ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 754
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
-
ДНҚ молекуласының репликация процесінің басталуына жол ашады. -
транскрипция процесінде матрица рӛлін атқарады. -
т-РНҚ аминқышқылдары үшін адаптор; (трансляция) -
РНҚ-ның үш түрі – м-РНК, т-РНК және р-РНК ақуыз синтезіне қатысады;
Тұқым қуалау аппаратының қызметін атқару негіздерін білу қазіргі дәрігерге онтогенездің, қартаюдың механизмдерін және әр түрлі аурулардың патогенезінің түсінуіне қажетті Жалпы медицинаның болашақ прогрессi әртүрлі аурулардың пайда болуы мен даму механизмдерін зерттеумен, кӛптеген ауруларды молекулалық-генетикалық деңгейде емдеу және алдын алу әдістерін жетілдірумен байланысты.
Молекулалық биология – бұл ӛмір сүрудің қасиеттері мен кӛріністерін молекулалық деңгейде зерттейтін, жан-жақты ғылым саласы.
-
Ген, молекулалық- биологиялық құрылысы және анықтамасы. Геннің қасиеттері, жіктелуі және қызметі
Геннің млоекулалық биологиясы – бұл ғылым, жасушаның генетикалық ақпаратының структуралық-функционалдық жағынан зерттеуде және де туқым қуалау ақпаратының іске асу механизмінде қолданылады.
Молекулалық биология ең жас ғылымдардың бірі болып саналады, бірақ та биологиялық ғылымды дамытуда тірі ағзаларда молекулалық-генетикалық механизмдердің құрылымы мен қызметтері үлкен жетістіктерге жетуде.
«Молекулалық биология» терминін алғаш рет биологиялық макромолекулалардың химиялық және физикалық құрылысын зерттейтін биологияның жаңа бағытын белгілеу мақсатында 1945
жылы W.Asbury қолданған.
Молекулалық биологияның қалыптасуы мен дамуы «қарапайым» тірі жүйелерді ,атап айтқанда ,вирустар мен бактерияларды зерттеуге тікелей байланысты.
Алынған мәліметтер барлық тірі ағзаларда жүретін биологиялық процесстердің ең негізгі принциптерін түсінуге мүмкіндік берді. Тіршілік процесстерін универсалды деп тану, молекулалық биологияның қарқынды дамуының аса маңызды факторы болды. Басқаша айтқанда
қарапайым ағзалардың (вирустар ,бактериялар) іс-әрекеттерін реттейтін фундаментальдық
биологиялық принциптер, кейбір ерекшеліктерін ескермегенде күрделі құрылысты ағзалардың тіршілік әрекеттерінің де негізі деп танылды.
F.Griffith (1928): O. T. Avery, C.М. Масleod и М. Мс Carthy (1944); A.D Hershey и M. Chase (1952); J.D. Watson и F.Crick (1953)-тің фундаментальдық тәжірибелеріне байланысты тұқым қуалау материалының табиғаты мен құрылысы молекулалық деңгейде зерттеліп ғылым ретінде молекулалық биологияның негізі болып қаланды. Бұл зерттеулер нәтижесі сонымен қатар, барлық тірі ағзалардың морфологиялық айырмашылықтарына қарамастан олардың химиялық құрылымы мен метаболизмдік процесстерінің негізі ұқсас деп түсіндірді.
ХХ ғасырдың 50-ші жылдары геннің нәзік құрылымын зерттеу жұмыстары жүргізілді.
Геннің нәзік құрылымына алғаш классикалық талдау жасап зерттеген С.Бензер болды. Ол ішек таяқшасын (E.coli) зақымдайтын Т4 бактериофагына тәжірибе жүргізіп , rII мутанттарын
зертеді. Бір хромосомада (цис-жағдайында) және түрлі хромосомаларда (транс жағдайларда) пайда болған мутациялардың фенотиптік кӛріністерін салыстыра отырып , олардың бір ген ішіндегі
қандай (бір немесе бірнеше) комплементация топтарына жататынын зерттеді. Нәтижесінде Бензер геннің ӛз ішінде жеке –жеке , функционалдық кішігірім бірліктер немесе цистрондар болатынын кӛрсетті.
Сур.3. Цис – транс мутация типін анықтауға арналған тест.| Ген  1) транс- штамм 1 жағдай штамм 2 Мутациялар бір комплементация тобында орналасқан. Фенотипі : мутант | Ген  2) штамм 1 штамм 2 Мутациялар комлементацияның түрлі топтарында орналасқан Фенотипі: жабайы |
 3) цис- штамм 1-2 жағдай жабайы тип Фенотип: жабайы | 4) штамм 1-2 жабайы тип Фенотип: жабайы. |
Егер зерттеліп отырған осы екі мутацияны фенотиптік кӛріністері цис – және транс –жағдайында (1 және 3) түрліше болса , бұл мутациялар бір геннің ішіндегі бір цистронның шегінде орналасқаны. Егер екі тәжірибеде де цис және транс жағдайында (2 және 4) фенотиптері біркелкі
болса ол мутациялардың бір геннің ішіндегі түрлі цистрондарда орналасқанын кӛрсетеді. Олай
болса , функционалдық ең кіші бірлік 1 тұтас ген емес , тек оның бӛлігі цистрон болып табылады. Бір геннің ішінде бір немесе бірнеше цистрон болуы мүмкін.
Осы жұмыстардың нәтижесінде геннің теориясы туралы бірнеше ереже пайда болды.
Ген –бұл физика-химиялық объект, бiр полипетидтiк тiзбектiң синтезiне жауапты генетикалық ақпараттың бiрлiгi болып табылатын ДНҚ молекуласының бӛлiгi. Күрделi генетикалық талдау нәтижесiнде Бензер геннiң күрделi құрылысын анықтады. Ол генетикалық ақпараттың функциональдық бiрлiгiн цистрон-деп атауды ұсынды. Қазіргі кезде «цистрон термині» геннің баламасы ретінді қолданылады. Сондықтан ген мен белгінің арасындағы қатынас
«бір цистрон-бір полипептидтік тізбек» деген түсінікке ӛзгертілді.
Ген бір немесе бірнеше цистроннан тұрады.
Моноцистронды ген - ДНҚ бӛлігі, бірнеше ферменттерді немесе ақуыздарды транскрипция бірлігі арқылы тек бір ғана пептид кодталады, Моноцистронды ДНҚ эукариотты гендерге тән. Полицистронды ген - ДНҚ бӛлігі, бірнеше пептидтер немесе ақуыздар кодталады.
Полицистронды ДНҚ прокариотты гендерге тән.
Геннің цистрондық құрылымы.
Генің нәзік құрылымын зерттеудегі келесі маңызды жаңалық ген ішіндегі мутация бірлігі- мутонның және рекомбинация бірлігі –реконның ашылуы болды.
-
Про-эукариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.
Ген (ДНҚ молеуласының кесіндіс) күрделі құрылымдық –функционалдық бірлік болып т абылады. Ол екі бӛліктен тұрады: 1.Реттеуші учаскесі 2.Ақпараты бар кодтаушы учаскесі. Бұл екінші учаскеде осы ген анықтайтын полипептид ,ияғни құрылымдық белок немесе фермент
жайлы ақпарат кодондардың ретімен жазылған.
Геннің молеулалық қүрылымы 
| Сайленсер | Энхансер | -35 жүйе | Прибнов бокс | Оператор | Аттенуатор |
| экзо н | экзон | экзон | Терминатор |
Реттеуші бөлік әдетте транскрипцияланбайды. Геннің реттеуші учасксі транскрипцияның басталуын(иницияцияны) бақылып,оның жылдамдығы мен қарқындылығын реттейді.
Транскрипция басталатын нүктенің сол жағында,реттеуші учаскеде орналасқан барлық нуклеотидтер реті –жүйелік деп аталады.Ал транскрипция басталатын нүктенің оң жағында (тӛменірек) орналасқан.Геннің кодтаушы учаскесіндегі нуклеотидтер реті + жүйелік
деп аталады.
Транскрипция басталатын нүкте немесе «О» сайты- транскрипция басталатын жерді корсетеді, 300-ге жуык нуклеотидетрдің арқылы жүреді.
Аттенуатор- структуралық (құрылымдық) гендердің алдында орналасып, транскрипцияның аяқталуы (терминация) жайлы белгі беретін арнайы нуклеотидтер жүйесі.
Операторы – реттеуші белоктардың байланысатын арнайы нуклеотидтер жүйесі. Олар промотрларга жакын орналасады.
Промоторы – транскрипция кезінде РНҚ полимеразамен байланысатын нуклеотид-р-ң арнайы жуйесі. Оператор структуралык ген-ретін алдында н\е оператордың 2-ші бір реттеуші нуклеотидтер жуйесі аркылы болініп орналасады. Кейбір гендерде промотор кодтаушы учаскеде, траскрипциялык бірліктің ортасында орналасадыю оларды ішкі промотрдеп аталады.
Прокариоттарда РНК-полимераза - фермент, транскрипция барысында бес суббтранскрипция барысында бес суббірлік ααββ/σ қалыптасады: 2 α-суббірлік (альфа),β- суббірліктер (бета),β/-
суббірлік (бета штрих) және σ- суббірлік (сигма). Тӛрт суббірлік ααββ/ комплексін кор-фермент деп атайды . σ суббірлік (сигма) толық холоферментін түзуіне қатысады, сонымен қатар транскрипцияның инисациясының соңында бӛлініп шығады. Әрі қарай ДНҚ ның матрицалық тизбегінде РНҚ синтезін кор фермент жалғастырады.
Прибнов-бокс – промоторлық учаске ішіндегі арнайы нуклеотидтер жүйесі мұнымен РНҚ- полимераза байланыс жасайды .Прибнов боксы 7 нуклеотидпен : ТАТААТГ тұрады, оны консенсустық жүйе деп атайды.
Прибнов боксы транскрипция басталатын нүктеден жоғары , солға қарай 10 жұп нулеотидтік арақашықтықта орналасқан,оның құрамында тимин болады жіне ол минус 10 жүйелік деп
аталады. РНҚ полимераза алдымен осы жүйені танып соңынан промотормен байланысады.