ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 06.10.2020
Просмотров: 7850
Скачиваний: 64
тестикулярной
феминизации
-
46, XY
м
(укороченн
ое
влагалище
)
т матка и
трубы
,
отсутствует
простата
развитие
молочных
желез в
пубертатном
периоде в
отсутствие
менструаций
,
психосексуал
ьная
ориентация
по женскому
типу
Синдром
Доминиканской
республики
-
46,XY
Крипторхиз
м
Неопределе
нно
женские
Имеются
семявынося
щие
протоки
,
придатки
яичек и
семенные
пузырьки
,
но
отсутствует
простата
Имеется
,
но
отсутствует
способность
к
осеменению
В
пубертатном
периоде
происходит
понижение
тембра
голоса
,
мускулатура
развивается
по мужскому
типу
,
продолжается
рост полового
члена
,
яички
увеличиваютс
я в размере и
опускаются
,
формируется
психоориента
ция по
мужскому
типу
Аномалии в составе половых хромосом
Как указывалось ранее
,
у человека имеется
46
хромосом
,
из которых две половые
(XX
или
XY).
В некоторых случаях человек рождается с лишними половыми хромосомами
,
а
иногда одна из таких хромосом отсутствует
.
Это может сказываться на внешнем облике
,
состоянии здоровья и поведении человека
.
Ниже описаны два наиболее типичных
заболевания
,
обусловленных аномалиями в хромосомном наборе
.
Синдром Клайнфельтера
-
хромосомный набор
47, XXY.
Частота такого расстройства
составляет примерно один случай на
500
живых младенцев мужского пола
,
однако обычно
оно выявляется лишь у взрослых мужчин
.
Присутствие добавочной Х-хромосомы служит
причиной изменений в микроскопическом строении яичек и отсутствия продукции
спермы
.
Мужчины
,
страдающие этим расстройством
,
не способны к оплодотворению
.
Образование тестостерона обычно также нарушено
.
Внешний вид больных характерен
:
они отличаются высоким ростом
,
слабым развитием мускулатуры и увеличенными
грудными железами
.
Описанное состояние сопровождается слабым половым влечением и
импотенцией
,
однако тяжесть этих симптомов можно ослабить регулярными инъекциями
тестостерона
(Kolodny, Masters, Johnson, 1979).
Немалый интерес представляет
наблюдение
,
согласно которому мужчины с синдромом Клайнфельтера отличаются
пассивностью
,
отсутствием честолюбия и амбициозности
,
что может быть связано с
недостаточностью тестостерона
.
Синдром Тернера
-
хромосомный набор
45, X.
Из-за отсутствия одной из Х-хромосом у
женщин с синдромом Тернера никогда не развиваются нормальные яичники
.
В то же
время строение наружных гениталий остается нормальным
.
Наиболее типичные признаки
синдрома Тернера
,
который встречается примерно у одной из
2500
родившихся живыми
девочек
,
низкий рост
,
крыловидные складки кожи на шее
,
аменорея
,
бесплодие
,
а также
нарушения внутренних органов
,
в том числе сердца и почек
.
В детском возрасте больные
с синдромом Тернера развиваются нормально
,
однако в пубертатный период выявляются
аменорея
,
недоразвитие молочных желез и низкий рост
;
все эти явления обусловлены
нарушением функции яичников
.
Менструальные циклы и развитие молочных желез
можно индуцировать гормональным лечением
,
однако в настоящее время не существует
способов коррекции роста и бесплодия у женщин с синдромом Тернера
.
Генетические расстройства
Женщина с нелеченым адреногенитальным синдромом
.
Данный запущенный случай
заболевания характеризуется сращением половых губ и значительным увеличением
клитора
.
Истинный гермафродит
-
это лицо
,
у которого отрождения имеется как тестикулярная
,
так и яичниковая ткани
.
Некоторые гермафродиты имеют вполне сформировавшиеся
яичко и яичник
,
половые железы других представлены недифференцированными
яичниковой и тестикулярной тканями
.
У этих редких больных почти всегда присутствует
матка
.
В одной половине тела может развиваться маточная труба
,
в другой
-
семявыносящий проток и/или придаток яичка
,
либо системы мужских и женских протоков
имеются с обеих сторон
.
Псевдогермафродиты
(
ложные гермафродиты
)
рождаются с
половыми железами
,
соответствующими набору половых хромосом
,
однако строение их
наружных гениталий больше напоминает таковое у лиц противоположного пола
.
У
женщин с псевдогермафродитизмом развиваются яичники
,
матка и маточные трубы при
хромосомном наборе
46, XX
и маскулинизированных наружных гениталиях
.
Вид
последних варьирует от слабого увеличения размеров клитора до пенисообразного
фаллоса
,
а половые губы могут срастаться в подобие мошонки
.
Иногда развитие
наружных половых органов по мужскому типу заходит настолько далеко
,
что врач
неправильно определяет пол новорожденного младенца
.
Наиболее частой причиной
женского ложного гермафродитизма
служит
адреногенитальный синдром
-
наследственное расстройство
,
при котором в период
внутриутробного развития образуется избыточное количество андрогенов
.
Новорожденные с таким нарушением выглядят как мальчики
,
но потенциально обладают
фертильностью
,
поскольку их внутренние половые органы имеют типичное для женщин
строение
.
Адекватная терапия в раннем детском возрасте обеспечивает коррекцию синтеза
андрогенов надпочечниками
,
а пластическая операция позволяет правильно сформировать
наружные половые органы
.
Имеются сведения о том
,
что у девочек с адреногенитальным синдромом
,
которых
начинают лечить в раннем возрасте
,
тем не менее формируются мальчишеские ухватки
,
в
качестве партнеров для игр они выбирают мальчиков
,
а не девочек
,
не проявляют
интереса к куклам
,
не любят наряжаться
,
не склонны имитировать в играх роли матери
или жены
(Money, Ehrhardt, 1972). (
Разумеется
,
многие девочки без адреногенитального
синдрома тоже больше любят лазать по деревьям и гонять мяч нежели играть в дочки
-
матери
.)
При всем том
,
девочки с адреногенитальным синдромом полностью сознают
свою принадлежность к женскому полу
.
В подростковом возрасте интерес к лицам
противоположного пола пробуждается у них позднее
,
чем обычно
,
нередко они
испытывают трудности при установлении близких любовных отношений
(Money,
Schwartz, 1977).
Имеются также сообщения о повышенной частоте бисексуальных и
лесбийских связей при этом синдроме
(Ehrhardt, Evers, Money 1968; Money, Schwartz,
1977).
Неясно
,
однако
,
являются ли все эти отклонения результатом воздействия
адрогенов на мозг в пренатальном периоде
.
Лица с
мужским ложным гермафродитизмом
имеют хромосомный набор
46, XY
и
семенники
,
но наружные половые органы у них
-
женские
.
Это расстройство чаще всего
принимает форму синдрома тестикулярной феминизации
-
наследственного заболевания
,
при котором ткани организма нечувствительны к тестостерону и другим адрогенам
.
Поэтому даже при нормальной продукции тестостерона процессы дифференцировки
протекают как бы в отсутствие андрогенов
.
В результате формируются влагалище
,
клитор
и половые губы
.
В то же время семенники плода синтезируют ингибитор мюллеровых
протоков
(
он продолжает действовать при данном синдроме
).
В результате из них не
развивается ни матка
,
ни маточные трубы
,
а влагалище укорочено и оканчивается слепым
карманом
.
Новорожденные с синдромом тестикулярной феминизации выглядят как обычные девочки
(за исключением тех случаев
,
когда яички опускаются к половым губам или
прощупываются в паху
).
Таких детей воспитывают как девочек
;
их физическое развитие
также протекает по женскому типу
.
Обычно синдром диагностируется не раньше
,
чем в
16-
летнем возрасте
,
когда врачи начинают выяснять причину отсутствия менструаций
.
Интересно
,
что в период пубертатного развития у больных формируются молочные
железы благодаря превращению части тестостерона в эстрогены
(
что имеет место у всех
мужчин
).
Несмотря на мужской хромосомный набор
,
наличие нормальных семенников и
отсутствие матки и яичников
,
больные имеют женский фенотип и осознают себя
женщинами
(Money, Ehrhardt, 1972).
Их половое поведение не отличается от поведения
здоровых женщин
,
хотя способность к оплодотворению полностью отсутствует
.
В случаях полной тестикулярной феминизации ребенок должен воспитываться как
девочка
,
даже если при рождении поставлен правильный диагноз
.
Ни гормональная
терапия
,
ни хирургическая операция не позволяют сформировать функционирующий
половой член или изменить женскую внешность больного
.
Данный синдром резко
отличается от другой формы мужского псевдогермафродитизма
,
описанной в дополнении
"Наследственность или среда
" (
см
.
ниже
).
Их сравнение ставит ряд интригующих
вопросов о роли гормонов в пренатальном развитии плода
.
Действие лекарственных веществ на развивающийся
плод
Гормоны
,
назначаемые беременным женщинам по медицинским показаниям
,
проникают
через плаценту в кровяное русло развивающегося плода
.
Степень влияния гормональных
препаратов на анатомические параметры половых органов зависит от того
,
в какой период
внутриутробного развития плода и в какой дозировке их применяли
.
Андрогены могут
увеличивать клитор до размеров
,
которые отмечаются при АГС
,
а синтетические женские
половые гормоны способны вызывать нарушения развития полового члена
(Aarskog,
1979).
В настоящее время внимание исследователей сосредоточено на поведении детей
,
которые подвергались воздействию гормонов в пренатальный период
.
В одном из сообщений отмечается слабая выраженность мужского полового поведения
,
отсутствие настойчивости и плохие физические данные у мальчиков-подростков
,
которые
родились от больных диабетом женщин
,
принимавших во время беременности эстрогены
и прогестерон
(Yalom, Green, Fisk, 1973).
В другом исследовании юноши в возрасте
16-19
лет
,
матери которых во время беременности получали высокие дозы прогестерона
,
характеризовались пониженной физической и сексуальной активностью по сравнению с
другими юношами сопоставимого возраста
(Zussman, Zussman, Dalton, 1975, 1977).
Подростки
,
принимавшие гормональные препараты в низких дозах
,
таких отклонений не
имели
(Meyer-Bahlburg, 1978).
У девочек
,
которые в пренатальном периоде испытали
воздействие эстрогенов и прогестерона
,
отмечали некоторое усиление признаков
феминизации
(Ehrhardt, Gusanti, Meyer-Bahlburg, 1977).
Результаты этих исследований нельзя считать окончательными
.
Тем не менее они
свидетельствуют о возможности отсроченного эффекта гормонов
,
применяемых в период
внутриутробного развития на поведение в более позднем возрасте
.
Значимость таких
пренатальных воздействий остается предметом дискуссий
(Ehrhardt, Meyer-Bahlburg, 1981;
Rubin, Reinisch, Haskett, 1981).
Младенчество и детство
В
12-
летнем возрасте девочки обычно выше мальчиков благодаря более раннему
"
рывку
"
роста
.
Половое развитие человека определяется биологическими и социальными факторами
.
Считается
,
что после рождения последние играют все большую роль
.
Однако нельзя
полностью разделить влияние наследственности и среды на сексуальность человека
.
Например
,
младенец
"
узнает
"
о физических ощущениях в разных частях собственного
тела
,
но такого рода обучение невозможно без соответствующих биологических
механизмов
.
При любом способе приобретения знаний события и их смысл должны
отложиться в мозге
,
где
,
как полагают
,
они кодируются и хранятся в химической форме
(Money, 1980; Pursons, 1980).
Каждый человек растет и изменяется на протяжении жизни в
соответствии с особенностями взаимодействия между его биологической природой и
приобретаемым опытом
.
Уже на протяжении первого года жизни у ребенка
,
как это ни удивительно
,
имеется
полный набор сексуальных реакций
.
Кинзи с соавторами наблюдали оргазм во время
мастурбации у девяти мальчиков первого года жизни
.
Ими было отмечено
"
появление
ритмических движений тела с выраженными биениями и толчками пениса
,
явным
изменением сенсорных ощущений
,
завершающим мышечым напряжением
...
неожиданным расслаблением и последующим исчезновением симптомов
" (Kinsey,
Pomeroy, Martin, 1948).
Оргазм наблюдали также у девочек в младенческом и детском
возрасте
(Kinsey et al., 1953; Bakwin, 1974).
Хотя у мальчиков до наступления полового
созревания отсутствует эякуляция
,
все остальные сексуальные реакции проявляются
,
начиная с младенческого возраста
.
Гормональный статус маленьких мальчиков и девочек существенно не отличается
.
В
детстве половые железы функционируют относительно слабо
,
и основными источниками
тестостерона и эстрогенов служат надпочечники
.
Ввиду их сходства у детей разного пола
продукция гормонов также одинакова
.
Гипофиз в это время еще неактивен с точки зрения
его влияния на половую функцию
,
поскольку не получает соответствующих сигналов из
гипоталамуса
.
Приблизительно у
3%
новорожденных мальчиков
(
и у
30%
преждевременно родившихся
)
яички не опускаются в мошонку и называются крипторхидными
(
скрытыми
).
В
большинстве случаев опускание происходит спонтанно в течение первых месяцев жизни
.