Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

2. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 21.

2. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.

2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.

5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

2. Контрольные ворпросы:

1. Формы взаимодействия аллельных генов.

2. Формы взаимодействия неаллельных генов.

3. Пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.

4. Генетика групп крови АВ0.

Лекции № 22-23

1. Тема: Генетика развития

2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы онтогенеза.

3. Тезисы лекций:

1. Онтогенез: понятие, периодизация.

2. Клеточные и генетические механизмы онтогенеза.

3. Дифференциальная активность генов в ходе онтогенеза.

4. Врожденные пороки развития.

Генетика развития изучает механизмы реализации наследственной информации в ходе онтогенеза.

В оплодотворенных яйцеклетках человека закодирована полная наследственная программа развития, воспроизводство которой обеспечивает индивидуальный жизненный цикл организма. Все клетки человека имеют идентичный генетический материал, хотя имеют разное строение и выполняют разные функции. Известно около 200 различных клеточных фенотипов в организме человека. Разные клетки различаются экспрессией своих генов, т.е. в разных клетках гены по-разному включаются и выключаются, порядок которых задается в результате детерминации.

Детерминация – это ограничение возможностей различных дифференцировок, определяющее развитие клетки по специализированному пути. Выбор программы развития клетки происходит задолго до проявления морфофизиологических различий. В неоплодотворенных яйцеклетках в цитоплазме уже создается позиционная информация. Процесс формирования гетерогенности цитоплазмы яйцеклеток в ходе ее развития называется ооплазматической сегрегацией. В результате формируются 3 градиента: анимально-вегетативный, дорзо-вентральный, терминальных структур (головного и хвостового отделов). Ооплазматическая сегрегация является основой для последующей дифференциальной экспрессии регуляторных генов.

Для онтогенеза почти всех животных, включая человека, характерен процесс разделения зародыша на сегменты. Этот процесс называется сегментацией, его контролируют 2 группы генов:

1. сегрегационные гены определяют число будущих сегментов;

2. гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента, они имеют общие нуклеотидные последовательности – гомеобоксы.

Нарушения нормального онтогенетического развития приводят к возникновению врожденных пороков развития, играющих существенную роль в смертности детей.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 22-23.

5. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

8. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999.

9. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Назовите этапы онтогенеза.

2. Клеточные механизмы онтогенеза.

3. Генетические механизмы онтогенеза.

4. Тератогенные терминационные периоды, их значение.

5. Значение врожденных пороков развития.

Лекции № 24

1. Тема: Генетика ВПР

2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

3. Тезисий лекций:

3.1. Критические периоды развития.

3.2. Тератогенные факторы, тератогенез.

3.3. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

3.4. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

3.5. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

3.6. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)

Врожденными пороками развития (ВПР) называются стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие до рождения и выявляющиеся сразу или после рождения.

Аномалии развития – обычно не происходит нарушения функций. Наука, изучающая ВПР называется тератологией от греческого слова "тератос" – урод, чудовище. Тератология изучает этиологию (причину), патогенез и внешние проявления ВПР.

Классификация ВПР затруднена из-за их многообразия. По этиологии ВПР делятся на: 1) наследственные 2) экзогенные 3) мультифакториальные.

Наследственно обусловленные ВПР возникают в результате мутации (генных, хромосомных и геномных), которые могут быть унаследованы от одного или обоих родителей.

Экзогенно обусловленные пороки, которые являются следствием действия на органогенез тератогенных факторов в эмбриональном периоде. Механизм их действия не выяснен до конца. Доказано тератогенное действие ионизирующей радиации, лекарственных веществ (талидомид, диазепам, гидантоин, варфарин, аминоптерин, стероидные гормоны), вредных бытовых привычек (курение, алкоголь), недостаточное питание (дефицит витаминов, микроэлементов), биологических факторов (краснуха, цитомегалия).

Мультифакториальные ВПР вызываются совместным действием наследственных и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока. Наследственные пороки составляют 20-30%, экзогенные – 2-5% , мультифакториальные – 30-40%, неясной этиологии – 25-50%.

4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 24.

5. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, с. 252.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.

7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.

8. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991, с. 480.

6. Контрольные вопросы:

6.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

6.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

6.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?

6.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?

6.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?

6.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?

Лекции № 25-26

1. Тема: Основы популяционной генетики

2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и сформировать у студентов знания о генетических процессах в популяциях и их связи с наследственной патологией человека.

3. Тезисы лекций:

1. Популяции, определение, типы.

2. Брачная структура популяций. Типы скрещиваний (браков). Аутбридинг и инбридинг.

3. Элементарные эволюционные процессы, влияющие на формирование и динамику генетической структуры популяций.

4. Генетический полиморфизм и генетический груз популяций.

Популяционная генетика – раздел генетики, изучающий генетические процессы на уровне популяций. На формирование и развитие популяций, их генетическую структуру оказывают влияние характер скрещиваний между особями данной популяции, частота мутаций, процессы миграции, дрейфа генов и естественный отбор.

Влияние этих факторов приводит к возникновению определенного уровня генетического полиморфизма в популяции.

Действие естественного отбора приводит к воспроизведению в следующих поколениях наиболее приспособленных генотипов и элиминации неприспособленных генотипов, формирующих генетический груз популяций.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 25-26.

5. Литература:

1. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984.

2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М.,1994.

3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 1996.

4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 1998.

7. Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

8. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987.

9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.

10. Яблоков А.В., Юсуфов А. Г. Эволюционноe учение. М., 1981.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Определение популяции.

2. Аутбридинг и инбридинг.

3. Роль элементарных эволюционных процессов в формировании генетической структуры популяций.

4. Что такое приспособленность?

5. Что такое генетический груз популяций и его медицинское значение?

Лекции № 27-28

1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики

2. Цель: Изучить влияние токсических факторов на генетическое здоровье населения и

генетические основы индивидуальных реакций человеческого организма на лекарственные средства.

3. Тезисы лекций:

1. Экология, определение.

2. Экосистемы, определение, этапы развития.

3. Загрязнение, загрязнители.

4. Влияние загрязнения окружаюшей среды на генетическое здоровье населения.

5. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

6. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

7. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных

препаратов.

Экогенетика изучает взаимовлияние генетических процессов и экологических отношений. Изучение генетических последствий загрязнения окружающей среды факторами физической и химической природы с мутагенными, тератогенными и канцерогенными свойствами важно для медицины. В настоящее время в окружающую среду поступают сотни и тысячи ксенобиотиков. Наиболее известным и изученным вредным фактором среды является ионизирующая радиация.

Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в индивидуальной реакции организма на прием лекарственных средств. Генетический контроль реакции организма может осуществляться одной парой генов (моногенный контроль), многими генами (полигенный контроль). К настоящему времени моногенный контроль метаболизма показан для пяти препаратов. Метаболизм большинства лекарственных препаратов контролируется не одним, а множеством генов.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 27-28.

5. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., 1990.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Определение экологии.

2. Экологически обусловленные болезни человека.

3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

4. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

Лекции № 29 -31

1. Тема: Наследственные болезни человека

2. Цель: Изучить наследственные болезни человека: фенотипические признаки, классификацию.

3. Тезисы лекций:

1. Хромосомные болезни: классификация, фенотипические проявления.

2. Аутосомные и гоносомные синдромы.

3. Методы диагностики хромосомных болезней.

4. Генные болезни. Классификация генных болезней.

5. Моногенные болезни человека.

6. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека.

Наследственными называются болезни, вызванные мутациями. В зависимости от характера мутации различают наследственные заболевания: хромосомные и генные (моногенные, полигенные). Причиной хромосомных болезней являются геномные и хромосомные мутации. Частота геномных мутаций зависит от возраста родителей, особенно матери. У женщин старше 35-40 лет частота нарушений расхождения хромосом при мейозе в два раза выше, чем у женщин в возрасте 25-30 лет.

Хромосомные болезни классифицируются на аутосомные и гоносомные синдромы. Для аутосомных хромосомных болезней характерны множественные пороки развития, не совместимые с жизнью, заканчивающиеся внутриутробной гибелью на ранних этапах развития. К хромосомным болезням относятся: синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомия-Х и т.д.

Диагностика хромосомных болезней основана на анализе кариотипа больных лиц.

Генные болезни связаны с генными мутациями. В зависимости от количества мутированных локусов различают моногенные и полигенные болезни. Моногенные болезни по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-доминантные с неполным доминированием, аутосомно-рецессивные, сцепленные с половыми хромосомами Х и У. В отдельную группу выделяют болезни обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и т.д.), липидов (синдром Тея-Сакса, ксантоматозы и т.д.), углеводов (галактоземия, фруктоземия и т.д.), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова и т.д.). Моногенные болезни наследуются по законам Менделя.

Полигенные болезни называют еще мультифакториальными, поскольку проявление болезни зависит от воздействия (провоцирующих) факторов среды. К ним относятся: ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, шизофрения, подагра и т.д.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 29-31.

5. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Чем отличаются наследственные болезни от ненаследственных болезней (семейные болезни; врожденные пороки развития).

2. Характерные признаки хромосомных болезней.

3. Значение хромосомных болезней в медицине.

4. Классификация генных болезней.

Лекции № 32 -33

1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней

2. Цель: Изучить современные методы выявления наследственных болезней человека.

3. Тезисы лекций: