Файл: Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама.docx

ер және әйел жыныстыларда кездеседі, бірақ әйелдерде 2 есе жиірек.
патологиялық аллелі бар әке, тек қызына ғана береді, ұлдары әкесінен тек Y хромосоманы алады.
ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдей жиілікпен береді.

Аурудыңмысалдары:гипофосфатемияныңбіртүрі-D-витаминінерезистенттірахит;Шарко-Мари-Тутаауруы,Iтиптегіауыз-бет-саусақсиндромы.

Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:

ауру балалар дені сау ата-аналар некесінен туылады.
ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балалары патологиялық генді тасымалдаушы анасынан алады.
ұлына әкесінен ауру ешқашан берілмейді.
у носительницы мутантты генді тасымалдаушыныңауру баланы туу мүмкіндігі 25% (туылған нәрестенің жынысына байланыссыз); ауру ұлдардың туылу мүмкіндігі 50% тең.

Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн –Беккербұлшықетдистрофиясы;Кальмансиндромы;Хантерауруы(мукополисахаридоздыңII типі).

Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:

белгі әкесінен барлық ұлдарына және тек ұлдарына беріледі.
қыздарына белгі әкесінен ешқашан берілмейді.
«вертикальный» характер наследования белгінің тұқым қуалауы

«вертикаль»сипатында.-егкекжыныстыдараларғатұқымқуалаумүмкіндігі 100%.Аурудыңмысалдары:терініңихтиозы,құлаққалқандарыныңгипертрихозы,саусақтыңортанғыфалангасында қалыңтүктің өсуі,азооспермия.

Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:

ауру әйелдің барлық балаларында патологияның болуы.
ауру әке мен сау әйелден сау балалардың туылуы.

Келтірілгенерекшеліктермитохондриялардыбалалардыңанасынаналатвнвмен түсіндіруге болады. Зиготада ДНҚ-ғы әкесінің митохондриялықгеномынан 0-ден 4- ке дейін митохондрия болады, ал анасыныңгеномынан -ДНҚ2500митохондрияларғажуық.ҰрықтануданкейінәкеніңДНҚрепликациятоқтайды.Аурудың мысалдары (митохондриялық аурулар): көру нервінің атрофиясынемесе Леберсоқырлығы,Леясиндромы(митохондриялықмиоэнцефалопатия),MERRF(миоклониялықэпилепсия),отбасылықдилатациялықкардиомиопатия.

Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.

1. Т. Морган ашқан тұқым қуалау заңдылықтары.2.Тіркестұқымқуалаужәнеоныңцитологиялықнегізі.Тіркесутоптары.Адамныңаутосомдық тіркесутоптары.Тіркесудіңбұзылуыныңцитологиялықнегізі.Алдағысабақташағылыстырудыңбарлымысалдарындатүрліаллелдергежататын гендердің тәуелсіз тұқым қуалауы қарастырылған. Олтек гендер түрлі хромосомалар жұбында орналасса ғана болуы мүмкін. Бірақ,гендердіңсаныхромосомаларсанынан

әлдеқайдакөп.Мысалы,дрозофилының-8хромосомалары,алгендерсаны6000,адамда-46хромосомалары,гендерсаны30000асады.Сонымен,әрбірхромосомадабіргетұқымқуалайтынкөптегенгендерорналасады.Бірхромосомадаорналасқан гендер тіркесу тобын құрайды.Гомолог хромосомаларда бірдейгендер орналасады, сондықтан екігомолог хромосомалар бір тіркесу тобыдеп есептелінеді.Бірхромосомадағыгендердіңбіргетұқымқуалауынтіркестұқымқуалау, ал гендердің бір хромосомада орналасуын – гендердің тіркесуідепаталады.Тіркесіптұқымқуалаунәтижесіндегибридтердіңгаметаларындакөбіндеата-аналараллелдерініңжиынтығысақталады.Тіркесгендердібелгілеуүшін символАВ/авқолданылады.Тіркестұқымқуалау ^—^{гендері}^бір^{хромосомада}^{орналасқан}^{белгілердің}^{гендердің}тұқымқуалау^ы.^Гендер^{арасындағы}^{тіркесу күші}олардың арасындағы арақашықтыққа тәуелді: аралары неғұрлым алыс болса,кроссинговер жиілігі жоғарылайды немесекерісінше.Толық_тіркесу'>Толық тіркесу ^—^{талданатын}^{белгілердің}^{гендері}^{бірі-біріне}^жақын,кроссинговержүруінемүмкіндігіболмайтынтіркестұқымқуалаудыңтүрі.Толықеместіркесу ^—^{талданатын}^{белгілердің}^{гендері}^{бірі-бірінен}біраз қашықтықта орналасқандағы, кроссинговер жүруіне мүмкіндік беретінтіркестұқым қуалаудың түрі.Тіркесутобы ^—^бір^{хромосомада}

^{орналасқан}^және^бірге^тұқымқуалайтынгендер.Тіркесутобыныңсаныхромосомалардыңгаплоидтыжиынтықсанына тең.Кроссоверлі емес гаметалар ^{— пісіп жетілу үдерісінде кроссинговер}жүрмейтінгаметалар.Кроссоверлі гаметалар ^{— пісіп жетілу үдерісінде кроссинговер жүрген}гаметалар.Кроссоверлігаметаларбарлықпісіпжетілгенгаметалардыңазмөлшерінқұрайды.Рекомбинанттыеместер ^—^{белгілер}^{жиынтығы}^{ата-аналарына}ұқсайтынгибриддаралар.Рекомбинанттылар ^—^{белгілер}^{жиынтығы}ата-аналарынаұқсамайтынгибриддаралар.Бірхромосомадаорналасқангендердіңтұқымқуалау заңдылықтарынТ.Морганомжәнеоныңмектебідрозофиладазерттеді.Оларбелгілердің2жұбынзерттеді:денелерініңтүсіменқанаттарыныңұзындығын.Сұрденеліқалыптықанаттыгомозиготалыдарлардықараденеліқысқақанаттыларменшағылыстырғандабіріншіұрпақгибридтерібіркелкідоминанттыбелгілермен – сұр денелі қалыпты қанатты болды(Сызба–1,Сурет-1а ).

БелгіГен Сұр денелі Қара денелі

Р: ♀ААВВ х ♂аавв

А Г: АВ ав

а F₁: АаВв

Қалыптықанатты ВҚысқа қанатты в 100% -сұрденелі,қалынтықанатты Сурет–1.Біріншіұрпақтыңбіркелкілігі.Сызба–1а.Біріншіұрпақтыңбіркелкілігі. Сурет-2а.Талдаушышағылыстыру№1.F₁: ♂АаВв х ♀ ааввГ: АВ ав авF₂ АаВв аавв50% 50%

Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.

Біріншіұрпақтыңбелгісізгенотипінанықтауүшінталдаушышағылыстыру жүргізілді. Ол үшін бірінші ұрпақтағы еркек гибридті – қараденелі қысқа қанатты ұрғашымен шағылыстырғанда бастапқыата-аналарынаұқсайтын2түрлісанжағынантеңдей даралар пайда болды. Шағылыстырлулардан алынған мәліметтердітәуелсізтұқымқуалаументүсіндіругеболмайды.Екішағылыстырудан алынған нәтижелерлібірге қарастырғанда,талданғанбелгілердіңдамуытүрлігендерменбақыланатынынжәнебелгілердіңтұқымуалауыгендердіңбірхромосомада орналасатынындәлелдейді.Бұлжағдайдатіркесутолықболады. Гендердің арақашықтығы кроссоверлікгаметаларпроцентіненемесерекомбинанттарпроцентінесәйкес келетін шартты бірліктермен — морганидтермен өлшенеді. Мысалы,дененің сұр түсі мен қанаттың ұзындығын ( сондай ақ, дененің қара түсі меншалақанатты)анықтайтындрозофиланыңгендерініңқашықтығы17%,немесе17морганидаларға тең.

Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2

F₁: ♀АаВв х ♂ааввСурет-3а.Талдаушышағылыстыру№2.Г: АВавАваВ авF₂:АаВвааввАаввааВвСұр денелі және қалыпты қанатты дрозофила шыбынынқара денелішалақанаттыменшағылыстырғандаТ.Морганбіріншіұрпақтасұрденеліқалыпты қанатты гибридтералды(құрсағыныңсұр түсінанықтайтынгенқара түстен, ал қанаттың қалыпты дамуын бақылайтын ген — шала қанаттыңгенінен доминантты).F₁ алынған ұрғашыны рецессивті белгілері бар еркекшыбынмен талдаушы шағылыстыру жүргізгенде теориялық болжау бойыншабелгілер ажырауы 1:1:1:1 ұрпақ күтілген болатын. Бірақ ұрпақта ата-аналық