Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

5.7. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.

5.8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

9. Льюин Б.. Гены. М., 1997.

5.10. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.11. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

12. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

13. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

6.1. Современные представления о строении и функциях гена.

6.2. Классификация генов.

6.3. Строение и функции регуляторного участка гена.

6.4. Строение и функции кодирующего участка гена.

6.5.Что такое экзон?

6.6.Что такое интрон?

6.7.Определение мутона, рекона, цистрона.

Лекции № 3-6

1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)

2. Цель: Сформировать у студентов современные представления и знания о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях.

3. Тезисы лекций:

3.1. Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика). Типы переноса генетической информации в живых системах: общий, специализированный, запрещенный.

3.2. Репликация. Основные принципы и типы репликации ДНК. Понятие о репликоне.

3.3.Транскрипция. Механизмы транскрипции у про- и эукариот. Процессинг и сплайсинг. Альтернативный сплайсинг.

3.4. Проблема концевой недорепликации и ее решение.

3.5. Генетический код, понятие, свойства.

3.6. Трансляция. Механизмы трансляции (биосинтеза белка).

3.7. Посттрансляционная модификация белков.

Реализация наследственной информации включает в себя процессы репликации (самоудвоения) ДНК для обеспечения постоянства наследственного материала в ряду клеточных поколений; транскрипции – переписывания наследственной информации с ДНК на информационную (матричную) РНК (и-РНК) и трансляции – перевода нуклеотидной последовательности и-РНК в аминокислотную последовательность (биосинтез белка).

Последний процесс (трансляции) осуществляется на основе генетического кода, обладающего определенными свойствами. Трансляция обеспечивает структурную основу и функционирование клеток и организма в целом.

В некоторых случаях вновь синтезированный белок подвергается структурным преобразованиям (посттрансляционная модификация).

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 3-6.

5. Литература:

5.1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

5.2.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.3.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

5.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5.5. Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. М., 1983.

5.6. Зенгер В. Принципы структурной организации нуклеиновых кислот. М., 1987.

5.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

5.8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

5.9. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.

9. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

10. Льюин Б. Гены. М., 1997.

5.12. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.13. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

12. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.14. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. М., 1994.

5.15.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

6.1. Типы переноса наследственной информации.

6.2. Принципы репликации.

6.3. Особенности репликации ведущей и отстающей цепи ДНК.

6.4. Особенности транскрипции эукариотических генов.

6.5. Что такое процессинг, сплайсинг?

6.6. Что представляет собой альтернативный сплайсинг и его значение.

6.7. Свойства генетического кода.

6.8. Особенности трансляции у прокариот.

6.9. Особенности трансляции генов у эукариот.

Лекции № 7-8

1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот

2. Цель: Изучить механизмы регуляции активности генов у про- и эукариот.

3. Тезисы лекций:

3.1. Общие принципы и механизмы регуляции активности генов.

3.2. Регуляция активности генов у прокариот.

3.3. Регуляция активности генов у эукариот.

3.4. Уровни регуляции активности генов и их характеристика.

В организме человека известно около 200 различных клеточных фенотипов, которые различаются по строению, функциям, но в то же время имеют одинаковый набор генов. Фенотипическое разнообразие клеток обусловлено различной комбинацией экспрессируемых генов в различных типах клеток и сигналами, определяющими время экспрессии конкретного гена или комплекса генов. Некоторые гены, так называемые конститутивные, имеют постоянную генетическую активность, т.к. их регуляторные белки всегда связаны с промоторами и транскрипция не останавливается. Промоторы других генов связываются с регуляторными белками периодически, поэтому индукция или репрессия гена соответствующими регуляторами носит временный характер. Транскрипционный уровень – главный уровень регуляции активности генов, но не единственный. Например, молекулярный аппарат должен воспринимать сигналы самого гена: сплайсинг, процессинг, уровень транспорта, уровень трансляции (в цитоплазме мРНК может быть быстро разрушена или защищена от деградации цитоплазматическими белками, отсюда стабильность и период полужизни мРНК – особый механизм генной регуляции).

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 7-8.

5. Литература:

5.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.

5.2. Бочков Н.П. и др. Медицинская генетика. М., 1984.

5.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

5.4. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.

5.5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

5.6. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., 1988.

5.7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.8. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

5.9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

5.10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

6.1. Что такое оперон?

6.2. Уровни регуляции активности генов у прокариот.

6.3. Механизмы регуляции активности генов у прокариот.

6.4. Особенности регуляции активности генов у эукариот.

6.5. Дифференциальная экспрессия генов и ее значение в жизнедеятельности организмов.

Лекции № 9

1. Тема: Генетический аппарат клетки

2. Цель: Изучить структурную организацию и функционирование генетического материала клетки на молекулярном уровне.

3. Тезисы лекций:

1. Клетка – элементарная структурно-функциональная единица живого.

2. Типы клеточной организации: про- и эукариоты.

3. Уровни структурной организации генетического материала клеток.

4. Денверская и Парижская классификация хромосом.

5. Кариотип человека, медицинское значение.

Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам структуру, которой присуща вся совокупность свойств жизни, и которая может в подходящих условиях окружающей среды поддерживать эти свойства в самой себе, а также передавать их в ряду поколений. Клетка, таким образом, несет полную характеристику жизни. Поэтому в природе ей принадлежит роль элементарной структурной, функциональной и генетической единицы. Занимая в мире живых существ положение элементарной единицы, клетка отличается по размерам, форме, химическим особенностям. Выделяют прокриотические и эукариотические типы клеток.

В лекции представлены различные уровни структурно-функциональной организации генетического материала клеток: нуклеосомный, нуклеомерный, хромонемный, хроматидный, хромосомный; классификация хромосом, значение анализа кариотипа для диагностики хромосомных болезней.

Материальными носителями наследственной информации, передаваемой от поколения к поколению, у человека, как и у большинства организмов, являются хромосомы клеточных ядер. Они как индивидуальные структуры становятся доступными для микроскопического исследования после значительного укорочения и утолщения, которые они испытывают в период подготовки клетки к делению, на стадии метафазы.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 9.

5. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001.

2. Бочков Н.П. и др. Медицинская генетика. М., 1984.

3. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М., 2006.

4. Заяц Р.Г.и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.

5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

6. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., 1988.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова. Е.У. Алматы, 2004.

8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

10. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Назовите типы метафазных хромосом.

2. Чем представлен генетический материал прокариот и эукариот.

8.3. Денверская и Парижская классификация хромосом человека.

Лекции № 10-11

1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла

2. Цель: Изучить современные представления о молекулярно-генетических механизмах регуляции и контроля митотического цикла.

3. Тезисы лекций:

1. Клеточный цикл, определение, периоды.

2. Митотический цикл, периоды и их характеристика.

3. Генетическая регуляция процессов, обеспечивающих клеточный цикл.

4. Генетический контроль процессов, обеспечивающих клеточный цикл

5. (пункты контроля – check-points).

Клеточным циклом называется период существования клетки с момента ее возникновения путем деления материнской клетки до повторного деления или гибели.

Клеточный цикл состоит из 3-х периодов:

1. Митотический цикл.

2. Период выполнения клеткой определенной функции.

3. Период покоя.

Митотический цикл состоит из 4-х фаз:

1. Митоз.

2. Постмитотический период (G₁).

3. Синтетический период (S).

4. Постсинтетический период (G₂).

Периоды G₁, G₂, и S объединяются в период интерфазы, характеризующейся активностью генов. В митозе гены находятся в неактивном состоянии.

Клеточный (митотический) цикл регулируется многими генами. Ключевую роль играют гены, синтезирующие циклины и циклинзависимые киназы.

Продукты активности этих генов образуют комплес циклин+циклинзависимая киназа (Ц+ЦЗК), в которой циклин является активаторной субъединицей, а циклинзависимая киназа – каталитической субъединицей. Каждый из периодов митотического цикла регулируется специфическим комплексом Ц+ЦЗК.

Контроль за правильностью прохождения митотического цикла осуществляется в 4 сверочных точках (cheek - point) в G₁, G₂, S – периодах интерфазы и метафазе митоза.

Вступление клетки в митоз или его остановка регулируется также генами, стимулирующими или подавляющими деление клетки.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 10-11.

5. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М., 2003.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007.

4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Характеристика клеточного цикла.

2. Характеристика митотического цикла.

3. Регуляторные механизмы митотического цикла.

4. Контролирующие механизмы клеточного цикла.

5. Значение пролиферации клеток в медицине.

Лекции № 12

1. Тема: Апоптоз

2. Цель: Изучить молекулярно-генетические механизмы апоптоза и его значение в медицине.

3. Тезисы лекций:

   1. Апоптоз, определение, значение, стадии.

   2. Генетический контроль апоптоза: гены каспазного каскада, эндонуклеаз, р53.

Продолжительность жизни клетки зависит от многих факторов: видовой продолжительности организма, специфики выполняемой функции и др.

«Старение» клетки приводит в конечном итоге к ее естественной гибели, апоптозу.

Апоптоз – это естественный, генетически запрограммированный процесс гибели клеток. Это динамический процесс, протекающий в несколько стадий.

Апоптоз является генетически контролируемым процессом. В нем участвуют гены, контролирующие синтез специфических ферментов – каспаз. В свою очередь активность каспаз контролируется генами – активаторами и генами – ингибиторами каспаз.

В процессе апоптоза принимают участие специфические «апоптозные» ядерные эндонуклеазы.

Ключевую роль в процессе апоптоза играет белок р53.

Механизм апоптоза лежит в основе распознования, исправления повреждений, элиминации клеток с повреждениями генетического материала и обеспечения нормальной жизнедеятельности клеток и организма в целом.

4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 12.

5. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6. Контрольные ворпросы:

1. Причины развития процесса апоптоза.

2. Стадии апоптоза.

3. Гены (белки), участвующие в процессе апоптоза.

4. Значение апоптоза в медицине.

Лекции № 13-14

1. Тема: Генетическая изменчивость. Мутации, классификация, причины, механизмы возникновения

2. Цель: Изучить причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости, ее общебиологическое значение и роль в развитии наследственной патологии человека.

3. Тезисы лекций:

1. Изменчивость, определение, типы.

2. Рекомбинативная изменчивость.

3. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, мутагенез.

4. Классификация мутаций.

5. Значение мутаций в возникновении наследственных болезней человека.

Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней). Изменчивость, которая затрагивает наследственный материал, называется генотипической (наследственной) изменчивостью. Наследственная изменчивость возникает в результате мутаций (мутационная изменчивость) или случайного расхождения родительских хромосом и их кроссинговера в процессе гаметогенеза.

Мутационная изменчивость - это изменчивость, в основе которой лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом.
Мутация – это изменение генетического материала. Большинство мутаций увеличивают полиморфизм в человеческих популяциях, но иногда мутации затрагивают жизненно важные функции, что приводит к болезни. Следовательно, наследственная патология – это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека.