Файл: Фонд оценочных средств для проведения текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации.pdf

36
фенотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип
купленной собаки?
4. У некоторых людей антигены системы АВО находятся не только в
эритроцитах, но могут выделяться со слюной и другими жидкостями. Это
секреторы, у них есть доминантный ген S. Несекреторы этого делать не
могут (s). Система АВО контролируется множественными аллелями: I0 ,IA ,
IB
5. При обследовании четырех членов семьи установлено: мать имеет антиген В
в эритроцитах, но не содержит его в слюне; отец имеет антиген А в
эритроцитах и в слюне; первый ребенок имеет 1У(АВ) группу крови и
является несекретором; второй ребенок имеет 1(0) группу крови. Какие дети
могут быть еще в этой семье?
Тема 2. Сцепленное наследование признаков. Закон Моргана.
Генетика пола. Взаимодействие неаллельных генов
Форма(ы) текущего контроля успеваемости:
1. тестирование
2. устный опрос
3. реферат
4. контроль выполнения заданий в рабочей тетради
Оценочные материалы текущего контроля успеваемости:
1. Форма текущего контроля успеваемости: тестирование
Выберите один правильный ответ
1. Гаметы, в которые попали хроматиды претерпевшие кроссинговер
1) некроссоверные
2) рекомбинантные
3) кроссоверные
2. Утверждения относящиеся к неполному сцеплению генов
1) частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей
2) признаки, которые контролируются сцепленными генами, наследуются сцеплено
3) в процессе кроссинговера появляется, определенный процента рекомбинантных особей
3. Секвенсовые карты
1) фотография или точный рисунок хромосомы, на которой отмечается последовательность расположения генов в виде полос – бендов
2) установление порядка расположения генов в хромосомах
3) это отображение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК с выделением границ гена
4. У большинства эукариот пол закладывается в момент
1) внутриутробного рождения

37 2) оплодотворения
3) после рождения
5. В У-хромосоме находится ген
1) дальтонизма
2) свертываемости крови
3) ихтиоза (перепонка между пальцами)
6. Пол, определяемый по степени половых желез
1) гонадный
2) гормональный
3) соматический
7. Гены, локализованные в одной хромосоме наследуются совместно
1) сцепленные гены
2) неаллельные гены
3) аллельные гены
8. Картирование хромосом - это
1) установление порядка расположения генов в хромосомах
2) отрезок прямой, на которой обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах
3) отображение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК с выделением границ гена.
9. Основные положения хромосомной теории были открыты
1) Г.Менделем
2) Т.Морганом
3) Ж. Доссе
10. Клетки мужских и женских особей отличаются по
1) аутосомам
2) половым хромосомам
3) гетеролизосомам
11. В Х-хромосоме содержится ген
1) дальтонизма
2) Rh-системы
3) ихтиоза (перепонка между пальцами)
12. Пол, определяемый по развитию первичных половых признаков
1) соматический
2) психический
3) хромосомный
13. Кроссинговер - это
1) обмен гомологичными хромосомами в процессе коньюгации
2) обмен гомологичными участками хромосом в пахинеме I мейоза
3) обмен бивалентами
14. Утверждения относящиеся к полному сцеплению генов
1) признаки, которые контролируются сцепленными генами, наследуются сцеплено
2) в процессе кроссинговера появляется, определенный процента рекомбинантных особей
3) частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных

38 особей к общему числу особей
15. Цитологическая карта хромосом
1) отрезок прямой, на которой обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах
2) фотография или точный рисунок хромосомы, на которой отмечается последовательность расположения генов в виде полос – бендов
3) установление порядка расположения генов в хромосомах
16. Совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в воспроизведении потомства
1) фенотип
2) пол
3) полное сцепление генов
17. В Х-хромосоме содержится ген
1) HLA-системы
2) ген, определяющий свертываемость крови (Н)
3) ген, волосатости наружного слухового прохода
18. Пол, определяемый половыми хромосомами
1) соматический
2) хромосомный
3) гонадный
19. В У-хромосоме находится ген
1) сумеречного зрения
2) гипертрихоза (волосатость ушного слухового прохода)
3) близорукости
20. Пол, определяемый по аутоидентификации человека
1) гражданский
2) психический
3) соматический
Эталоны ответов на тестовые задания
№
вопроса
правильный ответ
№
вопроса
правильный ответ
1.
3
11.
1
2.
3
12.
1
3.
3
13.
2
4.
2
14.
1
5.
3
15.
2
6.
1
16.
2
7.
1
17.
2
8.
2
18.
2
9.
2
19.
2
10.
2
20.
2
2. Форма текущего контроля успеваемости: устный опрос

39
Вопросы для самоконтроля обучающимся:
1. Закон сцепленного наследования Т. Моргана. Основные положения хромосомной теории наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
2. Картирование хромосом. Генетические, цитологические и секвенсовые карты хромосом.
3. Генетика пола. Виды пола по уровню формирования
4. Тории определения пола
(хромосомная, балансовая).
Морфофункциональная характеристика половых хромосом.
5. Классификация типов наследования (сцепленных с полом, ограниченных и контролируемых полом).
6. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов.
7. Формы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия).
3. Форма текущего контроля успеваемости: реферат
С использованием основной и дополнительной литературы и методических указаний по самостоятельной работе учащихся напишите реферат по темам:
1. Картирование хромосом, история вопроса.
2. Генетические карты хромосом.
3. Цитологические карты хромосом.
4. Секвенсовые карты хромосом.
5. Морфофункциональная характеристика половых хромосом.
4. Форма текущего контроля успеваемости:
контроль выполнения заданий в рабочей тетради
Задание №1. Ключевые понятия генетики
Задание №2. Закон сцепленного наследования Т. Моргана. Назовите виды
сцепления генов и для каждого предложенного вида составьте схему
анализирующего скрещивания, указав количество фенотипических классов и
возможное соотношение между ними.
Задание № 3. Картирование хромосом.
Задание № 4. Генетика пола.Заполните таблицы «Определение и виды пола»
Задание № 5. Классификация типов наследования, сцепленных с полом.
Задание № 5. Решение задач.
1)
Гипертрихоз (избыточная волосатость) передается через У – хромосому, а
полидактилия (шестипалость) – аутосомный доминантный признак. В семье, где
отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в
отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что и следующий
ребенок будет без аномалий?
2)
В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын –
дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d)
располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына-

40
дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма.
3)
Атрофия зрительного нерва наследуется как рецессивный признак (а),
сцепленный с Х хромосомой. В семье родители здоровы, но мать жены имела
этот дефект. Определите генотипы родителей, возможного потомства, пол и
вероятность рождения больных детей.
4)
У курицы вследствие заболевания яичник дегенерировал, а из правой гонады
развился семенник. В результате эта особь стала функционировать как самец.
Какое соотношение по полу следует ожидать от скрещивания такой особи с
нормальной курицей?
5)
Рост человека (определяется) контролируется несколькими парами не
сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если
пренебречь факторами среды и условно ограничится лишь тремя парами генов
то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди
имеют все рецессивные гены и рост 150-см, самые высокие – все доминантные
гены и рост 180 см
6)
а) определить рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов
роста.
7)
б) низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них
было четверо детей, которые имели рост 165см, 160см, 155см, и 150см.
Определите генотип родителей и их рост.

41 2) соматические
3) индуцированные
4) полулетальные
5) спонтанные
6) безразличные
7) полезные
8) генеративные
3.К генным мутациям относятся
1) серповидно-клеточная анемия
2) болезнь Дауна
3) синдром "кошачьего крика"
4) галактоземия
5) фенилкетонурия,
6) альбинизм,
7) гемофилия
4.Для гемофилии характерно
1) доминантное наследование
2) сцепленное с полом
3) рецессивное наследование
4) сцепленное с Х-хромосомой
5) сцепленное с У-хромосомой
5. Основной фактор, обеспечивающий высокую частоту гена серповидно- клеточной анемии в некоторых популяциях людей это
1) индуцированные мутации
2) естественный отбор в пользу гетерозигот
3) изоляция
4) спонтанные мутации
5) волнообразные изменения численности популяций
6.Генетической основой геномных мутаций может быть
1) кроссинговер
2) изменение структуры гена
3) нарушение расхождения хромосом при делении клеток
4) изменение структуры хромосом
5) изменение числа хромосом
7.Мутации разных генов ведут к сходному фенотипу при
1) генокопиях
2) фенокопиях
3) модификациях
4) пенетрантности
5) экспрессивности
8.Для модификационной изменчивости характерно
1) изменение генотипа
2) изменение структуры хромосом
3) изменение фенотипа
4) изменение структуры гена
9.Генные мутации - это

42 1) изменение структуры гена
2) изменение числа хромосом
3) изменение структуры хромосом
10.При альбинизме нарушен синтез фермента
1) галактозо-1 фосфат-уридилтрансферазы
2) фенилаланин-4 гидроксилазы
3) тирозиназы
4) ДНК-полимеразы
11. Для аутосомно – рецессивного типа наследования характерно
1) признак проявляется в гомозиготном состоянии
2) признак проявляется у лиц мужского пола
3) родители, как правило, фенотипически здоровы
4) вероятность проявления признака у потомства 25%
5) при кровнородственных браках повышается вероятность проявления признака в потомстве
12. Источником мутационной изменчивости являются
1) модификации
2) фенокопии
3) генокопии
4) изменение структуры гена
5) изменение числа хромосом
6) изменение структуры хромосом
13. Классификация мутаций по причинам
1) спонтанные, индуцированные, соматические, генеративные
2) физические, химические и биологические мутации
3) спонтанные и индуцированные
4) соматические и генеративные
5) доминантные, соматические и генеративные.
14. Для рецессивного сцепленного с Х хромосомой типа наследования характерно
1) признак передается из поколения в поколение по мужской линии.
2) признак передается из поколения в поколение по женской линии
3) признак передается от матери к сыну
4) отец передает свой признак дочерям
15. Сходные с наследственными изменения, которые происходят под влиянием среды называются
1) генокопиями
2) фенокопиями
3) модификациями
16. Профилактика слабоумия при фенилкетонурии у детей
1) практически невозможна
2) необходима дородовая профилактика всем детям
3) отсутствие фенил аланин – 4 гидроксилазы непоправимо
4) можно предупредить слабоумие изменением диеты в любом возрасте
5) можно предупредить слабоумие изменением диеты в раннем возрасте
17. Генокопии - это
1) повторы одного гена в геноме.

43 2) копии гена в виде и-РНК.
3) все врожденные пороки развития.
4) сходные дефекты развития, вызываемые различными генами и мутациями
5) разные дефекты развития, которые вызывают одинаковые гены
18. Наследственные болезни - это
1) болезни, которые передаются по наследству
2) болезни, которые проявляются сразу после рождения
3) болезни, при которых дети рождаются умственноотсталыми
4) это болезни, которые есть у родителей
5) болезни,при которых повреждается наследственный аппарат человека
19. Комбинативной изменчивости в популяции человека
1) повышает сопротивляемость организма к неблагоприятным условиям среды
2) приводит к фенотипическому и генотипическому разнообразию людей
3) повышает адаптивные свойства вида
20. Генные болезни - следствие
1) нарушения структуры хромосом
2) нерасхождения хромосом при мейозе
3) нарушения правила Бидла-Татума /ген-фермент-признак/
Эталоны ответов на тестовые задания
№
вопроса
правильный ответ
№
вопроса
правильный ответ
1
1, 4, 6, 7
11
1, 3, 4, 5
2
1, 4, 6, 7
12
4, 5, 6
3
1, 4, 5, 6, 7
13
3
4
2, 3, 4
14
3, 4
5
2
15
2
6
3, 5
16
5
7
1
17
4
8
3
18
5
9
1
19
2, 3
10
3
20
3
2. Форма текущего контроля успеваемости: устный опрос
Вопросы для самоконтроля обучающимся:
1. Основные формы изменчивости (классификация)
2. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков в развитии, обучение и воспитание человека. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность.
3. Модификационная изменчивость.
4. Комбинативная изменчивость сущность примеры.
5. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Генокопии и фенокопии.

44 6. Генные мутации и их классификация. Механизм развития их у человека: фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, серповидноклеточная анемия, эритроцитоз, метгемоглобинемии, гемолитические анемии и другие.
7. Хромосомные аберрации у человека: синдром 5 («кошачий крик») 21g
(лейкоз), синдромы 13р, 13 g,18р, 18g, транслокационный вариант болезни
Дауна.
8. Геномные мутации, механизм развития их у человека: синдром
Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомия, ХХХ, синдром Патау,
Эдвардса, Дауна.
9. Мутагенные факторы. Мутагенез, канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
10. Моногенные и полигенные наследуемые болезни и синдромы в стоматологии.(реферат)
11. Методы изучения наследственности и изменчивости у человека. Успехи генетики в развитии новых методов.
3. Форма текущего контроля успеваемости:
контроль выполнения заданий в рабочей тетради
Задание № 1. Ключевые понятия темы. По предложенным определениям указать
термин.
Задание № 2. Изменчивость. Заполнить схему Виды и характеристика
изменчивости
Задание № 3. Классификация мутаций по уровню изменения генетического материала. Заполнить схему классификация мутаций по уровню изменения
генетического материала
Задание №5. Определение риска появления заболевания в семье с учетом пенетрантности гена (решение задач).
1) Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с
пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с V
хромосомой, с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность
проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена нормальна и
гомозиготная, а муж имеет аномалии, но мать его была нормальной
гомозиготной женщиной.
4. Форма текущего контроля успеваемости: контроль выполнения
практических заданий
Работа №1. Экспресс метод определения полового хроматина. Приготовьте
мазок из клеток эпителия слизистой оболочки щеки.
Работа №2. Демонстрация метода дерматоглифики. Используя лупу, рассмотрите
пальцевые узоры на правой и левой руке и запишите тип узора
Работа №3. Анализ идиограммы хромосом человека.Из набора хромосом
составьте идиограмму предложенного заболевания.
Работа №4. Составление родословной своей семьи. Выберите любые
интересующие вас признаки (цвет глаз, волос, и т.д.) или заболевания: