Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

http://tony.donetsk.ua/ ge/zombie.html

http://greenpeace.narod.ru/gening.htm

http://www.rambler.ru/db/news/msg.html?mid=12 6582 6

http://fvibionika.ru/lSSUES/0160/Documents/0160 005.htm

http ://www. genningen. com

http://www.genome.com/ua

http://www.biomedicine.ru/php

http://www.biomedicalscience.com.Ua//php/i

http://www.neplaneta.ru/genetic_engeneeringp1.shtml http://www.bio.mipt.ru/departments/kafmolbio/bio_chip.html .http://www.2.cdc.gov/nceh/genetics

www.ornl.gov/hgmis/elsi/elsi.html

www.ornl.gov/hgmis/education/students.html

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполнение таблицы:

1. Охарактеризуйте стадии одного цикла ПЦР:

2. Опишите основные компоненты ПЦР:

7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.

ПЦР используют для сравнения так называемых «генетических отпечатков пальцев». Необходим образец генетического материала с места преступления — кровь, слюна, сперма, волосы и т. п. Его сравнивают с генетическим материалом подозреваемого. Достаточно совсем малого количества ДНК, теоретически — одной копии. ДНК расщепляют на фрагменты, затем амплифицируют с помощью ПЦР. Фрагменты разделяют с помощью ДНК электрофореза. Полученную картину расположения полос ДНК и называют генетическим отпечатком пальцев (англ. genetic fingerprint).

1. 2)

Представлены результаты электрофореза ДНК-фрагментов, амплифицированных с помощью ПЦР. (1) Отец. (2) Ребенок. (3) Мать.

Дайте заключение об отцовстве и обоснуйте.

7.1.5.Решение задачи на рестрикцию ДНК.

Молекула ДНК длиной 5000 пар нуклеотидов (п. н.). обработана отдельно рестриктазами А и В.

Рестриктаза А разрезал ДНК на 4 фрагмента размером 2100, 1400, 1000 и 500 п. н. Рестриктаза В дал 3 фрагмента: 2500, 1300 и 1200 п. н.

Обработка изучаемого фрагмента одновременно двумя рестриктазами дала 6 фрагментов: 1900, 1000, 800, 600, 500, 200 п. н.

Представлена карта рестрикции этого фрагмента ДНК. Используя данные рестрикции ферментов А и В смоделируйте рестрикционное картирование, сопоставляя на данную карту рестрикции фрагмента ДНК.

7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.

1. Мутация гена NF1 у человека вызывает тяжелое генетическое заболевание, нейрофиброматоз первого типа (neurofibromatosis, type1). В какой хромосоме у человека локализован ген NF1?

-

Выполните задание с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

2. Гемофилия А – сцепленное с полом заболевание, вызываемое мутациями в гене фактора VIII свертывания крови. Ген F8С – один из крупных генов человека: содержит 26 экзонов. В какой хромосоме у человека локализован ген F8C?

-

Выполните задание с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

3. Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – самое распространенное моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы. Белковый продукт гена-трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза - CFTR , является каналом в апикальных мембранах эпителиальных клеток, через который осуществляется активный транспорт ионов хлора. Согласно литературных данных наиболее мажорными (диагностически значимыми) мутациями у больных с МВ являются следующие: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K .

• Определите место локализации гена CFTR и следующих мутаций: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K в хромосоме человека.

-

Выполните задания с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

4. Фенилкетонурия – одно наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом гена PAH, контролирующего синтез печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболеваний в Казахстане колеблется в пределах 1 на 6000-10000 новорожденных. Наиболее распространенный тип мутаций – однонуклеотидные замены (миссенс, нонсенс и мутации в сайтах сплайсинга). Мажорной мутацией при ФКУ является R408W.

• Определите место локализации гена PAH и мутации гена R408W в хромосоме человека.

-

Выполните задание с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

5. Семейный рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) диагностируется чуть ли не у каждой 10-й женщины Европы. Приблизительно 5-10 % РМЖ являются наследственными. Картированы и идентифицированы два гена – онкосупрессора –BRCA –1 и BRCA – 2, мутации в которых и являются причиной семейных РМЖ и яичников. В какой хромосоме у человека локализован гены BRCA –1 и BRCA – 2?

-

Выполните задание с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.

7.2.1. Права и обязанности в здравоохранения и гарантии их обеспечения ( Глава 16, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

8. Контрольные вопросы:

8.1. Что такое геном ?

8.2. Значение программы «Геном человека» в медицине.

8.3. Перечислите методы ДНК анализа.

8.4. Как пользоваться геномными базами данных человека?

Занятие № 17

1. Тема: Основы онкогенетики

2. Цель: сформировать у студентов знания о роли генетических изменений в возникновении и развитии злокачественных опухолей.

3. Задачи обучения:

- изучить роль внешнесредовых (канцерогенных) факторов в развитии злокачественных опухолей

- изучить классификацию канцерогенных факторов

- изучить стадии и молекулярные механизмы опухолевой трансформации

- изучить свойства злокачественных опухолевых клеток

- изучить причины и механизмы превращения протоонкогенов в онкогены

- изучить роль вирусов в онкогенезе

- изучить характеристики и функции антионкогенов

- изучить значение молекулярно-генетических механизмов опухолевой трансформации для диагностики, лечения и профилактики злокачественных опухолей

4. Основные вопросы темы:

4.1. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.

4.2. Протонкогены и онкогены, понятие, роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.

4.3. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.

4.4. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойство.

4.5. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.

4.6. Значение генетики в современной онкологии.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, зарисовка схем)

6. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 557-568.

2. Гинтер. Современная генетика. М., 2003, с.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007, с. 400-411.

4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.59-62.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 201-216.

6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 501-520.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполните таблицу: Классификация канцерогенных факторов (внешние факторы):

7.1.4. Схема последствия повреждения ДНК клетки канцерогенами

7.1.5. Нарисуите в альбоме: Биологическая роль протоонкогенов

7.1.6. Заполните таблицу «Стадии трансформации клеток»:

7.1.7. Заполните таблицу «Свойство опухолевой клетки»

8. Контрольные вопросы:

8.1. Какова роль внешнесредовых (канцерогенных) факторов в развитии опухолевой трансформации клеток?

8.2. Какова роль онкогенов в развитии опухолевой трансформации клеток?

8.3. Каковы отличительные особенности протоонкогенов и онкогенов?

8.4. Какие вирусы вызывают опухолевую трансформацию клеток?

8.5. Каковы отличительные особенности злокачественной опухолевой клетки?

8.6. В чем заключается защитная роль антионкогенов

8.7. Как используются молекулярно – генетические механизмы развития опухолевой трансформации в современной онкологии?

Занятие № 18

1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»

2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по вопросам строения и функционирования генетического материала клетки, причин и механизмов возникновения мутаций, молекулярных механизмов рапарации повреждений ДНК, роли генетики современной онкологии

3. Задачи обучения: путем устного опроса, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).

4.2. Уровни структурно- функциональной организации генетического материала клетки

и механизмы их формирования.

4.3. Нуклеогистонная организация генетического материала.

4.4. Химический состав хромосом. Хроматин, эу- и гетерохроматин, характеристика.

4.5. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.

4.6. Кариотип определение, медико-генетическое значение.

4.7. Клеточный цикл, определение, периоды.

4.8. Митотический цикл, определение, периоды.

4.9. Митоз, характеристика.

4.10. Гаметогенез. Оогенез, сперматогенез. Мейоз, характеристика.

4.11. Общебиологическое, генетическое и медицинское значение деления клеток.

4.12. Механизмы генетической регуляции митотического цикла.

4.13. Механизмы генетического контроля митотического цикла.

4.14. Причины и механизмы нарушения митотического цикла.

4.15. Медицинские последствие нарушений митотического цикла.

4.16. Апоптоз, определение.

4.17. Причины апоптоза.

4.18. Стадии развития апоптоза.

4.19. Генетический контроль процесса апоптоза.

4.20. Медицинское значение апоптоза.

4.21. Наследственная изменчивость

4.22. Рекомбинативная изменчивость

4.23. Мутагенез, мутагенные факторы.

4.24. Мутационная изменчивость, классификация

4.25. Геномные и хромосомные мутации, их роль развитии хромосомных болезней.

4.26. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы и развития.

4.27. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.

4.28. Механизмы развития наследственных болезней при разных типах наследственных болезней.

4.29. Репарация, виды репарации и их механизмы:

- фотореактивация;

- эксцизионная репарация;

- пострепликативная репарация;

- мисс - мэтч репарация;

- SOS- репарация.

4.30. Антимутационные барьеры.

4.31. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

4.32. Структурная организация генома человека. Геномика и ее направления.

Программа «Геном человека» и ее значение.

4.33. Генно-инженерные технологии. Современные достижения генной инженерии и ее

перспективы.

4.34. Основные этапы молекулярного анализа ДНК. Молекулярно-генетические методы исследования: ПЦР, рестрикция ДНК, методы блот-гибризидации, клонирование ДНК, секвенирование.

4.35. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.

4.36. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.

4.37. Протонкогены и онкогены, понятие, роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.

4.38. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.

4.39. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойство.

4.40. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.

4.41. Значение генетики в современной онкологии.

4.42. Строение, свойства и размножение вирусов.

4.43. Классификация вирусов – возбудителей инфекций человека.

4.44. Механизмы передачи генетического материала вирусов.

4.45. Молекулярные механизмы, обусловленные вирусной инфекцией: опухолевая

трансформация клеток, ВИЧ-инфекция, резистентность бактерий.

4.46. Выделение ДНК заданного гена из генома.

4.47. Перенос генов в клетки других организмов.

4.48.Трансгенные растения.

4.49. ДНК-диагностика.

4.50. Генотерапия наследственных заболеваний.

4.51. Генные и клеточные биотехнологии: достижения и перспективы.

4.52. Методы создания трансгенных организмов, векторы для переноса генов.

4.53. Биобезопасность геномодифицированных организмов (ГМО): проблемы и решения.

4.54. Применение ГМО в медицине.

4.55. Структура генома эукариот. Мобильные элементы генома.

4.56. Геномика и ее направления.

4.57. Протеомика – новое направление в биологии и медицине ХХI века.

4.58. Метаболономика и разработка новых лекарств.

4.59. Биоинформатика и ее перспективы.

4.60. Строение клеточной мембраны.

4.61. Функции и виды мембран.

4.62. Механизм ядерного экспорта и импорта.

4.63. Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.

4.64. Виды пассивного транспорта.

4.65. Везикулярный транспорт:

- инициация формирования пузырьков;

- формирование пузырьков в определенных участках мембран;

- направление миграции пузырьков;

- белки, необходимые для формирования пузырьков и слияния пузырьков с мембраной – мишенью.

4.66.Ферментный каскад: общая характеристика.

4.67. Первичные посредники (экстраклеточные сигналы): гормоны, нейромедиаторы, цитокины, факторы роста.

4.68. Вторичные мессенджеры: общие сведения.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение типовых задач)

6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

9. Льюин Б. Гены. М., 1987.

10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

11. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).