ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 783
Скачиваний: 1
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
.солға қарай 35 нуклеотидтерден тұратын учаске. Мұны танылатын жүйелік деп атайды.Оның құрамында 9 нуклеотидтен тұратын консенсустық жүйелік болоады. РНҚ полимеразаның сигма суббірлігі алдымен реттеуші учаскенің осы арнайы нуклеотидтік жүйеісмен байланыс жасауы м үмкін делінеді.
Энхансер -транскрипция жылдамдығын 200 есеге дейін арттыратын нуклеотидтердің арнайы жүйесі. Энхансерлер вирустар (SV–40) геномы мен эукариоттарда (иммуноглобулин, инсулин, альфа-амилаза, т. б.) табылған. Мысалы, Xenopus бақаларының кӛлемі үлкен рибосомалық
гендеріндегі спейсерлік учаскелерде орналасқан 60-80 нуклеотидтерден тұратын энхансерлік
жүйелер транскрипция жылдамдығын 20 есеге дейін жоғарылатады. Энхансерлер транскрипция басталатын нүктеден жоғары, сол жағында, промотордан 100-200 жұп, кейде мың жұпқа дейінгі арақашықтықта орналасады.
Сайленсеры – транскрипция жылдамдығын тӛмендетеді.
Гендердің ара-арасында ақпарат жазылмаған нуклеотидтер жүйесі-спейсерлер орналасқан.
ДНҚ-ны байланыстырушы локустар –нақты белоктармен байланыс жасайтын арнайы нуклеотидтер жүйесі:
а) ферменттік-ДНҚ-полимеразалық кешен б)реттеуші белоктар.
Кӛптеген спейсерлік учаскелер хроматиннің нуклеосомалық құрылымында қызмет атқарып,хромосомалардың центриолдерге бекінуіне т.б процестерге қатынасуы мүмкін делінеді.
| цистрон | | спейсер | | цистрон |
Геннің кодтаушы бӛлігінде
тағы да маңызды спецификалық учаскелер бар:
Экзон - геннің кодтаушы бӛлігіндегі ақпаратты бӛлігі
Терминаторлар – структуралық гендерден кейін орналасқан арнайы нуклоетидтер жүйесі.
Бұлар да транскрипцияның аяқталғандығы жайлы сигнал береді.
Терминациялық кодон - рибосомада трансляцияның аяқталуын қамтамасыз етеді . ДНҚ да нонсенс кодондар- ТАА, ТАГ, ТГА триплеттерне сәйкес УАА, УАГ, және УГА. Бұл триплеттерге ешқандай бірде-бір амнқышқылдары сәйкес келмейді сондықтан рибосомада полипептид синтезі үзіледі.
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Эукариот генінің молекулалық құрылымы:
-
Голдберга-Хогнесса бокс немесе ТАТА-бокс транскрипция басталатын нүктеден солға қарай 20 жұп нуклеотидтік қашықтықта орналасқан. Оның ұзындығы 7 жұп нуклеотидке сәйкес келеді. -
ТАТА-бокстың сол жағында ЦААТ-бокс деп аталатын нуклеотидтер жүйесі орналасқан. Бұл жүйе транскрипцияның инициация процесіне қатынасады және транскрипция басталатын нүктеден жоғары,сол жағында 70-80 жұп нуклеотидтер аралығынан орын алады. Оның құрамында ГГТ/АЦААТЦТ нуклеотидтер жүйесі бар. -
ГЦ-бокс немесе ГГГЦГГ жүйесі ,оның бір немесе бірнеше кӛшірмесі болады,ГЦ- боксы транскрипция басталатын нүктеден солға қарай 80-және 100 –жұп нуклеотидтер аралығында орналасқан.Бұл сайттардың ішіндегі активтілігі ең тӛмені- ТАТА-бокс.
Геннің кодтаушы учаскесі
Бактериялар мен вирустардың гендерінде интрондар болмайды,митохондриялық ДНҚ гендерінде интрондар сирек кездеседі.
Эукариоттық гендердің транскрипциясында алдымен гетерогендік ядролық РНҚ түзіледі. Оның құрамында экзондармен қатар интрондар да болады. Түрлі гендердегі интрондардың ұзындығы мен орналасқан жеті түрліше болып ауытқиды.
Тӛменгі сатыдағы эукариоттарда барлық гендерінің 95 % тек бір ғана ұзын экзонннан тұрады,интрондары жоқ деуге болады.
Геннің қасиеттері
Дискреттілік — гендердің араласпауы. Мендель зерттеулерінің тағы бір маңызы тұқым қуалайтын факторлардың дискреттілігін дәлелдеуінде, яғни әрбір белгіге жеке тұқым қуалайтын бірлік (ген) сәйкес келетіндігін дәлелдеуі. Мұндай тұқым қуалау типі кейінірек моногенді
деп аталды. Белгінің тұқым қуалауының дискреттік сипаты гомологты хромосомаларда орналасқан бір геннің екі аллельдерінің әртүрлі гаметаларға ажырауына байланысты (гаметалардың тазалығы принципі).
Стабильді — құрылымды сақтау қабілеті
Лабильді — бірнеше рет мутацияға ұшырау қабілеті
Көптік аллелизм — популяцияда кездесетін кӛптеген гендердің әртүрлі формаларының болуы
Аллельді — диплоидты ағзалардың генотипінде геннің тек екі формада болуы
Арнайлығы — әр ген ӛзінің белгісін кодтайды
Плейотропия — геннің кӛптік әсері. Гендердің ӛзара әсері, дәлірек айтқанда олардың
белсенділігінің ӛнімдері - ақуыздар соңғы нәтижесі бір белгі немесе бірнеше фенотиптік белгілердің жарыққа шығуына алып келеді.
Экспрессивтілік — геннің белгі күйінде кӛріну дәрежесі. Геннің экспрессивтілігі клиникалық медицинада аурудың дамуының ауырлығына сәйкес келеді.
Бір геннің әртүрлі дараларда (соның ішінде туысқандарда да) фенотиптік кӛрінісі айқыннан ӛте аз кӛрініске дейін ауытқуы мүмкін.
Пенетранттылық — геннің фенотиптік кӛріну жиілігі. Геннің пенетранттылығы сандық түрде осы генді тасмалдаушылардың ішінде жарыққа шыққан даралардың үлесі (%) түрінде
бағаланады; ол әртүрлі гендерде О ден (тӛменгі пенетранттылық) 100% жуық ауытқуы мүмкін(толық пенетранттылық).
Амплификация — геннен геннің кӛшірмелеріңің санын кӛбейту.
Ген, классификациясы және функциясы
Ген тұқымқулаушылықтың элементарлық бірлігі болып табылады.
Қазіргі таңда ген тұқымқуалаушылықтың функционалдық бірлігі ретінде қарастырылады. Геннің химиялық негізі ДНҚ молекуласынан тұрады.
Генднрдің жіктеудің бірнеше тәсілдері бар, олар онтогенез үрдісі кезінде маңызды ерекше қызметтерге ие.
Гендер тұқымқуалайтын материалдың бірлігі, олар құрылымдық және реттеуші болып бӛлінеді. Құрылымдық гендер рибонуклеин қышқылдары (рибосомалық және траспорттық) және ақуыздың (полипептидтердің) құрылысы туралы ақпараттан тұрады сонымен қатар генетикалық ақпапат траскрипцияның және трансляцияның нәтижесінде жүзеге асады. Адамдарда 25000-30000 ға жуық құрылымдық гендер бар екен белгілі.
Жасушаның тіршілік етуіне аздаған қызмет атқаратын гендедің құрамы қатысады. олардың арасында "үй шаруасындағы" гендер бар - ГЖЖҚ (гендердің жалпыжасушалық қызметі) және "молшылық" гендер - ГМҚ (гендердің мамандандырылған қызметі). ГЖЖҚ әмбебап
жасушалардың яғни барлық жасушалардың қызметін орындаумен қамтамасыз етеді (ақуыздардың гендері, р-РНҚ гендері және т-РНҚ және т.б.)
Гендердің жалпыжасушалық қызметі (оларды конститутивті немесе "үй шаруасындағы" гендер деп атайды) олар үнемі белсенді күйде болады. олардың белсенділігінің тӛмендеуі (ағзаларда) сыртқы ортаға тәуелді және мүлдем реттелмейді. Бұл гендер ақуыз-ферменттерді кодтайды, жасушаның метаболикалық үрдісі үшін маңызды.
Маңыздылығы, бұл гендер толығымен жасушаның тіршілігі үшін маңызды.
"Молшылық" гендер жасушаның мамандандырылған ерекше қызметтерін бақылайды. Бұл гендер ақуызды бақылайды, сонымен қатар ағзаның физиологиялық жүйесінің қызметімен қамтамасыз етеді - оның қорғаныштық қасиеті, тынысалу үрдісі, зәр шығару, қан айналым жүйесі, асқорыту жүйесі және т.б. Бұл