4.15. Основные методы исследования полигенных болезней.

4.16. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение

4.17. Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней

4.18. Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ

4.19. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях

4.20. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.21. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии.

4.22. Ретроспективное и проспективное консультирование.

4.23. Показания для МГК. Этапы МГК.

4.24. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования,

б) при заболеваниях с АР- типом наследования,

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

4.25. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

4.26. Предимплантационная диагностика.

4.27. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс 4.28. Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

4.29. Основные методы профилактики наследственных болезней.

4.30. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.

4.31. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

4.33. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.

4.34. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

4.35.Предиктивная медицина, определение и цели.

4.36. Геном человека, его особенности.

4.37. Гены предрасположенности, их тестирование.

4.38. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

4.39. Перспективы предиктивной медицины.

40. паспорт – индивидуальная база ДНК-данных

41. Генетический паспорт - основа предиктивной медицины

4.42. Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования

4.43. Основы технологии получения биочипа

4.44. Принцип работы биологического биочипа

4.45. Значение биочипов в диагностике болезней человека

4.46. Нанобиочипы как основа медицины будущего

4.47. Стволовые клетки, определение, свойства.

4.48. Применение стволовых клеток в лечении болезней человека

4.49. Генная терапия и стволовые клетки.

4.50. Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их

в медицине

4.51. Этиология и патогенез муковисцидоза.

4.52. Клинические проявления.

4.53. Митохондриальный геном человека.

4.54. Материнский эффект цитоплазмы.

4.55. Клинические проявления мутаций мт-ДНК.

4.56. Особенности наследование болезни геномного импритинга

4.57. Причины и механизмы возникновений болезней геномного импритинга.

4.58. Клинико-генетические характеристики болезней геномного импритинга (Прадер – Вилли и синдром Энгельмана).

4.59. Профилактика и диагностика болезней геномного импритинга.

4.60. Особенности наследование болезни экспансии тринуклеотидных повторов (Хорея-Гентингтона, Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белл).

4.61. Причины и механизмы возникновений болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

4.62. Клинико-генетические характеристики болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

4.63. Профилактика и диагностика болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

4.64. Молекулярная и клеточная биология прионов

4.65. Генетика прионных болезней

4.66. Мутации, вызывающие прионные болезни

4.67. Современная классификация прионных болезней

4.68. Прионные болезни человека (болезнь Кройтцфельда – Якоба, фатальная семейная бессоница, болезнь Куру, синдром Герстманна – Штройслера - Шейнкера).

4.69. Наследственные гемоглобинопатии и их причины.

4.70. Классификация гемоглобинопатии.

4.71. Диагностика и лечение гемоглобинопатии.

4.72. Характеристика и частота распространенных генных болезней

4.73. Генетические механизмы распространенных генных болезней

4.74. Виды распространенных генных болезней

4.75. Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней

4.76. Классификация наследственных болезней.

4.77. Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.

4.78. Принципы лечение наследственных заболеваний.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.

8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

10. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

6.11.Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

6.12. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам раздела.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 20 вопросов

7.2. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.2.1. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с. 202-205, задачи № 15-25).

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – ОБЩАЯ МЕДИЦИНА

кафедра МолекулЯРНОЙ биологиИ И

генетикИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ

КУРС: 1

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры

2011 год

Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «12» мая 2011 г, протокол № 16

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность

2. Цель: Изучить механизмы восстановления (дорепликации) концевых участков дочерней цепи ДНК.

3. Задания:

3.1. Теломеры и теломераза и их вляние на клеточное старение.

3.2. Экспрессия теломеразы в нормальных клетках человека.

3.3. Теломеразная активность и длина теломер в опухолевых клетках человека.

3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.

4. Форма выполнения: презентация.

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к оформлению презентации:

а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены текстовым материалом;

в) презентация должна быть доступна к восприятию;

г) на последнем слайде указывается библиография.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы молекулярной биологии».

7. Критерии оценки: – максимально 100 баллов, что соответствует 100%

8. Литература:

8.1. Биохимия, № 62, 1997.

8.2. Военно-медицинский журнал, № 11, 2000.

8.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

8.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

8.5.Российский онкологический журнал, № 2, 2003.

8.6.Соросовский образовательный журнал, № 12, 1998.

9. Контроль:

9.1. Структурно-функциональная организация теломеры и теломеразы.

9.2. Основные положения проблемы концевой недорепликации.

9.3. Теломерная теория старения.

1. Тема № 2. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах анализа последовательности ДНК и их использовании в молекулярной биологии и медицине.

3. Задания:

3.1. Задачи биоинформатики.

3.2. Основные биоинформационные программы.

3.3. Основные принципы биоинформатической работы.

3.4. Изучение последовательности ДНК с использованием биоинформационных программ.

3.5. Значение результатов биоинформатических исследований в медицине.

4. Форма выполнения: составление презентации.

5. Критерии выполнения:

а) подбор и изучение основных источников по теме;

б) составление библиографии;

в) обработка и систематизация информации;

г) разработка плана презентации;

д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»;

е) выступление на заседании СНК «Биолог».

Требования к составлению презентации:

а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов – 10-15 шт.;

в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;

г) на последнем слайде указать библиографию.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы молекулярной биологии».

7. Критерии оценки: – максимально 100 баллов, что соответствует 100%

8. Литература:

8.1. http://biomediale.ncca-kaliningrad.ru/?blang=ru&author=gelfand

8.2. http://vechnayamolodost.ru

8.3. http://www.vechnayamolodost.ru/pages/drugienaukiozhizni/molbikobi1a.html

8.4. http://www.rusbiotech.ru/2003/old/bio_lab.html

8.5. http://serjramone.ax3.net/var/176--------.html

8.6. http://www.chem-bio.com.ua/well-known/item/4

9. Контроль:

9.1. Какова задачи биоинфарматики?

9.2. Какая биоинформационная программа используется в анализе генома?.

9.3. Что такое молекулярная биология - in silico?

9.4. Как происходить поиск генов вычислительными методами?

1. Тема № 3. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы

2. Цель: Изучить молекулярно – генетические механизмы патологических процессов, обусловленных вирусной инфекцией.

3. Задания:

3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.

3.2. Классификация вирусов – возбудителей инфекций человека.

3.3. Механизмы передачи генетического материала вирусов.

3.4. Молекулярные механизмы, обусловленные вирусной инфекцией: опухолевая

трансформация клеток, ВИЧ-инфекция, резистентность бактерий.

4. Форма выполнения: реферативная работа.

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».

7. Критерии оценки: – максимально 100 баллов, что соответствует 100%

8. Литература:

8.1. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, том 2.

8.2. Жимулев Н. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

8.3. Зинченко В.И., Паруль Д.А. Основы молекулярной биологии вирусов и антивирусной

терапии М., 2005.

8.4. Купринская А.Г., Ждемов В.М. Молекулярные основы патогенности вирусов. М., 1991.

8.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).

Алматы, 2007.

8.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

8.7.Тейлор Д., Грин Н., Стаут У., Биология. М., 2001, том 1.

8.8.Интернет сайты:Lechebnic.Info / 7-3.htm – 50 k

www.krugosef.ru/articles/35/1003570/1003570a2htm-29n-

Biology.asv u.ru/page?id=72-22k

www.medotvet.ru/dicict/gepotit/Vgn.php-24k

www.ug.ru/issue/?action=topic&foid=6798&id=80-36k

www.transfusion.ru/doc/2004-08-27.1.html-32k

http:// www.krugosvet. ru./enc/enc/medicine/ virusi. html.

http://toxicology.narod.ru/book 23. html.

http://lechebnik. Info/7-3.htm

http://works. Tarefer. Ru/10/100043/index.html

9. Контроль:

9.1. Классификация вирусов.

9.2. Особенности ДНК, РНК-содержащих вирусов.

9.3. Патогенное действие вирусов.

9.4. Некоторые закономерности регуляции репродукции вирусов.

1. Тема № 4. Основы генетической инженерии

2. Цель: Изучение основных принципов и методов генно-инженерной технологии и их применение в медицине.

3. Задания:

3.1. Выделение ДНК заданного гена из генома.

3.2. Перенос генов в клетки других организмов.

3.3.Трансгенные растения.

3.4. ДНК-диагностика.

3.4. Генотерапия наследственных заболеваний.

4. Форма выполнения: составление глоссария.

1. Aльтернативный сплайсинг –______________________________

___________________________________________________________

2. Амплификация – _________________________________________

___________________________________________________________