Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

6. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

7. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

6.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов

7.1.3. Заполнение таблиц

Таблица – 1

Составьте таблицу возможных комбинаций половых хромосом в зиготе у человека, проанализируйте каждый вариант и определите возможное число тельца Барра (полового хроматина)

Таблица –2

Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека

Таблица -3

Определите запись различных кариотипов человека

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Причины хромосомных болезней.

8.2. Основные клинические признаки хромосомных болезней при рождении.

8.3. Клинические признаки хромосомных болезней у детей старшего возраста и подростков.

8.4. Характерные клинические признаки гоносомных синдромов.

8.5. Влияние аутосомных и гоносомных синдромов на выживаемость и репродуктивную функцию.

8.6. Наиболее частые формы хромосомных болезней.

Занятие № 30 -31

1. Тема: Моногенные болезни человека

2. Цель: Сформировать у студентов знания о фенотипических (клинических) проявлениях наследственных болезней, возникающих вследствие мутаций единичных генов, развивать умение распознавать наследственный характер болезни среди пациентов с различной патологией.

3. Задачи обучения:

- раскрыть роль генных (точковых) мутаций как причины возникновения моногенных болезней

- раскрыть механизмы развития моногенных болезней человека

- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями и типами наследования моногенных болезней

- привить навыки врачебного мышления, основы психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними

4.Основные вопросы темы:

1. Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций

2. Механизмы развития моногенных болезней

3. Классификация моногенных болезней

4. Менделирующие моногенные болезни

5. Неменделирующие моногенные болезни

6. Клинические проявления моногенных болезней

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра «Моногенные

болезни»)

6. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 47- 64, 136-161,165-189.,336-359.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 504-513, 516-518,523-526,532-535.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 60-88,89-121.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с. 195-200, 217-223.

7. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с. 10-16,65.,136-168

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004, с.147-157.

9. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика с.160-186

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполнение таблиц:

Таблица 1.

Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой.

7.1.4. Решение ситуционных задач.

1.В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость. Увеличение печени и селезенки, катаракта.

1. Какое заболевание можно заподозрить?

2. Определите тип наследование и генотип ребенка.

3. Можно ли предотвратить дальнейшие развитие заболевания?

2. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками фенилкетонурии:

а. умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта:

б. умственная отсталость, микроцефалия, «мышиный запах», судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос:

в. подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы,

г. плоское лицо, низкий скошенный лоб, выступающий изо рта язык, задержка умственного развития.

3. Клиническая характеристика. С 4 – 5 месяца дети начинают отставать в психомоторном развитии, становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная гипотония. Довольно рано на глазном дне обнаруживаются симптомы “вишневой косточки”, к концу 1 года жизни наступает слепота, обусловленная атрофией зрительного нерва, интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судороги, преимущественно тонические, не поддающиеся противосудорожной терапии. В конечной стадии заболевания отмечается децеребрационная ригидность. Смерть обычно наступает в 3-4 года.

1. Какое заболевание можно заподозрить?

2. Определить тип наследование и генотип ребенка

4. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина (пробанд) с просьбой, определить вероятность рождения в семье детей, страдающих альбинизмом. Она здорова, но в ее семье встречались случаи альбинизма, муж- альбинос. Альбинизм у человека наследуется как аутосомный рецессивный признак.

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.152-157.

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Сущность и механизмы возникновения мутаций, относящихся к ошибкам репликации

8.2. Сущность и механизмы возникновения мутаций со сдвигом рамки считывания

8.3. Сущность и механизмы возникновения динамических мутаций

8.4. Сущность и механизмы возникновения мутаций, приводящих к геномному импринтингу

8.5. Механизмы развития моногенных болезней – наследственных дефектов обмена веществ

8.6. Генетические механизмы развития прионных болезней

8.7. Генетические различия менделирующих и неменделирующих болезней

8.8. Основные клинические проявления моногенных болезней

8.9. На чем основаны критерии распознавания наследственного характера моногенных болезней?

Занятие №32

1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека

2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о причинах, механизмах развития, клинических проявлениях и медико-социальном значением полигенных болезней

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность полигенного наследования признаков

- раскрыть сущность и механизмы развития полигенных болезней

- ознакомить студентов с современными молекулярно-генетическими механизмами развития полигенных болезней

- раскрыть сущность полигенных болезней с клинической точки зрения как болезней с наследственной предрасположенностью

- сформировать у студентов умение анализировать и распознавать генетическую предрасположенность к широко распространенным заболеваниям человека

4. Основные вопросы темы:

4.1. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.

4.2. Механизмы развития полигенных болезней.

4.3. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.

4.4. Основные методы исследования полигенных болезней.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 261-293.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 254-257.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 222- 239.

4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетки. А., 2008,с.44-54

5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 66-67.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 245-265.

7. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.200-206.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение типовых задач:

Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера:

Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),

где, Н - коэффициент наследственности, КМБ- конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ- конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е - коэффициент влияния среды.

Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.

7.1.4. Заполнение таблицы на тему «Методы исследования мультифакториальных заболеваний»:

Новые термины по теме:

Мультифакториальные болезни –

Главный ген –

Гены-кандидаты –

Генетические маркеры –

Дискордантность –

Конкордантность –

Монозиготные близнецы –

Дизиготные близнецы –

8. Контрольные вопросы:

8.1. Сущность полигенного наследования признаков (болезней).

8.2. Отличительные клинические проявления мультифакториальных болезней.

8.3. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней.

8.4. Генетические маркеры и их значение в выявлении полигенного наследования заболеваний.

8.5. Роль и значение внешних факторов среды в развитии полигенных болезней.

Занятие № 33

1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней

2. Цель: Сформировать у студентов знания о методах диагностики наследственных болезней, применяемых в клинической генетике

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с основными методами диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера заболевания

- раскрыть сущность цитогенетического метода и его значение для диагностики хромосомных болезней

- раскрыть сущность биохимических методов исследования и их значение для диагностики наследственных дефектов обмена вещества

- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов анализа ДНК и их значение в диагностике наследственных болезней

- привить навыки врачебного мышления в процессе распознования и диагностики наследственных болезней

4.Основные вопросы темы:

1. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение

2. Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней

3. Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ

4. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, составление алгоритма диагностики наследственной патологии)

6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с. 112-120.