Файл: Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама.docx

ер және әйел жыныстыларда кездеседі, бірақ әйелдерде 2 есе жиірек.
патологиялық аллелі бар әке, тек қызына ғана береді, ұлдары әкесінен тек Y хромосоманы алады.
ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдей жиілікпен береді.

Аурудың мысалдары: гипофосфатемияның бір түрі - D- витаминіне резистентті рахит; Шарко-Мари-Тута ауруы, I типтегі ауыз-бет-саусақ синдромы.

Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:

ауру балалар дені сау ата-аналар некесінен туылады.
ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балалары патологиялық генді тасымалдаушы анасынан алады.
ұлына әкесінен ауру ешқашан берілмейді.
у носительницы мутантты генді тасымалдаушыныңауру баланы туу мүмкіндігі 25% (туылған нәрестенің жынысына байланыссыз); ауру ұлдардың туылу мүмкіндігі 50% тең.

Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн – Беккер бұлшық ет дистрофиясы; Кальман синдромы; Хантер ауруы (мукополисахаридоздың II типі).

Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:

белгі әкесінен барлық ұлдарына және тек ұлдарына беріледі.
қыздарына белгі әкесінен ешқашан берілмейді.
«вертикальный» характер наследования белгінің тұқым қуалауы

«вертикаль» сипат ында.

-егкек жынысты дараларға тұқым қуалау мүмкіндігі 100%.

Аурудың мысалдары: терінің ихтиозы, құлақ қалқандарының гипертрихозы, саусақтың ортанғы фалангасында қалың түктің өсуі, азооспермия.

Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:

ауру әйелдің барлық балаларында патологияның болуы.
ауру әке мен сау әйелден сау балалардың туылуы.

Келтірілген ерекшеліктер митохондрияларды балалардың анасынан алатвнвмен түсіндіруге болады. Зиготада ДНҚ-ғы әкесінің митохондриялық геномынан 0-ден 4- ке дейін митохондрия болады, ал анасыныңгеномынан - ДНҚ 2500 митохондрияларға жуық. Ұрықтанудан кейін әкенің ДНҚ репликация тоқтайды.

Аурудың мысалдары (митохондриялық аурулар): көру нервінің атрофиясы немесе Лебер соқырлығы, Лея синдромы (митохондриялық миоэнцефалопатия), MERRF (миоклониялық эпилепсия), отбасылық дилатациялық кардиомиопатия.

Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.

1. Т. Морган ашқан тұқым қуалау заңдылықтары. 2.Тіркес тұқым қуалау және оның цитологиялық негізі.

Тіркесу топтары. Адамның аутосомдық тіркесу топтары.

Тіркесудің бұзылуының цитологиялық негізі.

Алдағы сабақта шағылыстырудың барлы мысалдарында түрлі аллелдерге жататын гендердің тәуелсіз тұқым қуалауы қарастырылған. Ол тек гендер түрлі хромосомалар жұбында орналасса ғана болуы мүмкін. Бірақ, гендердің саны хромосомалар санынан

әлдеқайда көп. Мысалы, дрозофилының - 8 хромосомалары, ал гендер саны 6000, адамда - 46 хромосомалары, гендер саны 30000 асады. Сонымен, әрбір хромосомада бірге тұқым қуалайтын көптеген гендер орналасады. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды.Гомолог хромосомаларда бірдей гендер орналасады, сондықтан екі гомолог хромосомалар бір тіркесу тобы деп есептелінеді.

Бір хромосомадағы гендердіңбірге тұқым қуалауын тіркестұқымқуалау, ал гендердің бір хромосомада орналасуын – гендердің тіркесуідеп аталады. Тіркесіп тұқым қуалау нәтижесінде гибридтердің гаметаларында көбінде ата-аналар аллелдерінің жиынтығы сақталады. Тіркес гендерді белгілеу үшін символ АВ/ав қолданылады.

Тіркес тұқым қуалау ^—^{гендері}^бір^{хромосомада}^{орналасқан}^{белгілердің}^{гендердің}тұқым қуалау^ы.^Гендер^{арасындағы}^{тіркесу күші}олардың арасындағы арақашықтыққа тәуелді: аралары неғұрлым алыс болса, кроссинговер жиілігі жоғарылайды немесе керісінше.

Толық_тіркесу'>Толық тіркесу ^—^{талданатын}^{белгілердің}^{гендері}^{бірі-біріне}^жақын,кроссинговер жүруіне мүмкіндігі болмайтын тіркес тұқым қуалаудың түрі.

Толық емес тіркесу ^—^{талданатын}^{белгілердің}^{гендері}^{бірі-бірінен}біраз қашықтықта орналасқандағы, кроссинговер жүруіне мүмкіндік беретін тіркес тұқым қуалаудың түрі.

Тіркесу тобы ^—^бір^{хромосомада}

^{орналасқан}^және^бірге^тұқымқуалайтын гендер.Тіркесу тобының саны хромосомалардың гаплоидты жиынтық санына тең.

Кроссоверлі емес гаметалар ^{— пісіп жетілу үдерісінде кроссинговер}жүрмейтін гаметалар.

Кроссоверлі гаметалар ^{— пісіп жетілу үдерісінде кроссинговер жүрген}гаметалар. Кроссоверлі гаметалар барлық пісіп жетілген гаметалардың аз мөлшерін құрайды.

Рекомбинантты еместер ^—^{белгілер}^{жиынтығы}^{ата-аналарына}ұқсайтын гибрид даралар.

Рекомбинанттылар ^—^{белгілер}^{жиынтығы}ата-аналарына ұқсамайтын гибрид даралар.

Бір хромосомада орналасқан гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын Т.Морганом және оның мектебі дрозофилада зерттеді. Олар белгілердің 2 жұбын зерттеді: денелерінің түсі мен қанаттарының ұзындығын. Сұр денелі қалыпты қанатты гомозиготалы дарларды қара денелі қысқа қанаттылармен шағылыстырғанда бірінші ұрпақ гибридтері біркелкі доминантты белгілермен – сұр денелі қалыпты қанатты болды (Сызба – 1, Сурет-1а ).

БелгіГен Сұр денелі Қара денелі

Р: ♀ААВВ х ♂аавв

А Г: АВ ав

а F₁: АаВв

Қалыптықанатты В

Қысқа қанатты в 100% - сұр денелі, қалынты қанатты
Сурет – 1. Бірінші ұрпақтың біркелкілігі. Сызба – 1а. Бірінші ұрпақтың біркелкілігі.

Сурет-2а. Талдаушы шағылыстыру №1.

F₁: ♂АаВв х ♀ аавв

Г: АВ ав ав

F₂ АаВв аавв 50% 50%

Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.

Бірінші ұрпақтың белгісіз генотипін анықтау үшін талдаушы шағылыстыру жүргізілді. Ол үшін бірінші ұрпақтағы еркек гибридті – қара денелі қысқа қанатты ұрғашымен шағылыстырғанда бастапқы ата-аналарына ұқсайтын 2 түрлі сан жағынан теңдей даралар пайда болды. Шағылыстырлулардан алынған мәліметтерді тәуелсіз тұқым қуалаумен түсіндіруге болмайды. Екі шағылыстырудан алынған нәтижелерлі бірге қарастырғанда,талданған белгілердің дамуы түрлі гендермен бақыланатынын және белгілердің тұқым уалауы гендердің бір хромосомада орналасатынын дәлелдейді. Бұл жағдайда тіркесу толық болады.

Гендердің арақашықтығы кроссоверлік гаметалар процентіне немесе рекомбинанттар процентіне сәйкес келетін шартты бірліктермен — морганидтермен өлшенеді. Мысалы, дененің сұр түсі мен қанаттың ұзындығын ( сондай ақ, дененің қара түсі мен шала қанатты) анықтайтын дрозофиланың гендерінің қашықтығы 17%, немесе 17 морганидаларға тең.

Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2

F₁: ♀АаВв х ♂ ааввСурет- 3а.Талдаушы шағылыстыру №2.
Г: АВ ав Ав аВ ав F₂ :АаВв аавв Аавв ааВв

Сұр денелі және қалыпты қанатты дрозофила шыбынын қара денелі шала қанаттымен шағылыстырғанда Т.Морган бірінші ұрпақта сұр денелі қалыпты қанатты гибридтер алды (құрсағының сұр түсін анықтайтын ген қара түстен, ал қанаттың қалыпты дамуын бақылайтын ген — шала қанаттың генінен доминантты). F₁ алынған ұрғашыны рецессивті белгілері бар еркек шыбынмен талдаушы шағылыстыру жүргізгенде теориялық болжау бойынша белгілер ажырауы 1:1:1:1 ұрпақ күтілген болатын. Бірақ ұрпақта ата-аналық