Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

- разъяснить биологическое значение оплодотворения

- раскрыть сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации, дифференциации и эмбриональной индукции для нормального онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение клеточных процессов: размножения (пролиферации), миграции, избирательной сортировки и апоптоза для нормального онтогенетического развития

- разъяснить последовательность и стадии внутриутробного развития человеческого организма с клинической точки зрения

- сформировать у студентов знание о клеточных основах нормального онтогенетического развития человека для понимания и объяснения причин и механизмов возникновения врожденных пороков развития

4. Основные вопросы темы:

4.1. Онтогенез: определение, типы, периодизация.

4.2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.

4.3. Клеточные механизмы онтогенеза:

а) деление клеток

б) миграция клеток

в) сортировка клеток

г) гибель клеток

4.4. Роль нарушений клеточных механизмов онтогенеза в патологии человека.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.

7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 226-227, задачи № 2-20).

7.1.4. Зарисовать ооплазматическую сегрегацию в икринке травяной лягушки и сделать обозначения:

1. анимальная область

3. головно – хвостовая ось

5. спинная сторона

6. брюшная сторона

7.1.5. Зарисовать овуляцию, оплодотворение и человеческий зародыш на 1-й неделе развития сделать обозначения:

1. яичник

2. овоцит ІІ порядка (овуляция)

3. яйцевод

4. оплодотворение

5. зигота

6. два бластомера

7. четыре бластомера

8. восемь бластомеров

9. морула

10-11 бластоциста

12. задняя стенка матки

7.1.6.Зарисовать дробление зиготы человека и сделать обозначения:

А. два бластомера

Б. три бластомера

В. четыре бластомера

Г. морула

Д. разрез морулы

Е-Ж. Разрез ранней и поздней бластоцисты:

1-эмбриобласт

2-трофобласт

3-бластоцель

Обратите внимание:

а) дробление полное, т.е. борозды дробления проходят через весь зародыш;

б) неравномерное, т.е. образуются бластомеры неравной величины;

в) асинхронное, т.е. дробление идет с разной скоростью и на отдельных стадиях образуется нечетное число бластомеров;

г) при дроблении происходит увеличение числа клеток без увеличения их массы.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Связь гаметогенеза с онтогенетическим развитием.

8.2. Биологическое значение оплодотворения.

8.3. Роль и значение ооплазмы в онтогенетическом развитии.

8.4. Роль и значение клеточных процессов в онтогенетическом развитии.

Занятие №23

1. Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития

2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли и значении генетических факторов в онтогенетическом развитии человека

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение генов, обеспечивающих ранние этапы онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение генов с материнском эффектом

- раскрыть сущность и значение генов сегментации

- раскрыть сущность и значение гомеозисных генов и гомеобоксов

- раскрыть роль и значение мутаций в гомеозисных генах (гомеобоксах) в возникновении наследственных болезней

4. Основные вопросы темы:

   1. Генетический контроль онтогенетического развития

   2. Гены «домашнего хозяйства»

   3. Гены «роскоши»

   4. Гены с материнским эффектом

   5. Гены сегментации

   6. Гомеозисные гены (гомеобоксы)

   7. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии наследственных болезней

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.

7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 226, задача № 1).

7.1.4. Заполнение таблицы «Дифференциальная экспрессия генов при синтезе различных типов гемоглобина человека»

7.1.5. Зарисовать схему: Роль генов – регуляторов развития

8. Контрольные вопросы:

8.1. Механизмы генетического контроля онтогенетического развития.

8.2. Чем отличаются гены «домашнего хозяйства» от генов «роскоши».

8.3. Роль дифференциальной экспрессии генов в онтогенетическом развитии.

8.4. Роль гомеозисных генов в онтогенетическом развитии.

8.5. Механизмы развития наследственных болезней, обусловленных мутациями гомеозисных генов.

Занятие № 24

1. Тема: Генетика врожденных пороков развития

2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с терминами тератология, тератогенные факторы, тератогенные терминационные периоды, врожденные пороки развития, врожденные аномалии и микроаномалии развития, эмбриопатии, фетопатии

- раскрыть роль генетических факторов в формировании врожденных пороков развития

- раскрыть сущность и значение критических периодов онтогенеза человека

- раскрыть роль взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов в формировании мультифакториальных врожденных пороков развития

- ознакомить студентов со значением врожденных пороков развития в здравоохранении Казахстана, их вкладом в показатели перинатальной и младенческой смертности

- показать и доказать роль и значение здорового образа жизни в профилактике врожденных пороков развития

4. Основные вопросы темы:

4.1. Критические периоды развития.

4.2. Тератогенные факторы, тератогенез.

4.3. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

4.4. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

4.5. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

5. Методы обучения: метод кейсов

6. Литература:

9. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

10. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.

11. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

12. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

13. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, с. 252.

14. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.

15. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.

16. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991, с. 480.

2. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросом темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

3. Составить классификацию ВПР по этиологии.

4. Дать расшифровку следующих терминов:

- агенезия

- аплазия

- атрезия

- стеноз

- гипоплазия

- гипотрофия

- гипертрофия

- гетероплазия

- гетеротопия

- эктопия

- персистирование

- полидактилия

- синдактилия

- полигирия

- пахигирия

- краниопагия

- торокопагия

7.1.5. Разобрать ВПР на примере расщелины губы и / или неба

7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.

7.2.1. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)

8. Контрольные вопросы:

8.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

8.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

8.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?

8.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?

8.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?

8.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?

Занятие №25

1. Тема: Основы популяционной генетики

2. Цель: Сформировать у студентов знания о генетических процессах, протекающих в группах организмов (популяциях), механизмах формирования генетической структуры популяций, факторах, способствующих ее изменению и формированию генетического груза популяций

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с понятиями: популяция, популяционная генетика, генетическая структура популяций, закономерности генетических процессов в популяциях, динамика генетической структуры популяций

- раскрыть сущность закона Харди-Вайнберга

- раскрыть сущность и значение изменений генетической структуры популяций под влиянием демографических факторов и элементарных эволюционных процессов

- раскрыть роль мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора в формировании и динамике генетической структуры популяций

- рассмотреть и понять типы и результаты естественного отбора в популяциях

- раскрыть роль и значение приспособленности генотипов в естественном отборе в популяциях

- раскрыть роль и значение естественного отбора в формировании генетического груза популяций

- сформировать у студентов знания о роли и значении генетического груза популяций в практическом здравоохранении

4. Основные вопросы темы:

4.1. Популяция, определение, характеристики

4.2. Демографические характеристики популяции.

4.3. Виды популяций и брачная структура популяций.

4.4. Генетические характеристики популяции.

4.5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

4.6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

5. Методы обучения:

- комбинированный метод обучения (беседа, моделирование ситуаций, решение ситуационных задач);

- семинар-диспут по теме «Особенности демографических и генетических показателей Республики Казахстан» (в отдельных группах) *

6. Литература:

1. Альбертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.

2. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984. с. 58-102.

3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.

4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 315-326.

5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 301-321.

6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. М., 1998, с. 165-172.

7. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

1. Алматы, 2004, с. 185-200.

   1. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987, с. 228-234.

   2. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.

   3. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 294-320.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам гамет (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 195-199).

7.1.4. Решение задач:

В популяционной генетике применяют различные способы выражения частот аллелей и генотипов. При решении задач частоты аллелей и генотипов выражают в виде долей единицы, например, 0,28 или 0,00031. Рассмотрим несколько примеров, иллюстрирующих процедуру расчета частоты, выраженной в долях единицы.

Образец решения задач

Задача. Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

Используя закон Харди –Вайнберга:

Дано: 0,04 = q²; необходимо найти: 2pq.