следует назначить после купирования приступа судорог?
-
Какие показатели следует использовать в качестве контроля проводимой терапии? -
Отмечается ли у ребенка избыток массы? Требуется ли коррекция рациона питания? -
Дайте рекомендации по диспансерному наблюдению и лечению в амбулаторных условиях.
ЗАДАЧА 30
Ребенок 1,5 месяцев.
Родители молодые, являются двоюродными братом и сестрой. Ребенок от 2 беременности, 2 родов. Первый ребенок умер в грудном возрасте от цирроза печени неустановленной этиологии. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3600г, длина 52 см. Приложен к груди на 1 сутки, сосал активно.
В возрасте 2-х суток – появилась желтуха, диспептические расстройства в виде частого жидкого зеленого стула и срыгиваний. В весе потерял. Несмотря на проводимую терапию / пробиотики, пребиотики, инфузионная терапия, замена грудного молока адаптированной смесью, фенобарбитал, адсорбенты/ состояние ребенка прогрессивно ухудшалось.
В возрасте 1.5 месяцев был госпитализирован участковым врачом.
Состояние при поступлении расценено, как тяжелое.
Масса 3000г, длина 53 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, истончен на конечностях, сохраняется на лице, кожа бледная, с иктеричным оттенком, сухая. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Сразу после кормления отмечается вялость, сонливость ребенка, усиливаются симптомы диспепсии. Сон беспокойный. Девочка отстает в психомоторном развитии: не гулит, голову держит плохо. Живот вздут, печень +4,5 см из-под края реберной дуги, плотной консистенции. Селезенка не увеличена. Стул со скудными каловыми массами зеленого цвета.
У ребенка отмечается помутнение хрусталиков обоих глаз.
Общий анализ крови: Hb – 100 г/л, Эр - 4,1х1012/л, Ц.п – 0.73, ретик.- 0,2%, Лейк - 8,8х109/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 60%, м - 6%,
СОЭ - 4 мм/час.
Посев кала на патогенную флору
: отрицательный.
Общий анализ мочи: количество 40,0 мл, относительная плотность 1012, белок – следы, лейкоциты 1-2 в п/зр, эритроциты – нет.
Биохимический анализ крови: общий билирубин - 30,5 мкмоль/л, прямой - 25,0 мкмоль/л, общий белок - 57,0 г/л, альбумины - 36 г/л,
мочевина – 3,5ммоль/л, холестерин - 2,2 ммоль/л, калий - 4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л, ЩФ - 250 Ед/л (норма до 600), АлАТ - 21 Ед/л, АсАТ – 30 Ед/л, глюкоза - 3,5 ммоль/л.
Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.
ЗАДАНИЕ:
-
Поставьте предварительный диагноз -
К какому типу заболеваний относится данная патология? -
Каковы основные патогенетические механизмы заболевания? -
Какие варианты данного заболевания существуют? -
С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз? -
Оцените результаты анализов данного ребенка. Какие дополнительные исследования необходимо провести? -
Консультации каких специалистов необходимы данному ребенку? -
Как определить степень гипотрофии? -
Назначьте лечение ребенку с учетом основного заболевания и сопутствующих ему расстройств. -
Основные принципы диетотерапии при данном заболевании. Каков прогноз заболевания?
ЗАДАЧА 31
Девочка 1 года 6 месяцев.
Анамнез жизни: Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3200 г, длиной 50 см; закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.
На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Отмечался однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Масса тела в возрасте одного года 8500 г, рост 72 см.
При осмотре масса тела 10 кг, рост 74 см. Обращают на себя внимание: «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая – по правому краю грудины, верхняя – 2 ребро, левая - на 0,5 см кнаружи от срединно-ключичной линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд. в мин. Печень выступает из-под края реберной дуги на 10 см, плотная. Селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.
Общий анализ крови
: Hb – 120 г/л, Эр – 4,2х1012/л, Лейк – 9,0х109/л, п/я – 2%, с/я – 29%, э – 1%, л – 60%, м – 8%, СОЭ – 5мм/час
Биохимический анализ крови: общий белок – 75 г/л, альбумины – 53%, глобулины: α1 - 5%, α2 - 12%, β - 15%, γ – 15%, АлАТ – 21 Ед/л, АсАТ – 23 Ед/л, холестерин – 9,2 ммоль/л, общ. липиды - 14 г/л (норма 4,5 – 7),
глюкоза – 2,9 ммоль/л, мочевая кислота – 0,65 ммоль/л (норма – 0,17 – 0,41), молочная кислота – 2,8 ммоль/л (норма – 1,0 – 1,7).
Колебания глюкозы и лактата:
Проба 1: глюкоза 2.22 ммоль/л, лактат 8.14ммоль/л
Проба 2: с голоданием (ребенок 6ч не ел):
10-20 глюкоза 0.5 ммоль/л, лактат 6.39 ммоль/л
12-11 глюкоза 9.88 ммоль/л, лактат 2.76 ммоль/л
13-20 глюкоза 9.75ммоль/л, лактат 1.98 ммоль/л
15-31 глюкоза 1.53ммоль/л, лактат 1.93ммоль/л.
Проба 3: с глюкагоном:
9-35 (до пробы, голодал 3.5ч) глюкоза 1.37 ммоль/л,
лактат 6.80 ммоль/л
9.40 в/м введено 0.25мл глюкагона
10.00 глюкоза 0.76 ммоль/л, лактат 12.79 ммоль/л
Кислотно-основное состояние крови: рН = 7,35, ВЕ = -6 ммоль/л.
УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.
ЗАДАНИЕ:
-
Ваш предварительный диагноз? -
Какие нарушения лежат в основе этого заболевания? Каков тип наследования заболевания? -
Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания? -
Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка? -
Какие методы определения глюкозы в крови Вы знаете? -
Какова роль провокационных проб (с голоданием и глюкагоном)? -
С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз? -
Какие заболевания из этой группы Вам известны? При каком заболевании из этой группы развиваются тяжелое поражения сердца? -
Основные принципы лечения? -
Что является причиной смерти при отсутствии лечения?
ЗАДАЧА 32
Ребенок 8 месяцев.
Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса тела при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в родильном зале, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Находится на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.
С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в нервно-психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.
Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает на себя внимание очень светлая кожа, белокурые волосы, яркие голубые глаза и своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд. в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать; отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.
Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр - 4,3х1012/л, Лейк - 5,8х109/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/ч.
Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1012, лейкоциты - 2-3 в п/зр, эритроциты – нет, слизь – немного.
Скрининг-тест Гатри: положительный.
ЗАДАНИЕ:
1. О каком заболевании можно думать?
2. Что лежит в основе его возникновения?
3. Какие дополнительные методы исследования следует провести?
4. Чем можно объяснить необычно светлую кожу и белокурые волосы при данной патологии?
5. Каковы причины отставания психомоторного развития у данного больного?
6. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания?
7. Каков прогноз больных в зависимости от срока постановки диагноза?
8. При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи?
9. Принципы лечения этого заболевания?
10. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.
Задача 33
Девочка О., 1 года, поступила в клинику по напрвлению участкового педиатра с диагнозом «Анемия тяжелой степени неясного генеза».
Анамнез: ребенок от I беременности, протекавшей с гестозом на 28-37 неделях, роды в срок, при рождении масса тела 3300 г, длина 51 см. С 2-недельного возраста ребенок переведен на искусственное вскармливание из-за гипогалактии у мамы. С 4 до 11 месяцев девочка находилась у бабушки в деревне, в питании коровье молоко, каши на козьем молоке, овощи, ягоды и соки собственного приготовления, мясо не ела («отказывалась», со слов бабушки). В деревне, за этот промежуток времени, врачами не наблюдалась, профилактические прививки не выполнялись. В последнее время стала вялой и капризной, снизился аппетит, периодически ела землю. Бабушка вызвала мать, которая увезла ребенка в город для обследования. При обследовании было обнаружено снижение уровня