Файл: УМК ОМ рус. 2011-2012 8.10.2011.doc

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составление и генеалогический анализ родословных: Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в 4-й семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину;

в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик?

7.1.4. Составить алгоритм диагностики наследственной патологии (синдрома Дауна, Клайнфельтера, фенилкетонурии).

8. Контрольные вопросы:

8.1. Какие болезни выявляют с помощью клинико-генеалогического метода?

8.2. Какие болезни выявляют с помощью цитогенетического метода?

8.3. Какие нарушения позволяют выявлять методы дифференциального окрашивания хромосом?

8.4. Какие болезни выявляют с помощью биохимического метода?

8.5. В чем заключается сущность ДНК-диагностики?

8.6. Какие болезни позволяют выявлять молекулярно-генетические методы исследования?

Занятие № 34

1. Тема: Медико-генетическое консультирование

2. Цель: Сформировать у студентов знания о медико-генетическом консультировании, как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении

- ознакомить студентов с основной целью и задачами медико-генетического консультирования

- раскрыть сущность и значение каждого из этапов МГК

- обратить внимание студентов на психологические аспекты МГК

- акцентировать внимание студентов на правовых аспектах МГК

- акцентировать внимание студентов на роли и значении своевременного распознавания, выявления и направления больных с установленным диагнозом или подозрением на наследственную патологию на медико-генетическое консультирование

- раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений

- сформировать у студентов понимание роли врачей всех специальностей в снижении заболеваемости и смертности населения от наследственной патологи

- ознакомить студентов с правовыми и этическими принципами проведения МГК.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.2. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

4.3. Показания для МГК. Этапы МГК.

4.4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

4.5. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

4.6. Предимплантационная диагностика.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, составление и генеалогический

анализ родословных, расчет генетического риска наследственных болезней).

6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 274-276.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 411-451.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., с. 569-591.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 523-524.

5. Козлова С.И., Селианова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987, с. 274-284.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 169-178.

7. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211-224.

8. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составить алгоритм проведения консультации по этапам: диагностика, прогнозирование, заключение, совет и определить тактику врача на каждом этапе.

7.1.4. Составление и генеалогический анализ родословных: Пробанд – больной миопатией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетя, дед и бабушка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда – здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабушка здоровы. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна;

в) какие существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания?

г) какие рекомендации должен дать врач-генетик?

7.1.5. Знакомство с методиками расчета генетического риска:

1. Мужчина, страдающий нейрофиброматозом, обратился в МГК за прогнозом для будущего ребенка. Нейрофиброматоз – АД заболевание с пенетрантностью, равной 8/10.

Родословная

I

1 2 3 4

II

1 2 3 4

III

1

II-2 – гетерозигота Аа

II-1 – гомозигота аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ожидаемое соотношение трех типов потомков:

Больные гетерозиготы – ½ х Р = ½ х 8/10 = 0,4

Здоровые гомозиготы по нормальному аллелю – 0,5.

Здоровые гетерозиготы ½ (1 – Р) = 0,1

Таким образом, вероятность того, что первый или любой по счету ребенок будет поражен нейрофиброматозом, составляет 40 %. Вероятность появления здоровых детей – 60 %. Из числа непораженных детей доля предполагаемых гетерозиготных носителей будет равна:

½ (1 – Р) = (1 – Р) = 17 %

½ (1- Р) + ½ (2 – Р)

2. Рассчитайте генетический риск у членов родословной, отягощенной заболеванием с А-Д типом наследования, при котором пенетрантность гена (Р) составляет 70 %.

I

1 2

II Аа

1 2 3

III

?

1. 2

3. Один из родителей I₂ ребенка с АР заболеванием (частота заболевания (q²) составляет 1: 10 000) вступает в новый брак. Рассчитайте риск рождения больного ребёнка в этом браке.

I

1 2 3

I I ?

1 2 3 4

?

4. Рассчитайте риск рождения больного ребенка у женщины, имеющей здорового сына, брат и дядя которой страдали X- сцепленным рецессивным заболеванием

I

1 2 3

I I

1 2 3

III ?

1

7.1.6. Заполнение таблицы по методам пренатальной диагностики:

7.1.7. Какие методы пренатальной диагностики наследственных болезней показаны всем беременным женщинам и почему?

7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.

7.2.1. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики

Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

8. Контрольные вопросы:

8.1. Сущность медико-генетического консультирования.

8.2. Последовательность и этапы МГК.

8.3. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.

8.4. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.

Занятие № 35

1. Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней

2. Цель: Сформировать у студентов знания о методах профилактики и лечения наследственной и врожденной патологии.

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с современными методами профилактики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение методов первичной (периконцепционной) профилактики наследственной патологии,

- раскрыть сущность и значение методов предупреждения клинических проявлений наследственных болезней после рождения больного ребенка,

- обратить внимание студентов на правовые, психологические и медико-социальные аспекты проведения процедуры пренатальной диагностики наследственных болезней,

- сформировать у студентов понимание и значение своевременного выявления и направления беременных на пренатальную диагностику для снижения уровня заболеваемости и смертности детей от наследственной патологией,

- ознакомить студентов с современными методами лечения наследственных болезней.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Основные методы профилактики наследственных болезней.

4.2. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.

4.3.Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

4.4. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.

4.5. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

4.6. Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматический,

патогенетический, этиологический, хирургический).

4.7. Методы симптоматической терапии.

4.8. Методы патогенетической терапии.

4.9. Методы этиологической терапии. Генотерапия как метод коррекции генетических

дефектов.

4.10. Биоэтические проблемы генотерапии.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблиц, составление алгоритма профилактики наследственной патологии).

6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447, 365-395.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410, 592-601.

4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.192-200.

6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246, 240-246.

7. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика М., 2010, с. 765-766, 534-562.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполнить таблицу

Показания для проведения генетического скрининга

7.1.4. Заполнить таблицу

Просеивающая диагностика и профилактическое лечение

врожденных болезней обмена

7.1.5. Составить алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания

7.1.6. Дополнить схему:

Общие принципы лечения наследственных болезней

8. Контрольные вопросы:

8.1. Основные методы профилактики наследственных болезней.

8.2. Доклиническая диагностика наследственных болезней.

8.3. Условия проведения генетического скрининга.

8.4. Периконцепционная профилактика.

8.5. Общие принципы лечения наследственных болезней.

Занятие №36

1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»

2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по медицинской (клинической) генетике, роли и значения медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении

3. Задачи обучения:

- выявить понимание студентами цели, задач медицинской генетики и ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении

- оценить уровень знания и понимание студентами отдельных разделов пройденного материала

- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания

- сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников

4. Основные вопросы темы:

4.1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.

4.2. Классификация хромосомных болезней.

4.3. Аутосомные синдромы.

4.5. Гоносомные синдромы.

4.6. Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций

4.7. Механизмы развития моногенных болезней

4.8. Классификация моногенных болезней

4.9. Менделирующие моногенные болезни

4.10. Неменделирующие моногенные болезни

4.11. Клинические проявления моногенных болезней

4.12.Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.

4.13. Механизмы развития полигенных болезней.

4.14. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.