Файл: 2014_otvety_na_nevrologiyu_copy.pdf

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 31.10.2019

Просмотров: 4626

Скачиваний: 1

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
background image

Симптоматическое

 

лечение

 

включает

 

использование

 

вестибулярных

 

супрессантов

дименгидрината

 (

драмин

), 

метоклопрамида

 (

церукал

), 

бензодиазепиновых

 

транквилизаторов

 

(

диазепам

или

 

фенотиазинов

 (

тиэтилперазин

). 

При

 

рвоте

 

используют

 

парентеральный

 

путь

 

введения

 

препаратов

 (

диазепам

 

внутримышечно

метоклопоамид

 

внутримышечно

тиэтилпе

-

разин

 

внутримышечно

). 

Вестибулярные

 

супрессанты

 

рекомендуют

 

использовать

 

не

 

более

 3 

дней

поскольку

 

они

 

замедляют

 

вестибулярную

 

компенсацию

.  

Имеются

 

данные

 

об

 

эффективности

 

метил

 

преднизолона

 (

в

 

начальной

 

дозе

 100 

мг

 

с

 

после

-

дующим

 

ее

 

снижением

 

на

 20 

мг

 

каждые

 3 

сут

в

 

отношении

 

восстановления

 

вестибулярной

 

функции

Для

 

ускорения

 

восстановления

 

вестибулярной

 

функции

 

рекомендуется

 

вестибуляр

-

ная

 

гимнастика

включающая

 

упражнения

при

 

которых

 

движения

 

глаз

головы

 

и

 

туловища

 

приводят

 

к

 

сенсорному

 

рассогласованию

Для

 

ускорения

 

вестибулярной

 

компенсации

 

в

 

соче

-

тании

 

с

 

вестибулярной

 

гимнастикой

 

можно

 

использовать

 

бетагастин

 (

бетасерк

до

 48 

мг

/

сут

-

ки

танакан

 

по

 120—240 

мг

 

в

 

сутки

 

в

 

течение

 1 

месяца

 

и

 

более

.  

93.

 

Прогрессирующие

 

мышечные

 

дистрофии

классификация

формы

клиника

диагностика

лечение

ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ

 

МЫШЕЧНЫЕ

 

ДИСТРОФИИ

 (

ПМД

). 

Это

 

наиболее

 

обширная

 

группа

 

наследственных

 

нервно

-

мышечных

 

заболеваний

В

 

зависимости

 

от

 

характера

 

первичных

 

изменений

 

условно

 

различают

 

ПМД

*

 

 

первичные

 

формы

 (

миопатии

);  

*

 

 

вторичные

 

формы

 (

амиотрофии

): 

спинальные

невральные

.  

Патогенез

 

ПМД

 

неясен

Для

  

объяснения

 

причин

 

возникновения

 

миодистрофий

 

предложено

 

несколько

 

гипотез

  (

нейрогенная

сосудистая

мембранная

), 

рассматривающих

 

механизмы

 

возникновения

 

ПМД

 

с

 

позиции

 

первичного

генетически

 

детерминированного

 

дефекта

 

в

 

нервах

сосудах

 

либо

 

в

 

мембранах

 

клеток

ПЕРВИЧНЫЕ

 

ФОРМЫ

 

ПМД

 (

МИОПАТИИ

). 

Характерно

   

постепенное

 

нарастание

 

атрофий

 

и

 

слабости

 

мышц

 

верхних

 

и

 

нижних

 

конечностей

преимущественно

 

проксимальных

 

отделов

лица

шеи

туловища

Поражение

 

мышц

 

конечностей

 

и

 

туловища

 

приводит

 

к

 

затруднению

 

передвижения

  (

раскачивающаяся

  - 

"

утиная

походка

), 

к

 

оттопыриванию

 

лопаток

  ("

крыловидные

 

лопатки

"), 

выпячиванию

 

живота

  ("

лягушачий

 

живот

"), 

к

 

сужению

 

талии

 

больного

  ("

осиная

 

талия

").   

Вследствие

 

распространения

 

процесса

 

на

 

лицевые

 

мышцы

 

больной

 

не

 

может

 

наморщить

 

лоб

плотно

 

закрыть

 

глаза

  ("

миопатическое

 

лицо

"). 

При

 

смехе

 

и

 

улыбке

 

углы

 

рта

 

чрезмерно

 

растягиваются

 ("

поперечная

 

улыбка

"). 

Больные

 

не

 

могут

 

встать

 

со

 

стула

 

без

 

помощи

 

рук

для

 

того

чтобы

 

подняться

 

с

 

пола

они

 

вынуждены

 

встать

 

сначала

 

на

 

четвереньки

затем

 

выпрямить

 

ноги

 

и

 

постепенно

поочередно

 

упираясь

 

руками

 

в

 

голени

колени

 

и

 

бедра

поднять

 

туловище

Наряду

 

с

 

атрофичными

 

мышцами

 

могут

 

наблюдаться

 

псевдогипертрофии

 

некоторых

 

мышц

 

вследствие

 

отложения

 

жира

 

и

 

разрастания

 

соединительной

 

ткани

Особенно

 

часто

 

увеличиваются

 

в

 

размерах

 

икроножные

 

мышцы

Избирательность

 

поражения

 

(

проксимальные

 

отделы

 

страдают

 

больше

 

дистальных

постепенно

 

приводит

 

к

 

образованию

 

деформации

 

и

 

контрактур

 

в

 

тазобедренных

коленных

голеностопных

 

суставах

в

 

пальцах

 

рук

Симптомов

 

органического

 

поражения

 

нервной

 

системы

 

не

 

бывает

Наблюдаемое

 

снижение

а

 

затем

 

и

 

исчезновение

 

сухожильных

 

рефлексов

 

обусловлено

 

мышечными

 

атрофиями

Чувствительность

координация

 

движений

тазовые

 

функции

 

сохранены

Имеют

 

место

 

разнообразные

 

вегетативные

 

нарушения

  - 

цианоз

 

кистей

 

и

 

стоп

повышенная

 


background image

потливость

 

и

 

похолодание

 

конечностей

асимметрии

 

кожной

 

температуры

 

и

 

др

Нередко

 

вследствие

 

вовлечения

 

гладких

 

мышц

 

отмечаются

 

изменения

 

внутренних

 

органов

расширение

 

и

 

глухость

 

тонов

 

сердца

затруднение

 

внешнего

 

дыхания

вялая

 

перистальтика

 

кишечника

 

и

 

др

В

 

зависимости

 

от

 

возраста

начала

 

заболевания

преимущественного

 

поражения

 

различных

 

групп

 

мышц

его

 

течения

 

различают

 

следующие

 

формы

 

миопатий

:  

*

 

 

псевдогипертрофическая

 

форма

 

Дюшена

*

 

 

ювенильная

 (

поясноконечностная

форма

 

Эрба

-

Рота

*

 

 

плечелопаточно

 - 

лицевая

 

форма

 

Ландузи

 - 

Дежерина

*

 

 

офтальмоплегическая

*

 

 

лопаточно

-

перонеальная

 

Давиденкова

*

 

 

дистальная

Диагностика

 

основана

 

на

 

данных

 

анамнеза

клиники

 

и

 

дополнительных

 

исследованиях

О

 

миопатии

 

свидетельствует

 

анамнез

  - 

случаи

 

заболевания

 

в

 

семье

 

пробанда

Кроме

 

того

у

 

кровных

 

родственников

 

больных

 

миопатией

 

обнаруживаются

 

признаки

 

дисплазии

нерезко

 

выраженные

 

атрофии

 

мышц

гипорефлексия

укорочение

 

или

 

уплотнение

 

отдельных

 

мышц

широкое

 

стояние

 

лопаток

шестипалость

аномалии

 

костного

 

скелета

Типично

 

начало

 

заболевания

 

в

 

детском

 

или

 

юношеском

 

возрасте

проксимальный

 

тип

 

распределения

 

атрофии

данные

 

биохимических

 

исследований

Повышена

 

активность

 

ряда

 

ферментов

 

креатинфосфокиназы

аминотрансфераз

 

и

 

альдолазы

В

 

крови

 

и

 

мышцах

 

увеличивается

 

содержание

 

пировиноградной

 

и

 

молочной

 

кислоты

уменьшен

 

уровень

 

лимонной

 

кислот

 

в

 

крови

Эти

 

показатели

 

рассматриваются

 

как

 

весьма

 

характерные

 

биохимические

 

особенности

свойственные

 

всем

 

формам

 

миопатии

.   

Важны

 

также

 

данные

 

электромиографического

 

исследования

  - 

констатируется

 

снижение

 

амплитуды

 

биопотенциалов

полифазность

 

и

 

укорочение

 

длительности

 

одиночного

 

потенциала

94.

 

Нейрогенные

 

амиотрофии

классификация

клиника

диагностика

лечение

СПИНАЛЬНАЯ

 

АМИОТРОФИЯ

 

ВЕРДНИГА

-

ГОФМАНА

Наследуется

 

по

 

аутосомно

-

рецессивному

 

типу

Обнаруживается

 

недоразвитие

 

клеток

 

передних

 

рогов

 

спинного

 

мозга

демиелинизация

 

передних

 

корешков

аналогичные

 

изменения

 

в

 

двигательных

 

ядрах

 

и

 

корешках

  Y,  YI,  YII,  IX,  X,  XI,  XII 

черепных

 

нервов

В

 

скелетных

 

мышцах

 

нейрогенные

 

изменения

 

характеризуются

  "

пучковой

 

атрофией

", 

чередованием

 

атрофированных

 

и

 

сохраненных

 

пучков

 

мышечных

 

волокон

КЛИНИКА

Различают

 

три

 

формы

 

заболевания

:  

*

 

 

врожденную

*

 

 

раннюю

 

детскую

*

 

 

позднюю

 

детскую

.  

При

 

врожденной

 

форме

 

дети

   

рождаются

 

с

 

вялыми

 

парезами

С

 

первых

 

дней

 

жизни

 

выражены

 

генерализованная

 

мышечная

 

гипотония

 

и

 

снижение

 

либо

 

отсутствие

 

сухожильных

 

рефлексов

Рано

 

определяются

 

бульбарные

 

расстройства

проявляющиеся

 

вялым

 

сосанием

слабым

 

криком

фибрилляциями

 

языка

снижением

 

глоточного

 

рефлекса

Заболевание

 

сочетается

 

с

 

костно

-

суставными

 

деформациями

сколиозом

воронкообразной

 

грудной

 

клеткой

контрактурами

 

суставов

Развитие

 

статических

 

и

 

локомоторных

 

функций

 

резко

 

замедлено

Снижен

 

интеллект

Часто

 

наблюдаются

 

врожденные

 

пороки

 

развития

врожденная

 


background image

гидроцефалия

крипторхизм

гемангиома

дисплазия

 

тазобедренных

 

суставов

косолапость

 

и

 

др

Течение

 

быстро

 

прогрессирующее

злокачественное

Летальный

 

исход

 

наступает

 

до

  9-

летнего

 

возраста

Одной

 

из

 

основных

 

причин

 

смерти

 

являются

 

тяжелые

 

соматические

 

расстройства

  (

сердечная

 

и

 

дыхательная

 

недостаточность

), 

обусловленные

 

слабостью

 

мускулатуры

 

грудной

 

клетки

 

и

 

снижением

 

участия

 

ее

 

в

 

физиологии

 

дыхания

При

 

ранней

 

детской

 

форме

 

первые

 

признаки

 

болезни

 

возникают

 

на

 

втором

 

полугодии

 

жизни

Заболевание

 

развивается

 

подостро

нередко

 

после

 

инфекции

пищевой

 

интоксикации

Вялые

 

парезы

 

первоначально

 

локализуются

 

в

 

ногах

быстро

 

распространяются

 

на

 

мышцы

 

туловища

 

и

 

руки

Диффузные

 

мышечные

 

атрофии

 

сочетаются

 

с

 

фасцикуляциями

фибрилляциями

 

языка

мелким

 

тремором

 

пальцев

сухожильными

 

контрактурами

Мышечный

 

тонус

сухожильные

 

рефлексы

 

снижаются

В

 

поздних

 

стадиях

 

возникают

 

генерализованная

 

мышечная

 

гипотония

явления

 

бульбарного

 

паралича

Течение

 

злокачественное

летальный

 

исход

 

наступает

 

к

 14 - 15 

годам

 

жизни

При

 

поздней

 

форме

 

признаки

 

болезни

 

возникают

 

в

  1,5  -  2,5 

года

Заболевание

 

начинается

 

незаметно

Движения

 

становятся

 

неловкими

неуверенными

Дети

 

часто

 

спотыкаются

падают

Изменяется

 

походка

 - 

они

 

ходят

сгибая

 

ноги

 

в

 

коленях

 (

походка

 "

заводной

 

куклы

"). 

Вялые

 

парезы

 

первоначально

 

локализуются

 

в

 

проксимальных

 

группах

 

мышц

 

ног

в

 

дальнейшем

 

сравнительно

 

медленно

 

переходят

 

на

 

проксимальные

 

группы

 

мышц

 

рук

мышцы

 

туловища

атрофии

 

мышц

 

обычно

 

малозаметны

 

вследствие

 

хорошо

 

развитого

 

подкожного

 

жирового

 

слоя

Типичны

 

фасцикуляции

фибрилляции

 

языка

мелкий

 

тремор

 

пальцев

бульбарные

 

симптомы

  - 

фибрилляции

 

и

 

атрофия

 

языка

снижение

 

глоточного

 

и

 

небного

 

рефлексов

Сухожильные

 

рефлексы

 

угасают

 

на

 

ранних

 

стадиях

 

болезни

Костно

-

суставные

 

деформации

 

развиваются

 

параллельно

 

основному

 

заболеванию

Наиболее

 

выражена

 

деформация

 

грудной

 

клетки

Течение

 

злокачественное

но

 

мягче

Больные

 

живут

 

до

 20 - 30 

лет

Диагностика

Аутосомно

-

рецессивный

 

тип

 

наследования

раннее

 

начало

наличие

 

диффузных

 

атрофий

 

с

 

преимущественной

 

локализацией

 

в

 

проксимальных

 

группах

 

мышц

генерализованная

 

мышечная

 

гипотония

фасцикуляции

фибрилляции

 

языка

отсутствие

 

псевдогипертрофий

прогредиентное

злокачественное

 

течение

данные

 

электромиографии

 

и

 

морфологии

 

скелетных

 

мышц

выявляющие

 

денервационный

 

характер

 

изменений

95.

 

Пароксизмальные

 

миоплегии

Миотонии

Патогенез

клиника

диагностика

лечение

Наследственные

 

пароксизмальные

 

миоплегии

 – 

группа

 

нервно

-

мышечных

 

заболеваний

характеризующихся

 

внезапными

 

приступами

 

мышечной

 

слабости

 

и

 

плегиями

Наиболее

 

распространенными

 

из

 

наследственных

 

пароксизмальных

 

миоплегии

 

являются

 

гипо

-, 

гипер

– 

и

 

нормокалиемическая

 

формы

Патогенез

 

неясен

Предполагается

 

генетически

 

детерминированный

 

дефект

 

мембраны

 

сарколеммы

нарушающий

 

проницаемость

 

для

 

ионов

 

натрия

 

и

 

калия

Гипокалиемическая

 

форма

 

пароксизмальной

 

миоплегии

 (

болезнь

 

Вестфаля

). 

Заболевание

 

описано

 

Вестфалем

 

в

 1895 

г

Наследуется

 

по

 

аутосомно

-

доминантному

 

типу

Клинические

 

проявления

Болезнь

 

проявляется

 

в

 

возрасте

 6—15 

лет

Пароксизмы

 

характеризуются

 

внезапным

 

в

 

ночные

 

или

 

утренние

 

часы

 

развитием

 

мышечной

 

слабости

обездвиженности

снижением

 

мышечного

 

тонуса

сухожильных

 

рефлексов

вегетативными

 


background image

расстройствами

 – 

лабильностью

 

пульса

артериального

 

давления

гипергидрозом

Приступы

 

бывают

 

парциальными

охватывающими

 

небольшую

 

группу

 

мышц

и

 

генерализованными

Во

 

время

 

приступа

 

возникают

 

нарушения

 

сердечно

-

сосудистой

 

деятельности

систолический

 

шум

изменения

 

ЭКГ

Сознание

 

всегда

 

сохранено

Средняя

 

продолжительность

 

приступа

 – 

несколько

 

часов

крайне

 

редко

 

пароксизмы

 

держатся

 

несколько

 

суток

Содержание

 

калия

 

в

 

крови

 

во

 

время

 

приступа

 

менее

 2 

ммоль

/

л

 

и

 

ниже

Частота

 

приступов

 

вариабельна

Они

 

провоцируются

 

перееданием

 

пищи

богатой

 

углеводами

охлаждением

физическими

 

нагрузками

Лечение

Диета

богатая

 

калием

 (

чернослив

курага

картофель

изюм

). 

Для

 

купирования

 

приступа

 

назначают

 10 % 

раствор

 

хлорида

 

калия

 

внутрь

 (

по

 1 

столовой

 

ложке

 

каждый

 

час

или

 0,5 % 

раствор

 

в

 

изотоническом

 

растворе

 

хлорида

 

натрия

 

внутривенно

 (2—2,5 

г

 

на

 500 

мл

 

раствора

 

в

 

течение

 

часа

). 

Целесообразно

 

применять

 

также

 

панангин

 

внутривенно

 

капельно

Гиперкалиемическая

 

форма

 

пароксизмальной

 

миоплегин

 (

болезнь

 

Гамсторп

). 

Заболевание

 

описано

 

И

.

Гамсторп

 

в

 1956 

г

Наследуется

 

по

 

аутссомно

-

доминантному

 

типу

Клинические

 

проявления

Болезнь

 

проявляется

 

в

 

возрасте

 1—5 

лет

Симптоматика

 

сходна

 

с

 

пароксизмами

 

при

 

гипокалиемической

 

форме

 

и

 

характеризуется

 

внезапным

 

развитием

 

мышечной

 

слабости

плегиями

снижением

 

мышечного

 

тонуса

сухожильных

 

рефлексов

вегетативными

 

расстройствами

В

 

отличие

 

от

 

гипокалиемического

 

гиперкалиемический

 

паралич

 

развивается

 

обычно

 

днем

сопровождается

 

выраженными

 

парестезиями

сочетается

 

со

 

слабостью

 

мышц

 

лица

артикуляционного

 

аппарата

имеет

 

меньшую

 

продолжительность

 

(30—40 

мин

). 

Во

 

время

 

приступа

 

содержание

 

калия

 

в

 

крови

 

повышается

 

до

 6—7 

ммоль

/

л

Частота

 

приступов

 

вариабельна

от

 

ежедневных

 

до

 

нескольких

 

раз

 

в

 

месяц

В

 

межприступные

 

периоды

 

неврологическая

 

симптоматика

 

отсутствует

Провоцирующими

 

факторами

 

являются

 

голодание

физические

 

нагрузки

вызывающие

 

утомление

Лечение

Диета

 

с

 

повышенным

 

содержанием

 

углеводов

поваренной

 

соли

ограниченным

 

количеством

 

калия

Вводят

 40 

мл

 40 % 

раствора

 

глюкозы

 

внутривенно

 

вместе

 

с

 

инсулином

 

подкожно

; 20 

мл

 10 % 

раствора

 

хлорида

 

кальция

 

внутривенно

Нормокалиемический

 (

периодический

паралич

. 

Наследуется

 

по

 

аутосомно

-

доминантному

 

типу

Клинические

 

проявления

Болезнь

 

проявляется

 

до

 10-

летнего

 

возраста

Особенностью

 

ее

 

является

 

сравнительно

 

медленно

 (

в

 

течение

 

нескольких

 

суток

пароксизмально

 

нарастающая

 

умеренная

 

слабость

 

в

 

мышцах

 

туловища

конечностей

 

и

 

в

 

жевательной

 

мускулатуре

а

 

также

 

медленный

 (1—2 

нед

регресс

 

симптоматики

Провоцирующими

 

факторами

 

являются

 

продолжительный

 

сон

длительное

 

пребывание

 

в

 

одной

 

позе

переохлаждение

Лечение

Диета

богатая

 

поваренной

 

солью

Назначают

 

ацетазоламид

 (

диакарб

). 

Течение

Все

 

формы

 

пароксизмальных

 

миоплегий

 

медленно

 

прогрессируют

Прогноз

 

при

 

своевременно

 

поставленном

 

диагнозе

проведении

 

экстренных

 

мероприятий

 

и

 

дифференцированной

 

медикаментозной

 

терапии

 

благоприятный

Диагностика

 

и

 

дифференциальный

 

диагноз

Диагноз

 

строится

 

на

 

основании

 

генеалогического

 

анализа

особенностей

 

клинической

 

картины

с

 

учетом

 

возраста

в

 

котором

 

начинается

 

заболевание

времени

 

возникновения

 

пароксизма

 (

ночью

утром

днем

в

 

неопределенное

 

время

), 

степени

 

выраженности

 

мышечной

 

слабости

частоты

 

и

 

длительности

 

приступа

провоцирующих

 

факторов

данных

 

лабораторного

 

биохимического

 

исследования

 

(

содержание

 

биоэлектрической

 

активности

 

мышц

). 


background image

Дифференцировать

 

заболевание

 

следует

 

от

 

миоплегий

развивающихся

 

в

 

результате

 

первичных

 

эндокринных

 

заболеваний

, – 

тиреотоксикоза

болезни

 

Конна

 (

первичный

 

гиперальдостеронизм

), 

болезни

 

Аддисона

 

и

 

др

Лечение

Показана

 

диета

богатая

 

поваренной

 

солью

Назначают

 

диакарб

Миотонии

 

Миотонии

 – 

гетерогенная

 

группа

 

нервно

-

мышечных

 

заболеваний

объединенная

 

общим

 

характерным

 

комплексом

 

нарушений

 

мышечного

 

тонуса

проявляющимся

 

затруднением

 

расслабления

 

мышц

 

после

 

активного

 

сокращения

Различают

 

наследственные

 

миотонии

 (

стационарные

 

медленно

 

прогрессирующие

 

и

 

периодические

рецидивирующие

 

формы

и

 

миотонические

 

синдромы

Врожденная

 

миотония

 (

болезнь

 

Лейдена

Томсена

). 

Заболевание

 

впервые

 

описано

 

Лейденом

 

в

 1874 

г

Томсен

 

в

 1876 

г

обратил

 

внимание

 

на

 

наследственную

 

природу

 

болезни

 

на

 

примере

 

своей

 

семьи

 (

дети

 

и

 

многие

 

родственники

 – 20 

членов

 

его

 

семьи

 

в

 4 

поколениях

 

страдали

 

миотонией

). 

Частота

 0,3—0,7 

на

 100 000 

населения

Наследуется

 

по

 

аутосомно

-

доминантному

 

типу

Пенетрантность

 

более

 

высокая

 

у

 

лиц

 

мужского

 

пола

Патогенез

Имеют

 

значение

 

нарушения

 

проницаемости

 

клеточной

 

мембраны

изменение

 

ионного

 

и

 

медиаторного

 

обмена

 (

нарушения

 

функциональной

 

взаимосвязи

 

в

 

звене

 

кальций

тропонин

актомиозин

), 

повышенная

 

чувствительность

 

ткани

 

к

 

ацетилхолину

 

и

 

калию

Патоморфология

При

 

световой

 

микроскопии

 

обнаруживается

 

гипертрофия

 

отдельных

 

мышечных

 

волокон

гистохимически

 

определяется

 

уменьшение

 

размеров

 II 

типа

 

мышечных

 

волокон

при

 

электронной

 

микроскопии

 

выявляются

 

умеренная

 

гипертрофия

 

саркоплазматической

 

сети

изменение

 

формы

 

и

 

увеличение

 

размера

 

митохондрий

расширение

 

телофрагмы

 

миофибриллярных

 

волокон

Клинические

 

проявления

Впервые

 

симптомы

 

заболевания

 

проявляются

 

преимущественно

 

в

 

возрасте

 8—15 

лет

Ведущими

 

признаками

 

служат

 

миотонические

 

спазмы

 – 

затруднения

 

расслабления

 

мышц

 

после

 

активного

 

напряжения

Миотонические

 

спазмы

 

локализуются

 

в

 

раз

-

личных

 

группах

 

мышц

чаще

 

в

 

мышцах

 

кисти

ног

жевательных

 

мышцах

 

и

 

круговых

 

мышцах

 

глаза

Сильное

 

сжатие

 

пальцев

 

кисти

длительное

 

статическое

 

напряжение

 

ног

смыкание

 

челюстей

зажмуривание

 

глаз

 

вызывают

 

тонические

 

спазмы

Фаза

 

расслабления

 

мышц

 

задерживается

 

на

 

продолжительное

 

время

и

 

больные

 

не

 

в

 

состоянии

 

быстро

 

разжать

 

кисти

изменить

 

положение

 

ног

открыть

 

рот

глаза

Повторные

 

движения

 

уменьшают

 

миотонические

 

спазмы

Повышение

 

механической

 

возбудимости

 

мышц

 

определяется

 

с

 

помощью

 

специальных

 

приемов

при

 

ударе

 

неврологическим

 

молоточком

 

по

 

возвышению

 I 

пальца

 

происходит

 

приведение

 

его

 

к

 

кисти

 (

от

 

нескольких

 

секунд

 

до

 

минуты

) – «

симптом

 

большого

 

пальца

», 

при

 

ударе

 

перкуссионным

 

молоточком

 

по

 

языку

 

на

 

нем

 

появляется

 

ямка

перетяжка

 – «

симптом

 

языка

». 

Внешний

 

вид

 

больных

 

своеобразен

Вследствие

 

диффузных

 

гипертрофии

 

различных

 

мышц

 

они

 

напоминают

 

профессиональных

 

атлетов

При

 

пальпации

 

мышцы

 

плотные

твердые

однако

 

объективно

 

мышечная

 

сила

 

снижена

Сухожильные

 

рефлексы

 

нормальны

в

 

тяжелых

 

случаях

 

снижены

Течение

Болезнь

 

медленно

 

прогрессирует

Трудоспособность

 

сохраняется

 

в

 

течение

 

длительного

 

времени

Диагностика

 

и

 

дифференциальный

 

диагноз

Диагноз

 

строится

 

на

 

основании

 

генеалогического

 

анализа

 (

аутосомно

-

доминантный

 

тип

 

наследования

), 

особенностей

 

клинической

 

картины