ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 720
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
макромолекулалар, бүтін органеллалар. Патологиялық өзгерістерде жасуша не оның құрылысында лизосомалар бұзылуы мүмкін: ферменттер цитоплазмаға шығады, жасушаның өзін қорытуы жүреді– автолизпайдаболады. Лизосома гидролазасымен байланысты генетикалық аурулардың көптеген түрі бар. Мысалы, мукополи- сахаридоздардың жиналуы деп алталатын аурулар лизосома ферментінің жеткіліксіздігімен байланысты, бұл фермент мукополисахаридтер тобына жататындерматансульфат пен гепаран сульфаттың бұзылуына қатысады. Толық бұзылмаған мукополисахаридтер тіндерге жиналып, зәрмен бөлінеді. Барлық мукополисахаридтер жойылмайды, олар жасушаларға жиналады, сонымен бірге жасуша аралық кеңістікке жиналады. Бұл аурулар үдемелі деградацияны шақырып, 10 жасқа дейін өлімге әкеледі.
Пероксисомалар – мембранамен қапталған органелла. Эукариоттық жасушаларда табылған. Олар оттегі қолдану орындарына қызмет етеді, бұл жағынан митохондрияға ұқсас. Оларда көптеген мөлшерде оксидазалар болады, сонымен бірге сутегі пероксидін су мен оттегіге қарай ыдырататынкаталаза ферменттері бар. Бұл тотығу реакциясының түрі бауыр мен бүйрек үшін маңызды, себебі мұнда көптеген залалсыздандыру реакциясы жүреді. Пероксисома қызметінің бұзылуымен байланысты кейбір тұқым қуалайтын аурулар бар. Мысалы, Цельвегер синдромы көптеген ферменттердің жеткіліксіздігімен
байланысты. Бұл аурудың 3 тобын ажыратады. 1-нші топтағыларкөбінесе бала жасында өледі.
Ядробұл эукариоттық жасушалардың генетикалық ақпараттан тұратыннегізгі құрылымдық
бөлігі. Ядро деген сөзді алғаш рет 1833 жылы Браун енгізген. Жасушалық ядро ядролық қабықтан тұрады, ол оны цитоплазмадан бөліп тұрады. хроматин, ядрошық, және синтетикалық белсенділіктегі басқа да өнімдерден, ядролық белокты матрикс ламинмен кариоплазмадан тұрады. Жасуша түрлерінің формаларыәртүрлі формада болуымүмкін.(дөңгелек, доғал т.с.с.).
Ядролық материал - хроматин, ДНҚ-дан, гистондар және әртүрлі ядро белоктарынан тұрады. Олар мынадай үрдістерге қатысады: ДНҚ үшін ұстап тұратын кешенді қалыптастыру, ДНҚ арнайы тізбектілігімен байланыстыру, ДНҚ тасымалдануына, репликациясына қатысу; Ядро ішінде ядрошық деп аталатын құрылым бар. Онда ДНҚ жіпшелерінен тұратын хромосомалар мен рРНҚ гендерінің көптеген шоғыры орналасқан және ол ядрошық ұйымдастырушысы болып табылады. Ядрошықтарда рРНҚ тасымалдануы жүреді. РНК-полимераза I және рРНК орамы рибонуклеопротеидті кешендерге бірігеді, одан ары қарай екі басты рибосома суббірліктері болады. (40S және 60Sсубъбірліктер).Ядрошық мөлшері жасушадағы белок өнімінің белсенділігін көрсетеді. Ядрошық мембранамен қоршалмаған. Бұл рибосома бөлшектерінің жиналуы, жиналу үрдісі нәтижесінде түзіледі.
Рибосома синтезі- бұл ядрода жүретін негізгі үрдіс. Эукариоттық жасушалар шамамен 10 мил. рибосомаларды бір жасуша циклы кезінде қолданып отырады.
Ядролық қабық екі қабатты мембраналық құрылымнантұрады, ол хроматинді қоршап ары қарай эндоплазмалық торға жалғасады. Ішкі қабаты сыртқы мембранадан белок құрамы бойынша ерекшеленеді. Ішкі қабаты ламиндер деп аталады,белоктардың талшықты торабынан құралған. Ол мембрананың бүтіндігі үшін маңызды. Сыртқы мембранаэндоплазмалық тор мембранасына
жалғасқан және ол рибосомаларды байланыстыратын белоктардан тұрады.
Ядро тесіктері– алпауыт макромолекулярлық кешен. Кешен арқылы белоктар мен рибонуклеопротеидтердің белсенді алмасуы жүреді. Бұл кешен- ядро ішіненжәне одан үнемі алмасып отыратын заттар үшін негізгі ақпа болып есептеледі.Мысалы: мРНК, рибосома суббірліктері, гистондар, рибосомды белоктар, транскрипция факторлары, иондар мен ұсақ молекулалар тез алмасады. Ядродан молекулалар эндоплазмалық тормен және цитозольмен тез алмасып отырады және алмасу белсенді тасымалдану арқылы жүзеге асырылады. Пассивті диффузия және белсенді тасымалдану ядролық табалдырықтық кешен арқылы жүзеге асырылады. Белсенді ядролық импорт кезеңдері:
Ядролық матрикс – тор тәріздес талшықты құрылымды қалыптастыратын арнайы аралық филаменттердің торлы құрылымы. Ол ядролық мембрананың липопротеинді кешенімен байланысты.
Рибосомалар жиынтығы жүреді
Рибосома – жасушаның маңызды органоиды жәнегенетикалық ақпараттыңмРНҚданаминқышқылдарғатасымалданған ақуыздың биосинтезі үшін қызмет етеді. Рибосомалар екі,үлкен және кішісуббірліктен тұрады. Рибосома құрамына рРНҚның 4 молекуласы кіреді, олардың 18S, 5,8S және 28SрРНКполимеразаIмен ядрошықта (40S)
жалғыз мұрагері түріндесинтезделеді. Сосын модификацияға ұшырап, одан кейінкесіледі. 5SрРНК геномның басқа бөлігінде РНҚ полимеразаIII пен синтезделіп, модификацияны қажет етпейді. Барлық рРНК магний тұздары түрінде кездеседі, бұл құрылымды ұстап тұру үшін қажет. рибосома магний иондарын жою кезінде суббірліктерге диссосацияланады. мРНҚның бір молекуласымен бірнеше рибосомалар бірігеді, бұндай құрылым полирибосомалар деп аталады. Цитоплазмада рибосомалардың ондаған мың бос түрлері орналасқан (топтап және жалғыз),олар микротрабекулярлы жүйенің жіпшелеріне бекінген, ядроның сыртқы бетінде және бұдыр эндоплазмалық торда сонымен қатар митохондрияларда орналасқан. Ақуыздың синтезделуі үрдісінде рибосома ақуызы синтезделетін ақуызды жасуша ферменттерінің бұзғыш әсерінен қорғайды. Қорғау әсерінің механизмі, синтезделетін белоктың жартысы қайтадан үлкен суббірліктің каналға ұқсас құрылымында болуында. Ақуыз синтезінің жүйесінде РНҚның 3 түрі қатысады.
Центросома (жасуша орталығы) бұл микротүтікшелердің қалыптасу орталығы. Ол
цитоплазманың түпкі бөлігінде, жасушаның геометриялық орталығында орналасқан, сирек ядроға жақын немесе Гольджи кешенінің беткейінде қалыптасады. Бұл өте ұсақ денешіктер. Центросома– жасушаның реттелу үрдісіндегі құрылымдық кілт,оның қызметінің бұзылуы жасуша циклінің бұзылыстарына, ұлпалардың даму бұзылыстарына, одан әртүрлі аурулардың дамуына әкеледі. Әдетте интерфазалық жасушада органоид бір біріне тік бұрыш бағытта орналасқан,екі центриольден тұрады. Олар цитоплазманың мөлдір зонасымен қоршалған,радиальды тараған жұқа фибриллдер (жіпшелер). Әрбір центриольдер тоғыз триплеттімикротүтікшелерден тұратын, қысқаша цилиндр тәріздес болады. Көршілес триплеттер өзара және центриол орталығымен байланысқан. Центриольдер жасушаның бөліну кезеңінде өздігінен екі еселенетін, өзін реттейтін құрылыс. Екі еселену кезінде әрбір центриольге жақынырақ цитоплазмада жаңа центриоль бастау алады, біртіндеп өсіп, толыққанды құрылымға ие болады.Бөлінбейтін жасушаларда центросомацитоқаңқаның микротүтікшелерін қалыптастыруға, ал бөлінетін жасушаларда бөліну ұршығының түзілуіне қатысады.
Микротүтікшелер барлық эукариоттық жасушаларда кездеседі. Олар барлық
цитоплазма бойымен өтетін жіпше тәріздес және көптеген органелла құрылымдарының қалыптасуын ұстап тұратын торлы құрылым. Микротүтікшелер жасушаның бөлінуінде, жасуша ішілік тасымалдануда, қозғалмалылығында, Гольджи кешенінен эндоплазмалық ретикулумға заттардың рециркуляциясында маңызды рөл атқарады.Микротүтікшелер екі глобурлярлық полипептидтер,αжәне βтубулиндерден тұрады және онымен динеин, динактинкинезиндер ақуыздарымен байланысқан. Жартылай цилиндр тәрізді.Өзін қайта жинақтай алады.
Пероксисомалар – мембранамен қапталған органелла. Эукариоттық жасушаларда табылған. Олар оттегі қолдану орындарына қызмет етеді, бұл жағынан митохондрияға ұқсас. Оларда көптеген мөлшерде оксидазалар болады, сонымен бірге сутегі пероксидін су мен оттегіге қарай ыдырататынкаталаза ферменттері бар. Бұл тотығу реакциясының түрі бауыр мен бүйрек үшін маңызды, себебі мұнда көптеген залалсыздандыру реакциясы жүреді. Пероксисома қызметінің бұзылуымен байланысты кейбір тұқым қуалайтын аурулар бар. Мысалы, Цельвегер синдромы көптеген ферменттердің жеткіліксіздігімен
байланысты. Бұл аурудың 3 тобын ажыратады. 1-нші топтағыларкөбінесе бала жасында өледі.
Ядробұл эукариоттық жасушалардың генетикалық ақпараттан тұратыннегізгі құрылымдық
бөлігі. Ядро деген сөзді алғаш рет 1833 жылы Браун енгізген. Жасушалық ядро ядролық қабықтан тұрады, ол оны цитоплазмадан бөліп тұрады. хроматин, ядрошық, және синтетикалық белсенділіктегі басқа да өнімдерден, ядролық белокты матрикс ламинмен кариоплазмадан тұрады. Жасуша түрлерінің формаларыәртүрлі формада болуымүмкін.(дөңгелек, доғал т.с.с.).
Ядролық материал - хроматин, ДНҚ-дан, гистондар және әртүрлі ядро белоктарынан тұрады. Олар мынадай үрдістерге қатысады: ДНҚ үшін ұстап тұратын кешенді қалыптастыру, ДНҚ арнайы тізбектілігімен байланыстыру, ДНҚ тасымалдануына, репликациясына қатысу; Ядро ішінде ядрошық деп аталатын құрылым бар. Онда ДНҚ жіпшелерінен тұратын хромосомалар мен рРНҚ гендерінің көптеген шоғыры орналасқан және ол ядрошық ұйымдастырушысы болып табылады. Ядрошықтарда рРНҚ тасымалдануы жүреді. РНК-полимераза I және рРНК орамы рибонуклеопротеидті кешендерге бірігеді, одан ары қарай екі басты рибосома суббірліктері болады. (40S және 60Sсубъбірліктер).Ядрошық мөлшері жасушадағы белок өнімінің белсенділігін көрсетеді. Ядрошық мембранамен қоршалмаған. Бұл рибосома бөлшектерінің жиналуы, жиналу үрдісі нәтижесінде түзіледі.
Рибосома синтезі- бұл ядрода жүретін негізгі үрдіс. Эукариоттық жасушалар шамамен 10 мил. рибосомаларды бір жасуша циклы кезінде қолданып отырады.
Ядролық қабық екі қабатты мембраналық құрылымнантұрады, ол хроматинді қоршап ары қарай эндоплазмалық торға жалғасады. Ішкі қабаты сыртқы мембранадан белок құрамы бойынша ерекшеленеді. Ішкі қабаты ламиндер деп аталады,белоктардың талшықты торабынан құралған. Ол мембрананың бүтіндігі үшін маңызды. Сыртқы мембранаэндоплазмалық тор мембранасына
жалғасқан және ол рибосомаларды байланыстыратын белоктардан тұрады.
Ядро тесіктері– алпауыт макромолекулярлық кешен. Кешен арқылы белоктар мен рибонуклеопротеидтердің белсенді алмасуы жүреді. Бұл кешен- ядро ішіненжәне одан үнемі алмасып отыратын заттар үшін негізгі ақпа болып есептеледі.Мысалы: мРНК, рибосома суббірліктері, гистондар, рибосомды белоктар, транскрипция факторлары, иондар мен ұсақ молекулалар тез алмасады. Ядродан молекулалар эндоплазмалық тормен және цитозольмен тез алмасып отырады және алмасу белсенді тасымалдану арқылы жүзеге асырылады. Пассивті диффузия және белсенді тасымалдану ядролық табалдырықтық кешен арқылы жүзеге асырылады. Белсенді ядролық импорт кезеңдері:
-
Цитозолда еріген рецептор импортталған молекуланы таниды. Рецептор мен молекула кешенге байланысады. -
Рецепторлық кешен ядролық табалдырық кешенінің цитоплазмалық бетімен байланысады. -
Лиганд рецепторының кешені ЯПК орталық каналына жақынырақ ығысады.
Ядролық матрикс – тор тәріздес талшықты құрылымды қалыптастыратын арнайы аралық филаменттердің торлы құрылымы. Ол ядролық мембрананың липопротеинді кешенімен байланысты.
Жасуша ядросының қызметі:
-
Жасушада заттардың алмасуын реттейді -
Тұқым қуалау ақпарат сақталады және оның өнімі жүзеге асырылады. РНК синтезі жүреді
Рибосомалар жиынтығы жүреді
Рибосома – жасушаның маңызды органоиды жәнегенетикалық ақпараттыңмРНҚданаминқышқылдарғатасымалданған ақуыздың биосинтезі үшін қызмет етеді. Рибосомалар екі,үлкен және кішісуббірліктен тұрады. Рибосома құрамына рРНҚның 4 молекуласы кіреді, олардың 18S, 5,8S және 28SрРНКполимеразаIмен ядрошықта (40S)
жалғыз мұрагері түріндесинтезделеді. Сосын модификацияға ұшырап, одан кейінкесіледі. 5SрРНК геномның басқа бөлігінде РНҚ полимеразаIII пен синтезделіп, модификацияны қажет етпейді. Барлық рРНК магний тұздары түрінде кездеседі, бұл құрылымды ұстап тұру үшін қажет. рибосома магний иондарын жою кезінде суббірліктерге диссосацияланады. мРНҚның бір молекуласымен бірнеше рибосомалар бірігеді, бұндай құрылым полирибосомалар деп аталады. Цитоплазмада рибосомалардың ондаған мың бос түрлері орналасқан (топтап және жалғыз),олар микротрабекулярлы жүйенің жіпшелеріне бекінген, ядроның сыртқы бетінде және бұдыр эндоплазмалық торда сонымен қатар митохондрияларда орналасқан. Ақуыздың синтезделуі үрдісінде рибосома ақуызы синтезделетін ақуызды жасуша ферменттерінің бұзғыш әсерінен қорғайды. Қорғау әсерінің механизмі, синтезделетін белоктың жартысы қайтадан үлкен суббірліктің каналға ұқсас құрылымында болуында. Ақуыз синтезінің жүйесінде РНҚның 3 түрі қатысады.
-
рРНК рибосома құрамына кіреді -
мРНКақуыз синтездеу үшін матрица қызметін атқарады (трансляция үрдісі) -
тРНК аминқышқылдардытасиды және мРНҚкодонымен комплементарлы қағидасы бойынша қосылады;
Центросома (жасуша орталығы) бұл микротүтікшелердің қалыптасу орталығы. Ол
цитоплазманың түпкі бөлігінде, жасушаның геометриялық орталығында орналасқан, сирек ядроға жақын немесе Гольджи кешенінің беткейінде қалыптасады. Бұл өте ұсақ денешіктер. Центросома– жасушаның реттелу үрдісіндегі құрылымдық кілт,оның қызметінің бұзылуы жасуша циклінің бұзылыстарына, ұлпалардың даму бұзылыстарына, одан әртүрлі аурулардың дамуына әкеледі. Әдетте интерфазалық жасушада органоид бір біріне тік бұрыш бағытта орналасқан,екі центриольден тұрады. Олар цитоплазманың мөлдір зонасымен қоршалған,радиальды тараған жұқа фибриллдер (жіпшелер). Әрбір центриольдер тоғыз триплеттімикротүтікшелерден тұратын, қысқаша цилиндр тәріздес болады. Көршілес триплеттер өзара және центриол орталығымен байланысқан. Центриольдер жасушаның бөліну кезеңінде өздігінен екі еселенетін, өзін реттейтін құрылыс. Екі еселену кезінде әрбір центриольге жақынырақ цитоплазмада жаңа центриоль бастау алады, біртіндеп өсіп, толыққанды құрылымға ие болады.Бөлінбейтін жасушаларда центросомацитоқаңқаның микротүтікшелерін қалыптастыруға, ал бөлінетін жасушаларда бөліну ұршығының түзілуіне қатысады.
Микротүтікшелер барлық эукариоттық жасушаларда кездеседі. Олар барлық
цитоплазма бойымен өтетін жіпше тәріздес және көптеген органелла құрылымдарының қалыптасуын ұстап тұратын торлы құрылым. Микротүтікшелер жасушаның бөлінуінде, жасуша ішілік тасымалдануда, қозғалмалылығында, Гольджи кешенінен эндоплазмалық ретикулумға заттардың рециркуляциясында маңызды рөл атқарады.Микротүтікшелер екі глобурлярлық полипептидтер,αжәне βтубулиндерден тұрады және онымен динеин, динактинкинезиндер ақуыздарымен байланысқан. Жартылай цилиндр тәрізді.Өзін қайта жинақтай алады.
 |  |