Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

Свойства	Некроз	Апоптоз
Возможен запуск процесса стимуляцией
Может быть нормальным физическим актом
Уменьшение объема клетки
Энергозависимость процесса
Утилизация содержимого клетки для дальнейшего фагоцитоза соседними
Контролируемость процесса
Нарушение целостности мембранны на ранних стадиях процесса
Обычно ядро разрушается в последнюю очередь
Выход лизирующих ферментов в межклеточное пространство и повреждение соседних клеток

8. Контрольные вопросы:

8.1. Почему апоптоз называют физиологической гибелью клеток?

8.2. В чем отличия апоптоза от некроза клеток.

8.3. В чем заключается сущность «апоптоза изнутри» и «апоптоза по команде»

8.4. Какова роль апоптоза в обеспечении нормальной жизнедеятельности?

8.5. Каковы медицинские последствия нарушения апоптоза?

Занятие № 13

1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации

2. Цель: сформировать у студентов знания о причинах возникновения, механизмах развития, роли наследственной изменчивости в эволюции живых организмов и практической медицине.

3. Задачи обучения:

- изучить и понять цитологические основы рекомбинативной изменчивости

- изучить и понять роль рекомбинаций генов в возникновении генетического полиморфизма и его значения в биологии и медицине

- изучить причины возникновения мутаций

- изучить механизмы возникновения геномных мутаций

- изучить роль геномных мутаций в развитии наследственной паталогии

4. Основные вопросы темы:

4.1. Наследственная изменчивость.

4.2. Рекомбинативная изменчивость.

4.3. Мутагенез, мутагенные факторы.

4.4. Мутационная изменчивость, классификация.

4.5. Геномные мутации, их роль развитии хромосомных болезней.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач, заполнение таблиц)

6. Литература:

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.
Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-129.
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 143-169.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Классифицируйте мутации зависимости от уровня повреждений генетического материала:

7.1.4. Определите типы мутации:

	Кариотип	Определите типы мутации
1.	45,XО
2.	47,XY+13
3.	47,ХХ+18,
4.	47,ХХ+21
5.	49, ХХХУ

7.1.5. В анафазе митоза у человека не разошлась: а) одна пара хромосом; б) две пары хромосом. Определите количество хромосом в дочерних клетках.

7.1.6. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.126., задание 2.

7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.

7.2.1. Закон РК от 23.04.1998 N 219- I «О радиационной безопасности населения»

7.2.2. Кодекс РК 09.01.2007 N 212 – III «Экологический кодекс РК» (Глава 40)

8. Контрольные вопросы:

8.1. Какие факторы окружающей среды вызывают геномные и хромосомные мутации? Как они называются?

8.2. При каком типе делении клеток возникает рекомбинативная изменчивость?

8.3. В чем заключаются различия спонтанных и индукцированных мутаций?

8.4. Какие болезни вызывают геномные и хромосомные мутации?

Занятие № 14

1. Тема: Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации

2. Цель: сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах становления хромосомных и генных мутаций, их роли в развитии хромосомных и генных болезней.

3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения хромосомных и генных мутаций;

- изучить типы хромосомных и генных мутаций;

- изучить механизмы развития хромосомных и генных мутаций;

- изучить роль хромосомных и генных мутаций в возникновении хромосомных и генных болезней.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Хромосомные мутации, причины, классификация.

4.2. Хромосомные мутации, механизмы возникновения.

4.3. Генные мутации, причины, классификация.

4.4. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы и развития.

4.5. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.

4.6. Механизмы развития наследственных болезней при разных типах наследственных болезней.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, зарисовка схем, решение ситуационных задач)

6. Литература:

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.
Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-

129.

Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,

2007, с. 143-169.

Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполните схему: Виды мутации

7.1.4. Определите типы мутации:

	Кариотип	Определите типы хромосомных мутаций
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

7.1.5. Составьте схемы хромосомных мутации:

7.1.6. Заполните таблицу: Классификация генных мутаций по последствиям:

Типы генных мутации

Описание механизма генных мутаций

Нейтральные мутации

Миссенс-мутации

Нонсенс-мутации

Регуляторные мутации

Динамические мутации

7.1.7. Задачи: № 1. В состав гемоглабина человека входят две  - цепи (-цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две -цепи (-цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав -цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной –цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной -цепи образуется нормальный гемоглобин – HbA. В транскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего -цепь, глутаминовая кислота закодирована триплетом ________ . Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится _________ . В итоге вместо гемоглобина HbA появится новый

гемоглобин – HbS.Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – ______________________. Это ________________ мутация.

7.1.8. Если в транскрибируемой нити участка ДНК кодирующего –цепь гемоглобина, произойдет замена триплета ГАА на триплет ГАГ, то из-за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. В итоге структура –цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только нормальный гемоглобин HbA. Таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в фенотипе. Это__________________ мутация.

8.Контрольные вопросы:

8.1. В чем заключается отличия генных и хромосомных мутаций?

8.2. Когда и как возникают мутации по типу ошибок репликации?

8.3. С чем связан механизм возникновения мутаций по типу сдвига рамки считывания?

8.4. Почему некоторые наследственные болезни называются моногенными?

Занятие № 15

1. Тема: Репарация ДНК

2. Цель: сформировать у студентов знания о молекулярных основах и механизмах восстановления нарушений структуры и функции ДНК

3. Задачи обучения:

- изучить типы повреждений молекулы ДНК и механизмы их возникновения

- изучить типы и механизмы восстановления нормальной структуры и функции ДНК

- изучить типы и уровни защитных антимутационных механизмов организма

- изучить роль нарушений процессов репарации ДНК в возникновении наследственных болезней

4. Основные вопросы темы:

4.1. Антимутационные барьеры.

4.2. Репарация, виды репарации и их механизмы:

- фотореактивация;

- эксцизионная репарация;

- пострепликативная репарация;

- мисс - мэтч репарация;

- SOS- репарация.

4.3. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, решение ситуационных задач)

6. Литература:

Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007, с.170-173.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.164-181.
Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979, с. 285-293.
Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону, 2002, с.137-143.
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.156-157.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с.78-82.
Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными дефектами репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41, с.338-379.
Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.132-133.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Напишите какие повреждение в молекуле ДНК показаны в схеме:

7.1.4. Заполните таблицу:

Типы репарации	Характерные особенности
фотореактивация
эксцизионная
пострепликативная
мисс -мэтч репарация
SOS-репарация

7.1.5. Решение задач: Заполните пропуски в следующих утверждениях.

1. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса ---------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется---------- .

г) Эксцизионная репарация ДНК включает: узнавание измененной части цепи ДНК ферментами, называемыми---------------; последующий ресинтез удаленного участка ферментом------------ и сшивание разрыва, оставшегося в цепи ДНК, ферментом-------------.

7.1.6. Составьте схемы видов репарации:

а) фотореактивация:

б) эксцизионная репарация:

8. Контрольные вопросы:

8.1. Что такое световая репарация ДНК?

8.2. Что такое темновая репарация ДНК?

8.3. В чем заключается особенности SOS – репарации?

8.4. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов репарации ДНК?

Занятие № 16

1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования. Геномика. Генная инженерия

2. Цель: сформировать у студентов знания о современных методах анализа структуры и функции ДНК, достижениях в области расшифровки геномов живых организмов, в.т.ч. человека, принципах генно-инженерных исследований и их значении для современной медицины

3. Задачи обучения:

сформировать у студентов представление о современных методах исследования молекул ДНК живых организмов и их применении в практической медицине;
сформировать у студентов представление о генно-инженерной технологии и ее применении в медицине и фармации;
научить пользоваться электронными базами данных наследственных болезней Мак-Кьюссика (ОМIМ) и др.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Структурная организация генома человека. Геномика и ее направления. Программа

«Геном человека» и ее значение.

4.2. Генно-инженерные технологии. Современные достижения генной инженерии и ее

перспективы.

4.3. Основные этапы молекулярного анализа ДНК. Молекулярно-генетические методы

исследования: ПЦР, рестрикция ДНК, методы блот-гибризидации, клонирование

ДНК, секвенирование.

4.4. Основные направления применения современных молекулярно-генетических

методов и технологий в медицине.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, работа с геномными базами данных человека)

6. Литература:

Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, 3 том, с. 207-217.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 21-44.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с.11-32, 237-270.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 327-370.
Геномика – медицине. Под ред. Иванова В. И. М., 2006, с.349-376.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 142-162.
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 150-196, 351-379.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с.16-30
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.165-168.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.87-93.