Файл: Фонд оценочных средств для проведения текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации.pdf

45
гипертония, сахарный диабет, близорукость, и т.д. и составьте родословную
своей семьи, включая в нее прабабушек, прадедушек, бабушек, дедушек,
родителей, сибсов, Свой брак и потомство (произвольно).
Тема 5. Рубежный контроль по модулю «Генетика человека. Онтогенез»
Форма(ы) текущего контроля успеваемости:
1. тестирование
2. устный опрос
3. решение проблемно-ситуационных задач
4. решение типовых задач по генетике
Оценочные материалы текущего контроля успеваемости:
1. Форма текущего контроля успеваемости: тестирование
Выберите один или несколько правильных ответов
1.У кареглазых темноволосых родителей (доминантные признаки) дочь голубоглазая, светловолосая. Определите генотипы ее родителей.
1) ААВВ, ааВВ
2) ААВЬ, ааВВ
3) АаВЬ, АаВЬ
4) ааВВ, АаВВ
2. Какая часть особей с рецессивным признаком появится в первом поколении при скрещивании двух гетерозиготных по данному признаку родителей?
1) 75%
2) 50%
3) 25%
4) 0%
3. Как называется третий закон Менделя?
1) закон расщепления
2) закон единообразия
3) закон независимого наследования
4) закон сцепленного наследования
4. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВЬСС если известно, что изучаемые гены расположены в разных парах гомологичных хромосом?
1)2 2)4 3)6 4)8 5)10 5. Совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в воспроизведении потомства
1) фенотип
2) пол

46 3) полное сцепление генов
6. В Х-хромосоме содержится ген
1) HLA-системы
2) ген, определяющий свертываемость крови (Н)
3) ген, волосатости наружного слухового прохода
7. Пол, определяемый половыми хромосомами
1) соматический
2) хромосомный
3) гонадный
8. В У-хромосоме находится ген
1) сумеречного зрения
2) гипертрихоза (волосатость ушного слухового прохода)
3) близорукости
9.Определите группу крови по системе АВО, если на поверхности эритроцита присутствуют антигены А и В, а в плазме отсутствуют антитела
1) I (О)
2) II (А)
3) III (В)
4) IV (АВ)
10. В какой хромосоме находятся гены отвечающие за наследование Rh-фактора
1) 1 хромосоме
2) 6 хромосоме
3) 9 хромосоме
11. Антигены, увеличивающие риск развития заболеваний
1) антигены провокаторы
2) антигены протекторы
3) гены сайленсоры
12. Профилактика слабоумия при фенилкетонурии у детей
1) практически невозможна
2) необходима дородовая профилактика всем детям
3) отсутствие фенил аланин – 4 гидроксилазы непоправимо
4) можно предупредить слабоумие изменением диеты в любом возрасте
5) можно предупредить слабоумие изменением диеты в раннем возрасте
13. Генокопии - это
1) повторы одного гена в геноме.
2) копии гена в виде и-РНК.
3) все врожденные пороки развития.
4) сходные дефекты развития, вызываемые различными генами и мутациями
5) разные дефекты развития, которые вызывают одинаковые гены
14. Комбинативной изменчивости в популяции человека
1) повышает сопротивляемость организма к неблагоприятным условиям среды
2) приводит к фенотипическому и генотипическому разнообразию людей
3) повышает адаптивные свойства вида
15. Здоровые родители имеют ребенка (мальчик) с множественными врожденными пороками развития. Кариотипирование: Обнаружено 47 хромосом,

47 трисомия 13. Какой диагноз можно поставить?
1) синдром частичной трисомии 13 хромосомы
2) множественные дисморфозы развития
3) синдром Патау
4) синдром Дауна
16. Девочке 2 месяца. Кариотипирование:47, 18+. Какой диагноз можно поставить?
1) синдром Эдвардса
2) синдром Патау
3) синдром Шерешевского-Тернера
4) множественные дисморфозы развития
17. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?
1) синдром Дауна
2) синдром Патау
3) синдром Клайнфельтера
4) синдром Морриса
5) синдром Эдвардса
18. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?
1) болезнь Дауна
2) трисомия по Х-хромосоме
3) синдром Шерешевского-Тернера
4) гипофосфатемический рахит
5) синдром Клайнфельтера
19. При исследовании кариотипа 5-летней девочки обнаружено 46 хромосом.
Одна из хромосом 15-ой пары длиннее обычной, т.к. к ней присоединилась хромосома с 21-ой пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?
1) дупликация
2) делеция
3) инверсия
4) нехватка
5) транслокация
20. У мужчины 32 лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, умственная отсталость, бесплодие. Предшествующий диагноз – синдром Клайнфельтера. Для его уточнения необходимо исследовать:
1) кариотип
2) клетки слизистой щеки
3) сперматогенез
4) группу крови
5) родословную
Эталоны ответов на тестовые задания
№
вопроса
правильный ответ
№
вопроса
правильный ответ

48
1
3
11
1
2
3
12
5
3
3
13
4
4
1
14
2, 3
5
5
15
3
6
2
16
1
7
2
17
1
8
2
18
5
9
4
19
5
10
1
20
1, 2
2. Форма текущего контроля успеваемости: устный опрос
Перечень вопросов для проверки знаний по модулю:
1. Генетика: предмет, цели, задачи. Ключевые понятия генетики: ген, аллель, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, генофонд, плейотропия.
2. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании (I,
II законы Менделя, гипотеза чистоты гамет).
3. Формы взаимодействия между аллельными генами.
4. Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании (III закон Менделя).
5. Менделирующие признаки человека – доминантные и рецессивные
(нормальные и патологические).
6. Явление множественного аллелизма. Наследование групп крови и Rh- фактора у человека.
7. Система иммуносовместимости, HLA и ее значение.
8. Закон сцепленного наследования Т. Моргана. Сцепление генов и кроссинговер.
Частичное и полное сцепление генов. Хромосомная теория наследственности.
9. Генетика пола. Наследование признаков, зависимых от пола и ограниченных полом. Сцепленное с полом наследование.
10. Принципы картирования хромосом. Достижения в картировании хромосом человека.
11. Взаимодействие неаллельных генов: полимерия, комплементарность, эпистаз, эффект положения. Проявление стоматологических признаков, контролируемых неаллельными генами.
12. Основные формы изменчивости (классификация). Взаимодействие среды и генотипа человека в проявлении признаков в развитии, обучении и воспитании человека. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии болезней лица и зубочелюстной
13. Количественные и качественные признаки. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность: определение, примеры, практическое значение этих понятий.
Основные формы изменчивости (классификация).
14. Генотипическая изменчивость (комбинативная изменчивость и мутационная: сущность, примеры). Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Последствия родственных браков для

49 проявления наследственной челюстно – лицевой патологии.
15. Классификация мутаций: генные, геномные, хромосомные аберрации.
Понятие о наследственных болезнях. Роль среды в их проявлении. Хромосомные и генные болезни как результат мутаций и их проявление в области лица и зубочелюстной системы.
16. Мутагенные факторы. Мутагенез, канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Антимутагены
17. Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова, медицинское значение.
18. Понятие о наследственных болезнях. Моногенно и полигенно наследуемые болезни, и синдромы в стоматологии.
19. Генные болезни, их частота. Причины генных болезней на биохимическом уровне. Перспективы генной инженерии в лечении генных болезней.
20. Хромосомные болезни, их частота. Диагностика хромосомных болезней и их проявление в области лица и зубочелюстной системы.
21. Человек как специфический объект генетических исследований. Основные методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический.
Возможности методов генетики человека, для диагностики, профилактики и медико – диагностического прогнозирования.
22. Основные методы генетики человека: биохимический, популяционно – статистический, исследование ДНК с помощью зондов. Возможности методов генетики человека, для диагностики, профилактики и медико – диагностического прогнозирования.
23. Медико – генетическое консультирование как основа профилактики наследственных заболеваний.
3. Форма текущего контроля успеваемости:
решение проблемно-ситуационных задач:
Перечень проблемно-ситуационных задач «Медицинская генетика»:
1.
Пациент: девочка 7 лет, блондинка с голубыми глазами, эпизодические судороги. Специфический мышиный запах тела. Умственная отсталость, развитие на уровне 20 месяцев. Родилась дома. Не проходила скрининг на наследственные заболевания. Анализ образцов сыворотки крови дал следующие результаты: фенилаланин 1600 ммоль/л (высокий уровень).
2.
Пациент: девочка 10лет. Отсутствует пигментация кожи и волос. Интеллект в норме. Девочка имеет проблемы со зрением: фотофобия, нистагм. Лабораторные анализы: отсутствие фермента тирозиназы.
3.
У молодой семьи родился сын. Ребенок очень беспокойный, возбудимый, плохо спит. Мальчик имеет светлые волосы и кожу. В возрасте 1 месяца появились судороги. Лабораторные анализы: изменения в электроэнцефалограмме, высокий уровень фенилаланина в плазме крови 1200 микромоль/л.
4.
У молодой семьи родился сын. В первые дни жизни ребенка появились трудности с кормлением, рвота. Ребенок не прибавлял в весе. Врач диагностировал увеличение печени, желтуху и направил на анализ крови. Лабораторные анализы: низкий уровень сахара в крови, высокий уровень галактозы в крови и моче.
5.
Пациент жалуется на боли в грудной клетке и суставах, затрудненное дыхание, слабость. Анализ крови выявил низкое содержание эритроцитов. Электрофорез обнаружил присутствие аномального гемоглобина
HbS.

50 6.
Пациент направлен на медицинское обследование с подозрением на болезнь сердца. Мальчик от второй беременности. Женщина родила его в возрасте 40 лет.
При осмотре: плоское лицо и эпикантус, мышечная гипотония, высота ребенка и вес ниже нормы.
Больной добродушный, эмоциональный, задержка двигательного и умственного развития. Легкая степень умственной отсталости. Скудная лексика.
Кариотипирование: обнаружено 47 хромосом, трисомия 21 7.
Девочке 2 месяца. Множественные пороки: высокий мышечный тонус, судороги, микроцефалия, маленькие глаза, умеьшение нижней челюсти, дефект межжелудочковой перегородки, руки со 2 и 5 пальцем поверх остальных. Семья имеет двух детей (мальчик и девочка). Дети здоровы.
Кариотипирование: 47, 18+
8.
Пациентка 15 лет, была направлен в клинику медицинского генетического консультирования: существенные отклонения в психическом развитии, повышенная вспыльчивость. Содержание речи: нереальные фантазии. Повышенный интерес к мужскому полу. В отделении гинекологии был проведен аборт (12 - 14 недель). Анализ полового хроматина: Обнаружено 2 тельца Барра в буккальном соскобе
9.
Женщина, 27 лет, высота 142 см, вес 50 кг низкий рост, широкая и перепончатая шея, низкая задняя линия роста волос на голове, широкая грудь. Олигофрения (слабоумие) в стадии дебильности.
Молочные железы развиты слабо, Матка очень маленькая, недостаточно развита. Кариотипирование:
45, ХО
10.
Пациент 18 лет поступил в клинику медико- генетической консультации с жалобами на ожирение и полового недоразвития. Рост 184 см, вес 97 кг. Редуцированные волосы на теле и лице.
Яички уменьшены. Анализ полового хроматина: обнаружено тельце полового X - хроматина в буккальном соскобе.
11.
Здоровые родители имеют ребенка (мальчик) с множественными врожденными пороками развития. При осмотре: Микроцефалия, дефекты волосистой части головы, покатый лоб, нос широкий и плоский, заячья губа и волчья пасть, полидактилия, голопрозэнцефалия, дефект межпредсердной перегородки. Кариотипирование: Обнаружено 47 хромосом, трисомия 13.
12.
Беременная женщина и ее муж обеспокоены возможностью, что их будущий ребенок может иметь генетическое заболевание. Они решили сделать амниоцентез и кариотипирование выполняемые для обнаружения хромосомных аномалий. Оказалось, что у ребенка 47 хромосом: 22 нормальные пары аутосом плюс одна Y -хромосома и две Х- хромосомы.
13.
Пациентка посетила медико-генетическую консультацию с целью узнать прогноз потомства.
Ее сын с синдромом Дауна умер в возрасте одного месяца от сепсиса. Она состоит в браке с 33 лет.
До 38 лет беременности не было. Впоследствии 3 спонтанных абортов произошло, причина которых осталась неизвестной. Четвертая беременность закончилась рождением ребенка с синдромом Дауна.
При осмотре: Терапевт: Нарушения не были найдены. Психиатр: Интеллект без грубых нарушений.
Порог Социальной адаптации нормальный. Кариотипирование: 45, tr21/14 14.
Пациентка 15 лет направлена на генетическое консультирование по поводу отсутствия менструации и задержки роста. Пациентка имеет жалобы на головную боль, усталость, плохая память, неуспеваемость в школе. Гинеколог: матка маленьких размеров, недоразвита. Эндокринолог: низкий уровень эстрогенов. Во время хромосомного анализа было исследовано 11 клеток. Кариотип
6 клеток – 46, XХ; 5 клеток имели только 1 Х-хромосому.
15.
СупругиК– вы обратились в МГК по прогнозу потомства в связи с микроцефалией у их ребенка. Девочке 3 года, при осмотре у нее обнаруживается уменьшение мозгового черепа, седловидная переносица. Мать девочки, 24 года, здорова, при осмотре обнаруживается некоторое уменьшение мозгового черепа. Отец, 26 лет, здоров, телосложение правильное, интеллект не нарушен. Педиатр: При осмотре ребенка обнаружено много малых аномалий развития: аномалии развития ушной раковины, врожденное косоглазие, высокое небо. Анализ родословной матери:
Отец женщины (матери девочки) неграмотен: не смог закончить 1 класс, работает плотником, жизненные интересы крайне ограничены. Брат отца умственно отсталый с раннего детства, имеет нормальный слух, но речь отсутствует, работает сторожем, не женат, на фотографии заметно уменьшение размеров мозгового черепа. Сестра отца малограмотна, закончила 2 класса, дальше

51 учиться не смогла, работает на ферме на вспомогательных работах, не замужем, на фотографии заметно уменьшение размеров мозгового черепа. Другие братья и сестры отца (еще 7 человек) получили образование 7 – 10 классов, работают, имеют детей без грубых нарушений интеллекта.
У бабки женщины по отцовской линии к старости обнаружились яркие признаки слабоумия.
Анализ родословной отца: Родословная отца девочки не имеет отягощения. Анализ кариотипа:
46, 18 p
–
16.
Супруги И. – обратились в МГК по поводу прогноза потомства и уточнения диагноза больного их ребенка 7 лет. При осмотре ребенка: умеренная микроцефалия, гипертелоризм, седловидный нос, «карпий рот», деформированные ушные раковины, рост низкий, косолапость, мышечная гипотония. Матери 24 года, здорова, работает техником – электриком. Отец 26 лет, здоров, работает электриком. По словам родителей в их семьях и у родственников подобных больных не было. Снижение умственных способностей не отмечают. Заключение психиатра:Олигофрения в степени имбецильности. Заключение невропатолога: Микроцефалия.
Множественные дизморфозы. Анализ дерматоглифики: Увеличение завитков на пальцах.
Дельтовый индекс – 16. На правой ладони поперечная складка. Основной угол – 72 (дистально смещен). Анализ кариотипа: 46, 18q-
17.
Мальчик от второй беременности, от женщины в возрасте 40 лет. Раннее развитие шло с задержкой (поздно начал держать головку, стоять, ходить, говорить, запас слов скудный). В последнее время состояние ухудшилось: появился цианоз, отдышка, шум в сердце. Направлен с подозрением на порок сердца и для решения вопроса о выборе школы для обучения. Педиатр:
При осмотре ребенка обнаружены малые аномалий развития: уплощение профиля лица, диспластичные (деформированные) ушные раковины, монголоидный разрез глаз, мышечная гипотония, диспластичный таз. У ребенка рост и вес ниже нормы. Обращает на себя поведение ребенка – очень ласковый, послушный. Заключение кардиолога: Врожденный порок сердца.
Анализ кариотипа: 46, tr21/15
4. Форма текущего контроля успеваемости:
решение типовых задач по генетике
Перечень типовых генетических задач:
Моно- и дигибридное скрещивание.
Задача 1. Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а другой гетерозиготен по этому гену. Какова вероятность рождения детей с этим признаком?
Задача 2. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой – над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Кареглазая правша вышла замуж за мужчину с таким же фенотипом. У них родился голубоглазый ребенок-левша. Какие дети могут появиться у них в дальнейшем?
Задача 3. У собак черный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть над длинной. Обе пары генов находятся в разных хромосомах. Какой процент черных короткошерстных щенков можно ожидать от скрещивания дигетерозиготных особей?
Задача 4.У человека темный цвет волос (А) доминирует над светлым цветом (а), карий цвет глаз (В) над голубым (в). Запишите генотипы родителей, возможные фенотипы и генотипы детей, родившихся от брака светловолосого голубоглазого мужчины и гетерозиготной кареглазой светловолосой женщины.
Сцепленное наследование
Задача 5. Скрещивали гомозиготных по обоим признакам черных длиннохвостых мышей с серыми короткохвостыми. Черный цвет и длинный хвост доминируют над серой окраской и