Файл: Детского.docx

Проявления	Заболевания
Тромбоцитопения	Синдром Вискотта-Олдрича, общая вариабельная иммунная недостаточность, гипер-IgM-синдром, синдром Ниймеген, аутоиммунный лимфопроли- феративный синдром
Гемолитическая анемия	Общая вариабельная иммунная недостаточность, гипер-IgM-синдром, синдром Ниймеген, аутоим- мунный лимфопролиферативный синдром
Неврологические проявления
Задержка психомоторного развития	Тяжелая комбинированная иммунная недостаточ- ность и другие
Атаксия	Атаксия-телеангиэктазия
Эндокринологические проявления
Гипопаратиреоз	Синдром Ди Джорджи
Аутоиммунные эндокрин- ные заболевания	Синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокри- нопатии, энтеропатии (IPEX-синдром)
Аутоиммунные заболевания
Гломерулонефрит, миозит, аутоиммунный гепатит, неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, СКВ- подобный синдром и др.	Агаммаглобулинемия, общая вариабельная иммунная недостаточность, гипер-IgM-синдром, синдром Ниймеген, аутоиммунный лимфопроли- феративный синдром, синдром Вискотта-Олдрича, дефицит комплемента

Таблица 19

Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

по версии ВОЗ и

фонда Джеффри Моделла [Modell V. и др., 2017]

Четыре гнойных отита и более в течение года
Два тяжелых синусита и более в течение года
Антибактериальное лечение, не дающее эффекта в течение 2 месяцев и более
Две пневмонии и более в течение года
Отставание ребенка в росте и физическом развитии
Рецидивирующие глубокие абсцессы мягких тканей
Персистирующее грибковое поражение кожи и слизистых оболочек у детей старше 1 года
Две генерализованные инфекции и более в анамнезе (остеомиелит, септи- ческий артрит, эмпиема плевры и др.)
Потребность во внутривенном введении антибиотика
Отягощенный семейный анамнез по первичным иммунодефицитам

Дополнительные признаки у детей раннего возраста

Нарушения пищеварения, мальабсорбция
Развитие инфекционных осложнений после введения живых ослабленных вакцин (БЦЖ, против полиомиелита и др.)
Эритемы, папулезная сыпь либо гиперпигментация неясной этиологии

Таблица 20

Иммунологическое обследование

при подозрении на первичный иммунодефицит

Звено иммунной системы	Тесты
Гуморальный иммунитет	Определение концентраций сывороточных IgM, IgG, IgA Определение содержания субпопуляций лимфоцитов (имму- нофенотипирование): В-лимфоциты (CD45+ CD19+) Определение cекреторного IgA Определение подклассов IgG (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4) Определение антительного ответа на антигены вакцин, вновь введенные антигены
Клеточный иммунитет	Определение содержания основных субпопуляций лимфоци- тов (стандартное иммунофенотипирование): Т-лимфоциты (CD3+), Т-хелперы (CD3+CD4+), Т-цитотоксические (CD3+CD8+), соотношение CD4+/CD8+, NK-клетки (CD3-CD16+CD56+), активированные Т-клетки (CD3+ HLA-DR+), HLA-DR позитивные лимфоциты (HLA-DR+) Скрининговое определение наивных Т- (TREC) и В- (KREC) лимфоцитов Расширенный анализ субпопуляций лимфоцитов Исследование функциональной активности лимфоцитов, митогенного ответа Т-лимфоцитов Анализ продукции цитокинов Определение цитотоксичности NK-клеток
Фагоцитоз	Определение фагоцитарного индекса, фагоцитарного числа Определение бурст-теста и/или хемилюминисценции ней- трофилов (при подозрении на хроническую гранулематозную болезнь) Определение экспрессии CD11b, CD18, хемотаксиса
Система комплемента	Исследование гемолитической активности комплемента (СН50) Определение активности комплемента и его компонентов

нического анализа крови (выявляет цитопению), иммуноло- гическим обследованием (табл. 20), окончательный диагноз устанавливается с помощью молекулярно-генетического ис- следования, определяющего мутацию в гене, ответственном за развитие конкретного заболевания.

Основные принципы терапии первичных иммунодефицитов включают в себя:

трансплантацию костного мозга (например, при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности);
- заместительную терапию (например, трансфузия иммуно- глобулинов при гипо-, агаммаглобулинемии, противопоказана при селективном дефиците IgA; заместительная терапия при дефиците С1-ингибитора);
- вакцинопрофилактика убитыми вакцинами, анатоксинами (живые вакцины противопоказаны);
- длительную антибиотикопрофилактику (например, амок- сициллином/клавуланатом, ципрофлоксацином, бисептолом).

1 ... 21 22 23 24 25 26 27 28 ... 40

Аутовоспалительные заболевания (периодические лихорадки)

Аутовоспалительные заболевания/синдромы – гетерогенная группа редких генетически детерминированных, наследственно обусловленных патологических состояний, характеризующихся периодическими приступами воспаления и манифестирующихся лихорадкой и клинической симптоматикой, имитирующей рев- матическую при отсутствии аутоиммунных или инфекционных причин. В настоящее время число данных заболеваний насчи- тывает более 20.

Общие признаки аутовоспалительных заболеваний:

наличие одного мутантного гена;
часто – этническая предрасположенность;
основное звено патогенеза – гиперактивация врожденного (антигеннеспецифического) иммунитета;
основные медиаторы воспаления – ИЛ-1β, ФНОα;
гиперпродукция острофазовых белков – С-реактивного бел- ка, амилоида А и др.;
рецидивирующие приступы «немотивированной» лихорадки в сочетании с другими клиническими (воспаление серозных обо- лочек, мышечно-суставная симптоматика, разнообразные сыпи) и лабораторными (лейкоцитоз, нейтрофилез) проявлениями вос- паления;
в интервалах между атаками болезни пациенты ощущают себя здоровыми;
при обследовании у этих пациентов отсутствуют аутоантитела и аутореактивные Т-лимфоциты;
возможное развитие амилоидоза;
использование для лечения препаратов моноклональных антител против ФНОα (Этанерцепт, Инфликсимаб), рецепторов ИЛ-1 (Анакинра) и других антицитокиновых препаратов.

84
В табл. 21 представлены краткие сведения об основных аутовоспалительных заболеваниях.

Таблица 21

Характеристика основных аутовоспалительных заболеваний [Салугина С.О. и др., 2012; Иммунология детского возраста, 2006]

Заболевание	Этиология и эпидемиология	Признаки	Терапия
Периодическая болезнь (семей- ная средизем- номорская лихорадка, Familial Mediterranean Fever)	Ген: MEFV, локус 16р13 Продукт: пирин/ маренострин Наследование: АР Этническоепреоб-ладание: армяне, турки, арабы, евреи	Эпизоды лихорадки до 40 ^оС и выше продолжительностью 6–96 ч Интервал между атаками – 3–4 недели Асептический перитонит – острая абдоминальная боль (82–98%) Плеврит – острая боль в грудной клетке (30%) Перикардит (<1%) Артрит, как правило – моноартрит коленного сустава со значительным выпо- том (75%) Рожеподобная (эризепилоид-подобная) сыпь на голенях и стопах Отек и болезненность мошонки у молодых мужчин	Колхицин, НПВС
Гипер-IgD- синдром	Ген:MVK, локус 12q24 Продукт: мевола- наткиназа, фермент метаболизма холе- стерола Наследование: АР Эпидемиология:Западная Европа (Дания, Франция, Голландия)	Начало, как правило, с первых лет жизни Высокая рецидивирующая лихорадка с ознобом Продолжительность лихорадочных эпизодов от 2 до 7 (чаще 3–5) дней Сыпь пятнисто-папулезная, уртикарная, редко – петехиально-пурпурная Шейная лимфоаденопатия с болезненными лимфоузлами Боль в животе, рвота, диарея Гепатоспленомегалия	Этанерцепт, анакинра

Смотрите также файлы

Практическая работа 7 Тема занятия ms word. Вставка в документ математических формул. Цель выполнения задания.doc

Лабораторная работа 7 Гидролиз Студент, группы зачетной книжки Принял Доцент.docx

Отчет по лабораторной работе 2 Движение под действием постоянной силы.docx

Д. И. Менделеев создал периодическую таблицу химических элементов. На данный момент этой таблицей пользуются ученыехимики по всему миру, так как она дает чёткое представление о химических, физических свойствах элеме.docx

В эксперименте Л. Н. Галигузовой участвовали три группы детей полутора лет, у которых еще не сложилась потребность в общении со сверстником.rtf

Файл: Детского.docx

Аутовоспалительные заболевания (периодические лихорадки)

Смотрите также файлы

Информация

Списки файлов

Дополнительно