Файл: Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама.docx

ХХ ғасырда тағдыр тәлкегі нәтижесінде Қазақстан дүние жүзіндегі ең көп ұлтты мемлекетке айналды. Нәтижесінде кеңес үкіметі кезінде республикамыз Латвиядан кейін ұлт аралық некенің пайыздық көрсеткші бойынша екінші орында болды. Бүгінгі күні некелескендердің 18 % түрлі ұлт арасында неке болып табылады.

Изоляция (оқшаулану). Адам популяцияларында изоляция географиялық, нәсілдік, діни, ұлттық, экономикалық және т.б. себептерден пайда болуы мүмкін. Изоляция кіші популяциялардың –демдер мен изоляттардың пайда болуына қкеледі.

Жоғарыда көрсетілгендей, кіші популяцияларда туыстық некелер жиілігі жоғарлайды, еркін некелесу шектеледі, бұл өз кезегінде жасырын зиянды рецессивті гендердің гомозиготалы күйде жарыққа шығуына алып келеді. Кіші популяцияларда тұқым қуалайтын аурулар, туа пайда болған ақаулықтары бар балалардың туылу жиілігі, өлі туылу, т.б. жоғарлайды. Қазіргі кезде изоляциялық барьерлердің бұзылуы, кіші популяциялардың санының азаюы байқалады.

Гендер дрейфi. Кіші популяциялардағы гендер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі, бағытталмаған үрдіс. Генетикалық маркерлердің жиілігінің артуына да, төмендеуіне де бірдей дәрежеде әсер ете алады. Гендер дрейфінің жиілігі популяцияның көлеміне толығымен байланысты: оның көлемі неғұрлым кіші болса, соғұрлым келесі ұрпаққа аз гамета беріліп отырады, сондықтан, ұрпақтарының гендерінің жиілігі, ата-анасының гендер жиілігінен ерекше болу мүмкіндігі жоғары болады. Гендер дрейфінің көрінуінің айқын мысалы «бастамашы эффектісі» және «бөтелкенің аузы» болып табылады. Гендер дрейфінің нәтижесінде кейбір адаптивті аллельдер популяцияларда жойылып, ал аз бейімделген және тіпті патологиялық аллельдер кездейсоқ себептерге байланысты популяцияда жоғары концентрацияда жиналуы мүмкін. Егер популяцияның генофонды тез “көбейетін” жанұялардың шектелген санды аллельдерінің әсерінен қалыптасатын болса, онда мұны бастамашы әсер деп атайды. Мұндай популяцияларда кездейсоқ дрейф нәтижесінде тараған патологиялық аллельдердің жоғары дәрежесін байқауға болады. Бұл ауытқулар ұрпақтан ұрпаққа беріліп, соңында осы аллельдің популяцияда тұрақталып қалуына, не жойылуына әкеледі. Сонымен, медицинада маңызды гендер дрейфі кейбір тұқым қуалайтын аурулардың жер шарында біркелкі емес таралуына алып келеді. Мысалы, изоляция және гендер дрейфімен еврей-ашкеназиларда фенилкетонурияның аз және Тея –Сакс ауруының жиі кездесуін түсіндіруге болады. Сонымен, гендер дрейфі гомозиготалықтың артуына, гетерозиготалықтың төмендеуіне алып келеді.

---

Табиғи сұрыптау – бұл ағзалардың генетикалық әртүрлілігін қамтамасыз ететін, олардың әр түрлі өмір сүру жағдайларына бейімделуіне мүмкіндік беретін басты эволюциялық фактор. Тірі ағзалардың жоғары құрылымды және адаптивті табиғатын сұрыптаумен түсіндіруге болады. Басқа эволюциялық факторлардан айырмашылығы, табиғи сұрыптаудың әсері белгілі бір бағытта жүреді. Өз бағытында белгiлi бiр фенотиптердi сақтайтын сұрыптау оң, ал популяциядан кейбiр фенотиптердi жоятын сұрыптау терiс болып табылады.

Нәтижесiне байланысты табиғи сұрыптаудың стабилизациялаушы /тұүрақтандырушы/, қозғалушы және дизруптивтi формаларын ажыратады. Тұрақтандырушы сұрыптау популяцияда фенотиптiң не белгiнiң орташа вариантын сақтайды. Тiршiлiк ортасының жағдайы салыстырмалы тұрақты болған жағдайда осы сұрыптау нәтижесінде эволюцияның алдыңғы нәтижелерi сақталады.

Қозғалушы /бағытталған/ сұрыптау фенотиптiң белгiлi бiр бағытта бiртiндеп өзгеруiн қамтамасыз етедi, бұл осы белгiнiң орташа мәндерiнiң не көбеюiмен не азаюымен көрiнедi. Тiршiлiк ортасының жағдайы өзгергенде осы сұрыптау нәтижесінде осы ортаға сәйкес фенотип сақталады. Бағытталған сұрыптау жасанды сұрыптаудың негiзiн құрайды.

Дизруптивтi /бөлушi/ сұрыптау шеткi варианттарды сақтап, аралық немесе орташа варианттарды жояды. Сұрыптаудың дизруптивтi түрi популяцияны белгiлi бiр белгi бойынша бiрнеше топқа "бөледi". Ол популяцияда генетикалық полиморфизмдi қолдайды.

Сұрыптау генофондты сыртқы орта жағдайына сәйкестендіреді. Адамзат популяцияларында сұрыптау түр түзу қызметін жоғалтқан. Табиғи сұрыптау адамдардың ортаның әртүрлі жағдайларына бейімделуіне, генофондтың тұрақтануына жағдай жасайды, генетикалық полиморфизмді тұрақтандырады. Адам поуляцияларындағы табиғи сұрыптаудың өз ерекшеліктері бар. Адамзат қоғамына тән сұрыптау түрлері: а)рецессивті гомозиготаларға қарсы сұрыпталу; б) доминантты аллелге қарсы сұрыпталу; в) гетерозиготалардың пайдасына сұрыптау; г) гетерозиготаларға қарсы сұрыптау.

Табиғи сұрыптаудың позитивтi /оң/ әсерлерінен басқа негативтi /терiс/ әсерлері де бар. Ол бiр генотиптердiң көбеюiн, өсiп-өнуiн, екiншi бiр генотиптердiң жойылуын қолдайды және көбею мүмкiндiгiн жояды.

Ортаның мутациялық факторлары гетерозигота түрінде жасырынған өзгерген гендер санының көбеюіне алып келеді. Бүл адам денсаулығына және өміріне қауіпті генетикалық ақпараттың жасырын көлемі генетикалық жүк болып табылады. Көптеген рецессивтi мутациялар гетерозиготалы ағзалардың фенотипiне әсер етпейдi, алайда олар популяциялардың генофондында сақталып, тұқым қуалайтын өзгергiштiктiң қорын қүрайды. Генетикалық жүк - популяцияда жеке бір даралардың, барлық популяциямен салыстырғанда, мекен орасына бейімділігін төмендететін рецессивті гендердің жинақталуы (5-10%). Генетикалық жүк фенотипте (өздігіне түсік, ұрықтың құрсақтағы өлімі, өлі туылу, гендік және хромосомалық аурулар, дамудың туа біткен ақаулықтары) көрініс беруі мүмкін немесе көрініс бермеуі де рецессивті патологиялық геннің гетерозиготалы тасымалдаушылары) мүмкін.

---

Сегрегациялық генетикалық жүк - ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.

Мутациялық генетикалық жүк – мутагенез нәтижесінде пайда болады және қоршаған ортаның ластану дәрежесіне байланысты.

Медицинаның басты бір міндетінің бірі – генетикалық жүк әсерінен болатын аурулар санының өсуін қоршаған ортаны ластайтын мутагендерден қорғау, тұқымқуалаитын ауруларды ерте диагностикалау әдістерін дамыту арқылы тұрақтандыру. Генетикалық жүкті төмендетудің тиімді әдісі - кең көлемді медициналық-генетикалық кеңес (МГК) орталықтарын құру.

сабақ 8 . Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі, қызметі. Геннің молекулалық биологиясы.

---

Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі

Нуклеин қышқылдары (НҚ) – бұл барлық тірі ағзалардың ағзасында кездесетін және тұқым қуалау ақпаратын сақтап, ұрпақтан-ұрпаққа жеткізіп отыратын күрделі жоғары молекулалық қосылыс. «Нуклеин қышқылы» терминін 1889 жылы ұсынған: нуклеин деген атауды алу себебі бірінші рет жасуша ядросында табылуына, ал қышқылы сӛзінің жалғануы құрамында фосфор қышқылы қалдығының болуына байланысты алынған.

Бұл күрделі биополимерлердің үлкен молекулалық массасы. Нуклеин қышқылының мономері- нуклеотид болып табылады, сондықтан нуклеин қышқылдары полинуклеотидтік тізбек құрайды.

Әрбір нуклеотидтің құрамына бескӛміртекті моносахарид (пентоза), фосфор қышқылының қалдығы және азоттық негіз (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У:) кіреді.

А, Г және Ц азоттық негіздері нуклеин қышқылдарының екі түріне де тиесілі, бірақ Т тек қана ДНК құрамына , ал У тек РНК құрамына кіреді. .

Нуклеин қышқылдарының құрамында қант пентоза түрінде кездеседі.ДНҚ құрамындағы бескӛміртектік қант дезоксирибоза, ал РНҚ – рибоза деп аталады. Кӛміртектің әрбір молекуласында бес атомды кӛміртек болады, оның тӛртеуі кӛміртек атомымен қосылып бес сақиналы мүше құрайды, ал бесіншісі НО-СН2 тобына кіреді. Пентоза молекуласындағы әрбір кӛміртек атомының жай-күйі штрихты араб цифрімен (1C´, 2C´, 3C´, 4C´, 5C´) белгіленеді.

Гидроксилді топ бойынша 3-ші және 5-ші кӛміртекті атомдарға (3С´ және 5С´) фосфор қышқылының қалдығы жалғанған. Нуклеотидтер бір- бірімен тізбекке ӛзара фосфорлық топпен коваленттік байланыс жасау арқылы тізбектеледі. Бұл жағдайда әрбір

---

жаңа нуклеотид ӛзінің алдындағы нуклеотидтің 3’ ұшына барып жалғасады. Бұл ДНҚ мен РНҚ-ның қышқыл тобына химиялық жағынан тәуелділігін сипаттайды. Бірінші кӛміртек атомының қант молекуласына азотты негіз жалғанған.

Азоттық негіздің қантпен қосылысы нуклеозид деп аталады.



Екі азотты негіз (А және Г) пурин тобына, ал үшеуі - (Т,У және Ц) пиримидин тобына жатады. Нуклеин қышқылдарының екі түрі бар: олар ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) және

РНҚ (рибонуклеин қышқылы).
Дезоксирибонуклеин қышқылы. ДНҚ молекуласы – бұл ең үлкен биополимер, биспираль, себебі ол екі полинуклеотидтік тізбектен тұрады және олардың азоттық негіздері бір- бірімен сутектік байланыспен комплементарлық принцип бойынша антипаралельді орналасады. А

- Т, Г -


3¹ ---ТААЦТАТГТЦЦГ--- 5¹
ДНҚ ядрода орналасады, ол жерде ақуыздармен сызықтық структураларды яғни хромосомаларды құрайды. Хромосомалар ядроның бӛліну кезеңінде микроскоптан жақсы кӛрінеді. Ал интерфаза кезінде олар деспиральданған. ДНҚ митохондрияда және пластидтерде кездеседі, ол жерде молекулалары сақиналы құрылымды құрайды

Ядролық құрылымға дейінгі жасушаларда да сақиналы ДНҚ болады. ДНҚ екі еселенуге (редупликация) қабілетті. Бұл жасушалық циклдің белгілі бір синтездік кезеңінде орындалады.

ДНҚ құрылымы тұқым қуалаушылықтың механизмдерін түсінуге мүмкіндік береді.

ДНҚ-да биологиялық ақпараттар кӛшіруге жәгне ұрпақтан-ұрпаққа берілуге бейім күйде

---