ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 31.10.2019
Просмотров: 4541
Скачиваний: 1
(
атлетический
тип
телосложения
,
диффузные
гипертрофии
мышц
,
миотонический
синдром
),
данных
глобальной
электромиографии
(
миотоническая
реакция
).
Дифференцировать
заболевание
следует
от
других
форм
миотоний
,
иногда
–
от
псевдогипертрофических
форм
прогрессирующих
мышечных
дистрофий
.
Лечение
.
Назначают
дифенин
(
по
0,1—0,2
г
3
раза
в
день
в
течение
2—3
нед
),
диакарб
(
по
0,125
г
2
раза
в
день
в
течение
2—3
нед
),
препараты
кальция
(
внутривенно
10 %
раствор
хлорида
кальция
по
10
мл
или
глюконат
кальция
внутримышечно
).
Предполагается
,
что
дифенин
оказывает
тормозящее
влияние
на
моно
–
и
полисинаптическое
проведение
в
ЦНС
,
а
диакарб
изменяет
проницаемость
мембран
.
Целесообразны
физиотерапия
в
виде
гальванического
воротника
и
трусов
с
кальцием
,
лечебная
гимнастика
.
Дистрофическая
миотония
Россолимо
—
Штейнерта
—
Куршмана
.
Заболевание
впервые
описано
Г
.
И
.
Россолимо
в
1901
г
.,
а
впоследствии
Штейнертом
и
Куршманом
в
1912
г
.
Частота
2,5—5
на
100 000
населения
.
Наследуется
по
аутосомно
-
доминантному
типу
.
Патогенез
.
Неясен
.
Предполагается
первичный
дефект
мембран
.
Патоморфология
.
Методом
световой
микроскопии
обнаруживают
сочетание
атрофированных
и
гипертрофированных
мышечных
волокон
,
разрастание
соединительной
ткани
,
замещение
мышечной
ткани
жировой
и
соединительной
.
При
электронной
микроскопии
определяются
изменение
размеров
митохондрий
,
деструкции
миофибриллярного
аппарата
,
саркоплазматической
сети
.
Клинические
проявления
.
Первые
признаки
заболевания
проявляются
в
10—20-
летнем
возрасте
.
Характерно
сочетание
миотонических
,
миопатических
,
нейроэндокринных
,
сердечно
-
сосудистых
нарушений
.
Миотонический
симптомокомплекс
,
как
и
при
врожденной
миотонии
Томсена
,
проявляется
миотоническими
спазмами
,
повышенной
механической
возбудимостью
.
Степень
выраженности
миотонического
феномена
в
поздних
стадиях
болезни
при
выраженной
дистрофии
мышц
ослабевает
.
Миопатический
синдром
характеризуется
патологической
мышечной
утомляемостью
,
слабостью
,
мышечными
атрофиями
,
которые
локализуются
преимущественно
в
мышцах
лица
,
шеи
,
дистальных
отделов
конечностей
.
Вследствие
атрофии
внешний
вид
больных
своеобразен
:
голова
опущена
на
шею
,
лицо
амимичное
,
худое
,
особенно
в
височных
областях
,
веки
полуопущены
,
ноги
и
руки
сужены
в
дистальных
отделах
.
Типичны
«
выеденные
»
стопы
, «
обезьяньи
»
кисти
.
Походка
перонеальная
(«
степпаж
»),
иногда
при
атрофиях
проксимальных
групп
мышц
с
компонентом
«
утиной
».
Мышечный
тонус
снижен
,
сухожильные
рефлексы
рано
угасают
.
Нейроэндокринные
расстройства
многообразны
.
Наиболее
выражены
изменения
в
гонадах
.
У
мужчин
часто
наблюдаются
крипторхизм
,
снижение
либидо
,
импотенция
,
у
женщин
–
нарушения
менструального
цикла
.
У
многих
больных
отмечаются
раннее
облысение
,
истончение
и
сухость
кожи
.
Сердечно
-
сосудистые
расстройства
постоянны
.
Имеются
полная
или
частичная
блокада
ножек
пучка
Гиса
,
низкий
вольтаж
на
ЭКГ
,
аритмия
.
Заболевание
медленно
прогрессирует
.
Диагностика
и
дифференциальный
диагноз
.
Диагноз
ставится
на
основании
данных
генеалогического
анализа
(
аутосомно
-
доминантный
тип
наследования
),
особенностей
клиники
(
сочетание
миотонических
,
миопатических
,
нейроэндокринных
,
сердечно
-
сосудистых
нарушений
),
результатов
глобальной
электромиографии
(
миотоническая
реакция
),
биохимического
исследования
крови
(
инсулинорезистентность
).
Дифференцировать
заболевание
следует
от
врожденной
миотонии
Томсена
,
других
миотонических
форм
,
прогрессирующих
мышечных
дистрофий
–
дистальной
миопатии
,
невральной
амиотрофии
.
Лечение
.
Как
и
при
врожденной
миотонии
,
положительный
эффект
дают
дифенин
,
диакарб
.
Показано
применение
анаболических
стероидов
(
ретаболил
,
неробол
,
метиландростендиол
).
В
диете
следует
уменьшить
содержание
калия
.
96.
Наследственные
атаксии
(
болезнь
Фридрейха
,
атаксия
Мари
,
семейный
спастический
паралич
Штрюмпеля
).
Патоморфология
,
клиника
,
диагностика
,
лечение
.
НЕВРАЛЬНАЯ
АМИОТРОФИЯ
ШАРКО
-
МАРИ
-
ТУТА
.
Частота
1:500000
населения
.
Наследуется
по
аутосомно
-
доминантному
,
аутосомно
-
рецессивному
сцепленному
с
Х
-
хромосомой
типу
.
Обнаруживается
сегментарная
демиелинизация
в
нервах
,
в
мышцах
-
денервация
с
явлениями
"
пучковой
"
атрофии
мышечных
волокон
.
КЛИНИКА
.
Первые
признаки
заболевания
чаще
проявляются
в
15 - 30
лет
,
реже
в
дошкольном
возрасте
.
Характерными
симптомами
являются
мышечная
слабость
,
патологическая
утомляемость
в
дистальных
отделах
ног
.
Больные
быстро
устают
при
длительном
стоянии
на
одном
месте
и
нередко
для
уменьшения
утомления
в
мышцах
прибегают
к
ходьбе
на
месте
("
симптом
топтания
").
Реже
заболевание
начинается
с
чувствительных
расстройств
-
болей
,
парестезий
,
ощущения
ползания
мурашек
.
Атрофии
первоначально
развиваются
в
мышцах
голеней
и
стоп
.
Мышечные
атрофии
,
как
правило
,
симметричные
.
Поражается
перонеальная
группа
мышц
и
передняя
большеберцовая
мышца
.
Вследствие
атрофий
ноги
резко
сужаются
в
дистальных
отделах
и
приобретают
форму
"
перевернутых
бутылок
"
или
"
ног
аиста
".
Стопы
деформируются
,
становятся
"
выеденными
"
с
высоким
сводом
.
Парез
стоп
изменяет
походку
больных
.
Они
ходят
,
высоко
поднимая
ноги
;
ходьба
на
пятках
невозможна
.
Атрофии
в
дистальных
отделах
рук
-
мышцах
тенара
,
гипотенара
,
а
также
в
мелких
мышцах
кистей
присоединяются
позже
.
Ахилловы
рефлексы
снижаются
в
ранних
стадиях
болезни
,
а
коленный
рефлекс
,
рефлекс
с
трех
-
двуглавой
мышц
плеча
длительное
время
остаются
сохранными
.
Чувствительные
расстройства
объективно
определяются
нарушениями
поверхностной
чувствительности
по
периферическому
типу
(
тип
"
перчаток
"
и
"
носков
").
Часто
имеются
вегетативно
-
трофические
нарушения
-
гипергидроз
стоп
и
кистей
,
гиперемия
кистей
и
стоп
.
Интеллект
обычно
сохранен
.
Течение
медленно
прогрессирующее
.
Прогноз
благоприятен
.
Диагностика
.
Тип
наследования
,
атрофии
дистальных
отделов
конечностей
,
расстройства
чувствительности
по
полиневритическому
типу
,
медленное
прогрессирующее
течение
,
результаты
электромиографии
(
снижение
скорости
проведения
по
периферическим
нервам
),
биопсия
нервов
.
ЛЕЧЕНИЕ
ПМД
.
Применяют
витамины
группы
В
,
С
Е
,
а
также
АТФ
,
церебролизин
,
ноотропил
,
энцефабол
,
фосфаден
,
карнитина
хлорид
,
метионин
,
лецитин
,
глутаминовая
кислота
,
ретаболил
.
Положительный
эффект
дают
антихолинэстеразные
препараты
(
прозерин
,
местинон
,
галантамин
).
Показаны
средства
,
улучшающие
микроциркуляцию
:
никотиновая
кислота
,
трентал
,
пармидин
.
Наряду
с
медикаментозной
терапией
применяют
ЛФК
,
массаж
,
электрофорез
лекарственных
средств
(
прозерин
,
кальция
хлорид
),
диадинамические
токи
,
синусоидальные
модулированные
токи
,
электростимуляция
,
ультразвук
,
озокерит
,
грязевые
аппликации
,
радоновые
,
хвойные
,
сульфидные
и
сероводородные
ванны
,
оксигенобаротерапия
.
Показано
ортопедическое
лечение
при
контрактурах
конечностей
,
умеренной
деформации
позвоночника
и
асимметричном
укорочении
конечностей
.
СЕМЕЙНАЯ
АТАКСИЯ
ФРИДРЕЙХА
.
Наследственное
дегенеративное
заболевание
нервной
системы
,
характеризующееся
синдромом
поражения
задних
и
боковых
столбов
спинного
мозга
.
Тип
наследования
аутосомно
-
рецессивный
с
неполной
пенетрантностью
патологического
гена
.
Мужчины
и
женщины
болеют
одинаково
часто
.
КЛИНИКА
.
Начало
заболевания
относится
к
6 - 15-
летнему
возрасту
.
Первым
симптомом
болезни
является
неустойчивая
походка
.
В
ранних
стадиях
атаксия
выражена
преимущественно
в
ногах
.
По
мере
прогрессирования
заболевания
нарушения
координации
распространяются
на
руки
и
лицо
.
При
неврологическом
обследовании
выявляются
крупноразмашистый
нистагм
,
атаксия
в
руках
и
ногах
,
адиадохокинез
,
дисметрия
,
скандированная
речь
,
расстройства
мышечно
-
суставного
чувства
и
вибрационной
чувствительности
.
Нарушается
почерк
.
Ранним
симптомом
является
снижение
,
а
затем
угасание
сухожильных
и
периостальных
рефлексов
.
Мышечный
тонус
понижен
.
В
более
поздних
стадиях
болезни
присоединяются
афферентный
парез
нижних
,
а
затем
верхних
конечностей
,
нередко
патологические
пирамидные
рефлексы
,
дистальные
мышечные
атрофии
.
Интеллект
снижен
.
Заболевание
медленно
прогрессирует
.
Средняя
продолжительность
жизни
10 - 15
лет
с
момента
его
развития
.
Диагностика
.
Заболевание
распознается
на
основании
характерных
симптомов
-
деформаций
стоп
по
типу
стопы
Фридрейха
(
высокий
свод
,
экстензия
основных
фаланг
пальцев
стопы
,
флексия
концевых
фаланг
),
позвоночника
,
поражения
миокарда
,
эндокринных
расстройств
.
ЛЕЧЕНИЕ
.
Применяются
симптоматические
средства
:
общеукрепляющие
препараты
,
ЛФК
,
массаж
.
В
некоторых
случаях
производится
хирургическая
коррекция
деформации
стоп
.
Семейный
спастический
паралич
Штрюмпеля
Хроническое
прогрессирующее
наследственно
-
дегенеративное
заболевание
нервной
системы
,
характеризующееся
двусторонним
поражением
пирамидных
путей
в
боковых
и
передних
канатиках
спинного
мозга
.
А
.
Штрюмпель
в
1866
г
.
отметил
семейный
характер
болезни
.
Применяется
также
название
«
семейная
спастическая
параплегия
Эрба
—
Шарко
—
Штрюмпеля
».
Этиология
и
патогенез
.
Заболевание
является
наследственным
,
чаще
передается
по
аутосомно
-
доминантному
,
реже
–
по
аутосомно
-
рецессивному
и
сцепленному
с
полом
(
с
Х
-
хромосомой
)
типу
.
Патогенез
дегенерации
и
первичный
биохимический
дефект
неизвестны
.
Патоморфология
.
Наиболее
часто
поражаются
поясничная
и
грудная
части
спинного
мозга
,
реже
–
ствол
головного
мозга
.
Отмечается
симметричное
глиозное
перерождение
пирамидных
путей
в
боковых
и
передних
канатиках
,
пучках
Голля
.
Описаны
случаи
дегенеративных
изменений
в
клетках
коры
передней
центральной
извилины
,
передних
рогов
спинного
мозга
,
мозжечковых
проводниках
.
Клинические
проявления
.
Развитие
заболевания
постепенное
.
Наиболее
часто
первые
симптомы
появляются
во
втором
десятилетии
жизни
,
хотя
отмечаются
большие
колебания
возраста
,
в
котором
начинается
болезнь
.
Вначале
возникают
скованность
в
ногах
и
быстрая
утомляемость
при
ходьбе
,
нарастающие
по
мере
прогрессирования
заболевания
.
Развивается
характерная
спастическая
походка
,
присоединяются
варусная
и
эквиноварусная
деформации
стоп
,
изменения
стоп
по
типу
«
стопы
Фридрейха
»,
сухожильные
и
мышечные
контрактуры
,
особенно
в
голеностопных
суставах
.
Постепенно
слабость
в
нижних
конечностях
нарастает
,
однако
полного
паралича
нижних
конечностей
не
наблюдается
.
При
клиническом
обследовании
больных
уже
в
начальных
стадиях
заболевания
обнаруживается
повышение
сухожильных
рефлексов
,
рано
появляются
патологические
рефлексы
сгибательной
и
разгибательной
групп
(
Бабинского
,
Оппенгейма
,
Россолимо
,
Гордона
,
Шеффера
,
Бехтерева
—
Менделя
,
Жуковского
),
клонусы
стоп
,
коленных
чашечек
.
Кожные
рефлексы
в
большинстве
случаев
сохраняются
,
функции
тазовых
органов
не
нарушены
.
Расстройства
чувствительности
отсутствуют
.
Интеллект
сохранен
.
Значительно
позже
в
патологический
процесс
вовлекаются
верхние
конечности
.
Нередко
к
нижнему
спастическому
парапарезу
присоединяются
симптомы
поражения
зрительных
и
глазодвигательных
нервов
,
нистагм
,
дизартрия
,
атаксия
и
интенционное
дрожание
.
Диагностика
и
дифференциальный
диагноз
.
Диагноз
обычно
не
вызывает
затруднений
при
наличии
семейного
характера
заболевания
и
типичной
клинической
картины
.
В
атипичных
спорадических
случаях
заболевание
следует
отграничивать
от
спинальной
формы
рассеянного
склероза
,
бокового
амиотрофического
склероза
,
опухолей
спинного
мозга
и
других
патологических
процессов
различной
этиологии
,
вызывающих
компрессию
спинного
мозга
,
а
также
фуникулярного
миелоза
,
нейросифилиса
и
других
форм
мозжечково
-
пирамидных
дегенерации
.
Для
спинальной
формы
рассеянного
склероза
наряду
с
нижним
спастическим
парапарезом
характерны
ремитирующее
течение
,
непостоянство
и
временная
обратимость
отдельных
симптомов
,
нарушение
функций
тазовых
органов
,
выпадение
или
асимметрия
брюшных
рефлексов
и
асимметрия
симптомов
поражения
в
целом
,
изменение
иммунологических
показателей
крови
и
цереброспинальной
жидкости
.
Решающее
значение
имеют
данные
о
наследственном
характере
заболевания
.
В
отличие
от
бокового
амиотрофического
склероза
болезнь
Штрюмпеля
начинается
в
молодом
возрасте
,
отсутствуют
признаки
поражения
периферического
мотонейрона
(
фасцикулярные
подергивания
,
атрофия
мелких
мышц
кисти
,
характерные
изменения
ЭМГ
),
бульбарных
расстройств
.
При
дифференциации
от
экстрамедуллярных
опухолей
и
синдрома
компрессии
спинного
мозга
другой
этиологии
имеют
значение
сегментарные
расстройства
чувствительности
,
асимметрия
поражения
конечностей
,
наличие
блока
субарахноидального
пространства
и
белково
-
клеточная
диссоциация
в
цереброспинальной
жидкости
при
люмбальной
пункции
,
характерные
для
опухолей
.
При
нейросифилисе
в
отличие
от
болезни
Штрюмпеля
в
анамнезе
имеются
указания
на
кожные
проявления
.
Ведущими
в
клинической
картине
являются
симптомы
поражения
задних
канатиков
спинного
мозга
,
определяются
характерные
зрачковые
расстройства
,
изменения
в
крови
,
цереброспинальной
жидкости
.
Дифференциальная
диагностика
семейной
спастической
параплегии
с
другими
дегенеративными
поражениями
спинного
мозга
бывает
иногда
затруднительной
.
Помогает
выявление
симптомов
поражения
других
отделов
нервной
системы
(
мозжечковых
,
глазных
и
др
.).
Течение
и
прогноз
.
Течение
заболевания
медленно
прогрессирующее
;
отмечается
более
злокачественное
течение
при
возникновении
его
в
раннем
возрасте
.
При
позднем
развитии
болезни
гипертония
и
гиперрефлексия
преобладают
над
двигательными
нарушениями
.
Прогноз
для
жизни
благоприятный
.
Степень
утраты
трудоспособности
зависит
от
выраженности
нарушения
функций
нервной
системы
.
Лечение
.
Симптоматическое
.
Назначают
препараты
,
снижающие
мышечный
тонус
, –
мидокалм
,
баклофен
,
изопротан
(
скутамил
),
транквилизаторы
:
сибазон
(
седуксен
),
нозепам
(
тазепам
),
хлозепид
(
элениум
).
Показаны
физиотерапевтические
процедуры
,
парафиновые
аппликации
на
мышцы
нижних
конечностей
.
Применяются
точечный
массаж
,
рефлексотерапия
,
лечебная
физкультура
,
при
необходимости
–
ортопедические
мероприятия
.
Показаны
курсы
общеукрепляющего
лечения
:
витамины
группы
В
,
метаболические
препараты
:
пирацетам
(
ноотропил
),
пиридитол
(
энцефабол
),
аминалон
,
церебролизин
,
аминокислоты
,
АТФ
,
кокарбоксилаза
,
препараты
,
улучшающие
микроциркуляцию
.
97.
Гепатоцеребральная
дистрофия
:
этиология
,
патогенез
,
клиника
,
диагностика
,
лечение
.
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ
ДЕГЕНЕРАЦИЯ
.
Хроническое
прогрессирующее
наследственно
-
дегенеративное
заболевание
,
характеризующееся
сочетанным
поражением
подкорковых
узлов
ЦНС
и
печени
.
Этиопатогенез
.
Тип
наследования
аутосомно
-
рецессивный
.
Ведущим
патогенетическим
звеном
является
генетически
обусловленное
нарушение
синтеза
белка
церуллоплазмина
,
входящего
в
состав
L
2
-
глобулинов
,
транспортирующего
медь
.
Вследствие
этого
создается
высокая
концентрация
меди
в
крови
и
происходит
ее
отложение
в
органах
и
тканях
,
преимущественно
в
печени
,
мозге
,
роговице
,
в
почках
и
других
органах
.
Токсическое
действие
меди
связано
с
блоком
сульфгидрильных
групп
в
окислительных
ферментах
,
что
приводит
к
нарушению
окислительно
-
восстановительных
процессов
в
клетке
.
КЛИНИКА
.
Складывается
из
симптомов
поражения
ЦНС
и
внутренних
органов
.
У
больных
появляются
и
нарастают
мышечная
ригидность
,
разнообразные
гиперкинезы
,
псевдобульбарные
симптомы
,
прогрессирующее
снижение
интеллекта
,
изменения
со
стороны
печени
и
радужной
оболочки
.
Ведущим
является
синдром
экстрапирамидных
нарушений
:
ригидность
мышц
туловища
,
конечностей
,
лица
,
глотки
и
как
следствие
этого
нарушения
походки
,
глотания
и
речи
.
Параллельно
возникают
гиперкинкзы
различного
характера
:
тремор
,
атетоз
,
торсионная
дистония
,
интенционное
дрожание
,
усиливающиеся
при
попытке
выполнения
произвольных
движений
.
Выделяют
4
формы
гепатоцеребральной
дистрофии
:
*
ранняя
ригидно
-
аритмогиперкинетическая
форма
-
наиболее
злокачественная
по
течению
.
В
клинической
картине
преобладают
мышечная
ригидность
и
гиперкинезы
;
*
дрожательно
-
ригидная
и
дрожательная
форма
,
проявляющаяся
в
более
позднем
возрасте
(17 - 20
лет
).
Характеризуются
одновременным
появлением
ригидности
и
дрожания
.
Часто
отмечаются
выраженные
изменения
психики
;
*
экстрапирамидно
-
корковая
форма
-
отличается
расстройством
высших
мозговых
функций
,
наличием
параличей
,
часто
эпиприпадков
,
грубым
снижением
интеллекта
с
изменением
личности
;
*
абдоминальная
форма
характеризуется
преимущественным
нарушением
функции
печени
.
Неврологические
симптомы
присоединяются
в
более
поздних
стадиях
болезни
.
Течение
неуклонно
прогрессирующее
.
Средняя
продолжительность
жизни
больных
без
лечения
около
6
лет
.
Диагностика
.
В
сыворотке
крови
обнаруживаются
значительное
снижение
содержания
церулоплазмина
,
гипопротеинемия
,
гиперкупрурия
и
гипераминоацидурия
.
Возможны
также
повышение
содержания
аммиака
в
крови
,
изменение
печеночных
проб
,
анемия
,
тромбоцитопения
.
Патогномоничным
признаком
является
роговичное
кольцо
Кайзера
-