ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 735
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
мейоз үдерістерінде беріледі. Эпигенетикалық өзгерістердің мысалына онтогенез кезіндегі клеткалардың мамандану (дифференцировкалану) үдерісін келтіруге болады. Ұрықтанған жұмыртқа (зигота) әртүрлі ұлпаларға (жүйке, дәнекер, бұлшықет және басқалар) бастама болатын (қалыптастыратын) клеткаларға дифференциясаланады. Онтогенез үдерісі кезінде клеткалардың орналасу орнына және дифференсациялану уақытына ұрықтың түрлі бөлімдеріндегі клеткаларды бір гендер активтендіреді, ал басқалары инактивтейді.Осы үдерістерді реттетін механизмдерге ДНҚ метилденуі және хроматиннің ремоделденуі, вызываемые посттрансляционной модификацией аминокислот гистондардың аминқышқылдарының посттрансляциялық модификациялануы тудыратын, мысалы, олардың метилденуінен және азоттық негіздердің химиялық модификациялану, мысалы, цитозиннің метилденуі.
Өзгергіштік – бұл тірі ағзалардың сыртқы және организмның ішкі орта факторларының әсерінен белгілерге ие болу қасиеті.
Өзгергіштіктің екі түріге ажыратылады: фенотиптік (модификациялық) және генотиптік.
Тұқымқуалау заңдылықтарын зерттеу және олардың ашылуы бір – бірінен қарама-қарсы альтернативтібелгілерімен ажыратылатын
дараларды шағылыстырылуыға байланысты, мысалы, сары және жасыл дәнді бұршақтарды шағылыстыру (Г.Мендельдің заңы).
Гомолог хромосомалардың бірдей локустарында орналасатын бірдей белгілерді анықтайтын гендерді аллельдер деп аталады. Аллель гендер бірдейәріптерменбелгіленеді.
Аллельемесгендер деп гомолог емес хромосомалардың бірдей локустарында немесе гомолог хромосомалардың әртүрлі локустарында орналасатын әртүрлі белгілерді анықтайтын гендерді атайды, мысалы, көздің нұрлы қабығының
түсі немесе алақандағы саусақтардың саны және т.т.
Гендер (белгілер) доминанттыжәне рецессивтіболуы мүмкін. Доминантты белгі өз әсерін гомо - және гетерозиготалы жағдайларда көрсетеді, бас әріппен белгіленеді (А). Рецессивті ген өз әсерін тек гомозиготалы жағдайда көрсетеді, кіші әріппен (а) белгіленеді.
Генотип деп диплоидты хромасомалардағы барлық тұқым қуалайтын факторлардың (гендердің) жиынтығын атайды.
Генотипі бойынша дараларды гомозиготалар (АА; аа) және гетерозиготалар (Аа). Егер гомолог хромосомаларда бірдей белгіні анықтайтын (кодтайтын) аллель гендер орналасқан болса, ол ағзалар гомозиготалардеп аталады.
Егер гомолог хромосомаларда бір белгінің әртүрлі жағдайын анықтайтын (кодтайтын) аллель гендер орналасқан болса, ол ағзалар гетерозиготалардеп аталады.
Гемизиготалыдаралардың генотипінде геннің тек бір ғана аллелі болады, мысалы, еркек даралардың Х - және Y жыныс хромосомаларының гомологты емес локустарында (ХhY) ораласатын гендер.Мысалы; гемофилияның, дальтонизмнің гендері.
Фенотип деп ағзаның барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығын атайды.
Ата – аналық даралар бір жұп альтернативті белгілері бойынша талданатын болса, ондай шағылыстыруды моногибридті,егер екі – дигибридті,ал бірнеше жұптары бойынша – полигибридтідепатайды.
Тұқым қуалау –тұқым қуалайтын ақпараттың көбеюдің формаларына байланысты өзгеріп отыратын берілу әдістері. Жыныссыз көбеюде тұқым қуалау
вегетативті жасушалар және споралар арқылы жүреді, сондықтан аналық дара мен ұрпақтары арасындағы ұқсастық көбірек болады. Жыныстық көбеюде тұқым қуалау жыныс жасушалары тұқым қуалау арқылы жүреді. Ата-аналары мен балалары арасындағы ұқсастық вегетативтіге қарағанда әлдеқайда азырақ. Жыныстық көбею кезінде сұрыптауға және эволюция үдерісіне керекті материал жинайтын рекомбинативті өзгергіштік жүреді.Тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтарын 1865 жылы Грегор Мендель ашты.
Мендель жүргізген зерттеулеріндегі жетістіктерге тек өзі қолданған гибридологиялық әдісіне байланысты жетті.
Бұл әдістің негізгі ерекшеліктері мыналар:
жиынтығын есептеген жоқ, тек альтернативті жеке белгілері бойынша ажыратып, сол белгілердің тұқым қуалауын талдады;
Мендель зерттеуге көптеген альтернативті белгілерімен ажыратылатын асбұршағының даралрын зерттеу объектісі ретінде қолданды. Сары және жасыл дәндері бар асбұршақ іріктемелерін шағылыстырғанда барлық ұрпақтың (бірінші ұрпақ гибридтерінің) дәндері сары түспен болды. Бұл жағдайда аналық және аталық өсімдіктер дәндерінің түстері қандай болғаны рөлі болмады. Осы байқалған заңдылық біріншіұрпақтыңбіркелкілік
ережесідеп аталды. Бірінші ұрпақта байқалған белгіні
– доминантты, ал көрінбегенін – рецессивтідеп деп аталды. Белгілердің
―Тұқым қуалайтын факторларын‖ (гендерді) Мендель латын алфавиті әріптерімен белгілеуді ұсынды. Бір жұпқа жататын гендерді бірдей әріптермен белгіленетін болды, бірақ белгінің доминантты аллелін – бас әріппен АА, ал рецессивтісі аа, кішімен белгіленді. Доминантты аллель бойынша гомозиготалы дараларды – АА, рецессивтіні – аа, гетерозиготаны – Аа деп жазатын болды. Рецессивті аллель тек гомозиготалық жағдайда, ал доминантты аллель – гомозиготалы және гетерозиготалы жағдайларда байқалатынын тәжірибелер көрсетті.
Гендер хромосомасомаларда орналасады. В процессе Гомолог хромосомалар мейоз үдерісі кезінде түрлі гаметаларға ажырайдырасходятся в различные гаметы. Гомозиготалардың екі аллелі де бірдей, сондықтан гомозиготалыдаралар бір типті гаметалар түзеді (гомогаметалы).
Шағылыстыру бойынша тәжірибелерді сызба нұсқа түрінде жазу ұсынылды.Ата – аналарды Р әріпімен ( латынша рarentes - ата – аналар), бірінші ұрпақ дараларын – F1 (лат. filii - балалар), екінші ұрпақ дараларын – F2белгілеукелісілді. Шағылыстыруды көбейту белгісімен (х), аналық дараның генотиптік формуласын бірінші жазады, ал аталық генотипін - екінші. Бірінші қатарға ата - ана генотиптері, екіншіге – олардың гаметаларының типтері, ал үшіншіге – бірінші ұрпақтың генотипотиптері және әрі қарай тағы осылай жазылады.
Бірінші ұрпақтың біркелкілігі ережесін, жалпы түрде былайша айтуға болады: бірібіріненбіржұпальтернативтібелгілері
бойыншаажыратылатынгомозиготалыдаралардышағылыстырғанда,біріншіұрпақтыңбәріфенотипідежәнегенотипідебойыншабіркелкіболады(сызба нұсқа1) .
Сызба нұсқа 1. Бірінші ұрпақтың біркелкілігі.
Бірінші ұрпақ гибридтерін өзара шағылыстырғанда екінші ұрпақта доминантты және рецессивті белгілері бар даралар пайда болып, белгілер генотипі
1 : 2 : 1, ал фенотипі бойынша 3 : 1 немесе даралардың 75 % доминантты белгілермен, ал 25 % - рецессивтімен үшінболды (сызба 2). БұлзаңдылықМендельдіңекіншіережесі немесеажырауережесідепаталды.
Шағылыстыруды жазу үшін ағылшын генетигі Пеннет ұсынған, оның атымен аталатын, арнайы торларды жиі қолданады. Күрделі шағылыстыруларды талдағанда оны қолдану ыңғайлы. Торды құрастыру ұстанымытөмендегідей: үстіңгі горизонталь сызық бойымен аталық дараның гаметаларын жазады, ал солжақ вертикаль бойымен - аналық дараның гаметаларын, қиылысқан нүктелерге – ұрпақтардың мүмкін болатын генотиптері:
Өзгергіштік – бұл тірі ағзалардың сыртқы және организмның ішкі орта факторларының әсерінен белгілерге ие болу қасиеті.
Өзгергіштіктің екі түріге ажыратылады: фенотиптік (модификациялық) және генотиптік.
Тұқымқуалау заңдылықтарын зерттеу және олардың ашылуы бір – бірінен қарама-қарсы альтернативтібелгілерімен ажыратылатын
дараларды шағылыстырылуыға байланысты, мысалы, сары және жасыл дәнді бұршақтарды шағылыстыру (Г.Мендельдің заңы).
Гомолог хромосомалардың бірдей локустарында орналасатын бірдей белгілерді анықтайтын гендерді аллельдер деп аталады. Аллель гендер бірдейәріптерменбелгіленеді.
Аллельемесгендер деп гомолог емес хромосомалардың бірдей локустарында немесе гомолог хромосомалардың әртүрлі локустарында орналасатын әртүрлі белгілерді анықтайтын гендерді атайды, мысалы, көздің нұрлы қабығының
түсі немесе алақандағы саусақтардың саны және т.т.
Гендер (белгілер) доминанттыжәне рецессивтіболуы мүмкін. Доминантты белгі өз әсерін гомо - және гетерозиготалы жағдайларда көрсетеді, бас әріппен белгіленеді (А). Рецессивті ген өз әсерін тек гомозиготалы жағдайда көрсетеді, кіші әріппен (а) белгіленеді.
Генотип деп диплоидты хромасомалардағы барлық тұқым қуалайтын факторлардың (гендердің) жиынтығын атайды.
Генотипі бойынша дараларды гомозиготалар (АА; аа) және гетерозиготалар (Аа). Егер гомолог хромосомаларда бірдей белгіні анықтайтын (кодтайтын) аллель гендер орналасқан болса, ол ағзалар гомозиготалардеп аталады.
Егер гомолог хромосомаларда бір белгінің әртүрлі жағдайын анықтайтын (кодтайтын) аллель гендер орналасқан болса, ол ағзалар гетерозиготалардеп аталады.
Гемизиготалыдаралардың генотипінде геннің тек бір ғана аллелі болады, мысалы, еркек даралардың Х - және Y жыныс хромосомаларының гомологты емес локустарында (ХhY) ораласатын гендер.Мысалы; гемофилияның, дальтонизмнің гендері.
Фенотип деп ағзаның барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығын атайды.
Ата – аналық даралар бір жұп альтернативті белгілері бойынша талданатын болса, ондай шағылыстыруды моногибридті,егер екі – дигибридті,ал бірнеше жұптары бойынша – полигибридтідепатайды.
Тұқым қуалау –тұқым қуалайтын ақпараттың көбеюдің формаларына байланысты өзгеріп отыратын берілу әдістері. Жыныссыз көбеюде тұқым қуалау
вегетативті жасушалар және споралар арқылы жүреді, сондықтан аналық дара мен ұрпақтары арасындағы ұқсастық көбірек болады. Жыныстық көбеюде тұқым қуалау жыныс жасушалары тұқым қуалау арқылы жүреді. Ата-аналары мен балалары арасындағы ұқсастық вегетативтіге қарағанда әлдеқайда азырақ. Жыныстық көбею кезінде сұрыптауға және эволюция үдерісіне керекті материал жинайтын рекомбинативті өзгергіштік жүреді.Тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтарын 1865 жылы Грегор Мендель ашты.
Мендель жүргізген зерттеулеріндегі жетістіктерге тек өзі қолданған гибридологиялық әдісіне байланысты жетті.
Бұл әдістің негізгі ерекшеліктері мыналар:
-
Мендель ата-аналардағы және ұрпақтарындағы көптеген белгілер
жиынтығын есептеген жоқ, тек альтернативті жеке белгілері бойынша ажыратып, сол белгілердің тұқым қуалауын талдады;
-
әрбір альтернативті белгінің ұрпақтар қатарында тұқым қуалауына нақты есеп жүргізді; -
шағылыстырудан алынған бірінші ұрпақты ғана талдамай, әрбір гибридтің өздігінен ұрықтануынан иайда болған ұрпақтары сипатын жеке есептеді.
Мендель зерттеуге көптеген альтернативті белгілерімен ажыратылатын асбұршағының даралрын зерттеу объектісі ретінде қолданды. Сары және жасыл дәндері бар асбұршақ іріктемелерін шағылыстырғанда барлық ұрпақтың (бірінші ұрпақ гибридтерінің) дәндері сары түспен болды. Бұл жағдайда аналық және аталық өсімдіктер дәндерінің түстері қандай болғаны рөлі болмады. Осы байқалған заңдылық біріншіұрпақтыңбіркелкілік
ережесідеп аталды. Бірінші ұрпақта байқалған белгіні
– доминантты, ал көрінбегенін – рецессивтідеп деп аталды. Белгілердің
―Тұқым қуалайтын факторларын‖ (гендерді) Мендель латын алфавиті әріптерімен белгілеуді ұсынды. Бір жұпқа жататын гендерді бірдей әріптермен белгіленетін болды, бірақ белгінің доминантты аллелін – бас әріппен АА, ал рецессивтісі аа, кішімен белгіленді. Доминантты аллель бойынша гомозиготалы дараларды – АА, рецессивтіні – аа, гетерозиготаны – Аа деп жазатын болды. Рецессивті аллель тек гомозиготалық жағдайда, ал доминантты аллель – гомозиготалы және гетерозиготалы жағдайларда байқалатынын тәжірибелер көрсетті.
Гендер хромосомасомаларда орналасады. В процессе Гомолог хромосомалар мейоз үдерісі кезінде түрлі гаметаларға ажырайдырасходятся в различные гаметы. Гомозиготалардың екі аллелі де бірдей, сондықтан гомозиготалыдаралар бір типті гаметалар түзеді (гомогаметалы).
Шағылыстыру бойынша тәжірибелерді сызба нұсқа түрінде жазу ұсынылды.Ата – аналарды Р әріпімен ( латынша рarentes - ата – аналар), бірінші ұрпақ дараларын – F1 (лат. filii - балалар), екінші ұрпақ дараларын – F2белгілеукелісілді. Шағылыстыруды көбейту белгісімен (х), аналық дараның генотиптік формуласын бірінші жазады, ал аталық генотипін - екінші. Бірінші қатарға ата - ана генотиптері, екіншіге – олардың гаметаларының типтері, ал үшіншіге – бірінші ұрпақтың генотипотиптері және әрі қарай тағы осылай жазылады.
Бірінші ұрпақтың біркелкілігі ережесін, жалпы түрде былайша айтуға болады: бірібіріненбіржұпальтернативтібелгілері
бойыншаажыратылатынгомозиготалыдаралардышағылыстырғанда,біріншіұрпақтыңбәріфенотипідежәнегенотипідебойыншабіркелкіболады(сызба нұсқа1) .
| Р Гаметалар | Г | ♀ АА Х А | ♂аа а |
| F1 | | Аа | |
Сызба нұсқа 1. Бірінші ұрпақтың біркелкілігі.
Бірінші ұрпақ гибридтерін өзара шағылыстырғанда екінші ұрпақта доминантты және рецессивті белгілері бар даралар пайда болып, белгілер генотипі
1 : 2 : 1, ал фенотипі бойынша 3 : 1 немесе даралардың 75 % доминантты белгілермен, ал 25 % - рецессивтімен үшінболды (сызба 2). БұлзаңдылықМендельдіңекіншіережесі немесеажырауережесідепаталды.
Шағылыстыруды жазу үшін ағылшын генетигі Пеннет ұсынған, оның атымен аталатын, арнайы торларды жиі қолданады. Күрделі шағылыстыруларды талдағанда оны қолдану ыңғайлы. Торды құрастыру ұстанымытөмендегідей: үстіңгі горизонталь сызық бойымен аталық дараның гаметаларын жазады, ал солжақ вертикаль бойымен - аналық дараның гаметаларын, қиылысқан нүктелерге – ұрпақтардың мүмкін болатын генотиптері:
| ♂ ♀ | А | а |
| А | АА | Аа |
| а | Аа | аа |