ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 772
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
Кодоминанттылық: Аллельді гендердің активтілігі бірдей. Кодоминанттылықтың мысалы - адамның АВО жүйесі бойынша IV қан тобы А және В антигендерінің бірдей деңгейде жарыққа шығуы. (I топ) антигендердің болмауымен немесе. басқа қан топтарында антигеннің біреуінің А ( II топ) антигеніменен немесе В ( III топ) антигеннің болуымен анықталынады.
Көптік аллелизм аллельаралық өзара әсердің ерекше бір түрі. Популяцияда бір мезгілде екіден көп аллельдердің яғни артық аллельдер болады. Көптік аллелизм деп хромосоманың бір локусының бірнеше рет мутацияға ұшырауынан екі немесе бірнеше аллельдік жағдайда бола алуын айтады, соның себебінен доминантты және рецессивті гендерден басқа аралық сипаттағы аллельдер пайда болып, доминантты генге рецессивті күй, рецессивтіге доминанттылық көрсетеді.
Көптік аллелизмге тән:
-
хромосоманың бір локусында орналасуы -
бірдей белгілерді детерминациялауы, -
кроссинговердің болмауы -
аралық сипаттағы аллельдің болуы.
Көптік аллелизмге мысалы ретінде қоянның түгінің түсінің тұқым қуалауы жатады: С - жабайы (сұр немесе агути), cch- шиншилл (күміс түстес), сh - гималай, c – ақ.
Көптік аллелизм, мысалы адамда АВО жүйесіндегі қан тобының тұқым қуалауы үш аллель мен анықталады (О, А, В) анықталады, АВО жүйесі бойынша 4 түрлі қан тобын А, В, АВ, О. қарастыруға болады.
Адамда О (І) кан тобының эритроциттердің беткейінде А және В антигендері синтезделмейді, бірақ қанында бұл антигенге қарсы антидене бар. Сондықтан да оған үш басқа (А, В, АВ) қан тобын құйылмайды, қан құйылатын эритроциттердің аглютинациясы жүреді.
В (ІІІ) қан тобына А және АВ, ал А (ІІ) –қан тобына В және АВ құюға болмайды.
АВ (IY) қан тобы бар дараларға кез келген қанды құюға болады, себебі А, В антигеніне қарсы қарсы антидене жоқ. АВ қан тобы бар адамдарды әмбебап рецепиент, ал О – қан тобы бар адамдарды әмбебап доннор деп атайды. АВО қан тобы – полиморфты генетикалық жүйе, оны К. Ландштейнер ашты.
Кесте
АВО қан топтарының генетикасы; гемотрансфузия негізі
| Қан тоб ы | Геноти п | Эритроциттег і антиген | Қан сарысуындағы антиденеле р (қан сарысуындағы антигендер) | Акцепторғ а арналған | Донорға арналға н |
| І (О) | ОО | - | α β (Анти–А+анти-В) | тек 0 | Барлық топтар |
| ІІ (А) | АА; АО | А | β (анти – В) | А немесе 0 | А немесе АВ |
| ІІІ (В) | ВВ; ВО | В | α (анти – А) | В немесе 0 | В немесе АВ |
| IY (АВ) | АВ | А+В | - | Барлық топтар | Тек АВ |
Резус жүйесі (Rh) бірінші хромосоманың қысқа иығының гомологтық локусында және екі тығыз тіркескен D и С (Е) генмен анықталады.
Екінші локустың альтернативті сплайсингтің нәтижесінде екі С және Е антигендері түзіледі. Медициналық көз қарас бойынша Д локусы маңызды, өйткені ол нәрестенің гемолитикалық ауруын тудыратын ана мен ұрықтың арасындағы резус сәйкессіздікке жауап береді.
DD және Dd генотипті даралардың эритроциттің беткейінде Rh – антигені бар. Бұл адамдар резус-оң адамдар. dd генотиптерінің эритроциттің беткейінде Rh – антиген жоқ. Бұл адамдар теріс- резусты. Резус оң (Rh+) дараларға теріс резусты (Rh-) – адамның қанын құюға болады, ал резус-теріс адамдарға (Rh –, dd) оң резусты (Rh +) қанды құюға болмайды, өйткені иммундық рекакция немесе резус қайшылық (конфликт) болады.
Резус оң (Rh+) қанды резусы (Rh-) теріс адамдарға құйғаннан кейінде немесе ұрығының резусы-оң (Rh+) ал резусы теріс жүкті әйелге қан құйылса Rh қа қарсы антиденелер түзілуі мүмкін.
Теріс резусты әйелдің бірінші жүктілік кезіндегі әйелдің құрсағындағы оң резусты ұрық пен ана арасында кайшылықтар болмайды сондықтанда ұрықта асқыну болмайды. Босану барысында баланың эритроциттеріндегі Rh антигені ана ағзасына түсетіндіктен де ананың қанында Rh – антигеніне қарсы антидене түзіліп ұзақ уақыт сақталады.
Оң резусты ұрықпен қайта жүкті болған әйелдің Rh – антигеніне қарсы антидене ұрыққа өтіп эритроциттерін бұзады да ұрықтың анемиясына алып келеді.
Ал ұрықтың анемиясы нәрестенің өлі туылуына немесе спонтанды түсікке алып келеді. Болмаса Rh қа қарсы антидене эритроциттердің геолизін туғызады, нәтижесінде нәрестенің сарғаюы байқалады. Резус теріс қан тобына гемотарансфузиясы жасау (қан алмастыру) қажет. Егер оны жүргізбейтін болса нәрестелердің шетінеуін, ақыл есінің кемістігінің дамуын, церебральды сал ауруын (церебральды паралич), кереңдік пайда болады..
Ана мен бала арасындағы резус сәйкессіздіктің алдын-алу бұл резус теріс әйелге жүктілік кезінде және босанғаннан кейін Rh қа қарсы антидене Rh иммуноглобулинді ендіру болып табылады.
Олар ұрықтың эритроциттерін бұзады да ұрықтың өзінде ананың антиденелерін түзілуін қамтамасыз етеді.
Бірдей және әртүрлі хромосомалардың әртүрлі локусында орналасқан гендер аллельді емес гендердеп аталады. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуін аллель аралық әрекеттесу деп қарастыруға болады. Оның негізгі типтері: комплементарлық, эпистаз, полимерия.
Комплементарлық:Аллельді емес 2 доминантты гендердің өзара әрекеттесуінен жаңа белгінің жарыққа шығуы. Адамның қалыпты есту қабілеті аллельді емес Д және Е гендердің комплементарлық әрекеттесуінен қалыптасады. Д гені иірім түтігінің, Е-гені есту нервінің қалыпты жетілуін анықтайды. Рецессивті гендер бойынша гомозиготаларда (dd) иірім түтігі, ee-генотиптілерде-есту нервтері дамымайды. D-ee, ddE және ddee генотипті адамдар естімейді. Адамның жынысы да аллельді емес гендердің өзара комплементарлық әрекеттесуі бойынша анықталынады. Алғашқы қалыптасқан жыныс бездері болашақ ұрпақтың жынысын толық анықтай алмайды. Жыныс бездері мен жыныс мүшелерінің жіктелуі құрсақта дамудың 4-12 аптасында және осы этапта толығымен
екінші жыныс хромосомасына тәуелді дамиды. Ағзадағы 2-ші Х-хромосомасының болуы алғаш қалыптасқан жыныс безі мен жыныс жүйесінің дамуын әйел типіне сай қалыптасуына бағыттайды.
Ал аталық жыныстың дамуы У-хромосомасына байланысты, аталық ұрық безі мен сыртқы аталық жыныс мүшелері қалыптасады. Егер екінші жыныс хромосомасының Х не У хромосомаларының болмаған жағдайда жыныс бездері жіктелінбейді, туылған балада оның орнына дәнекер ұлпалар қалыптасып, ішкі және сыртқы жыныс мүшелері әйел типіне ұқсап, бірақ жетілмеген күйінде қалады. Аталық жыныстың қалыптасуына ағзадағы У-хромосомасының және жыныс бездерінің жіктелуі мен аталық жыныс гормоны - тестостеронның синтезделуін анықтайтын У- хромосомамен тіркес гендердің болуы жеткіліксіз. Бұл үшін аталық жыныс гормонына жасушалардың сезімталдығын қамтамасыз ететін басқа геннің өнімі - белок рецептор қажет. Белок- рецептордың синтезіне Х хромосомада орналасқан ерекше ген жауап береді. Кейбір жағдайда адамда рецессивті гендік мутация нәтижесінен белок-рецептор түзілмейді. Соның салдарынан аталық жыныс белгілер дамымай қалады, ондай жағдайда аналық жыныс белгілері басым болады. (Моррис синдромы немесе тестикулярлық феминизация синдромы: генотип ХУ, фенотип бойынша әйел).
Сонымен адамда аталық жыныстың қалыптасуы 2 аллельді емес гендердің комплементарлы әрекеттесуінің : аталық жыныс гормоны -тестостеронға жауап беретін ген мен белок-рецептордың синтезіне жауап беретін геннің өзара әрекеттесуінің нәтижесі.
Эпистаз:Бір аллельді емес геннің екінші бір аллельді емес генмен басылуы: доминантты әсер көрсететін гендер эпистатикалық немесе супресссор гендер деп аталады. Бұл жағдайда эпистаз доминантты болып табылады.
Доминантты эпистазға тауықтардың қауырсындарының түстері мысал бола алады. Доминантты С-гені түрлі түске, доминантты аллельді емес I гені супрессор және С-I генотипті тауықтардың түсі ақ болады.
P: ♀ CCII x ♂ ccii G: CI; CI; ci; ci;
F1 CcIi
| Гаметлар | CI | Сi | cI | ci |
| CI | CCII (ақ) | СCIi (ақ) | CсII (ақ) | CcIi (ақ) |
| Сi | CСIi (ақ) | ССii (түрлі-түсті) | СсIi (ақ) | Сcii (түрлі-түсті) |
| cI | CcII (ақ) | СcIi (ақ) | ccII (ақ) | cсIi (ақ) |
| ci | CcIi (ақ) | Сcii (түрлі-түсті) | ccIі (ақ) | сciі (ақ) |
Басылыңқы гендерді гипостатикалық гендер депаталады. Егер супрессор рецессивті болса онда ол рецессивті эпистаз.
Бұл жағдайда рецессивті аллелді бір ген аллельді емес доминантты геннің әсерін басады. Адамда рецессивті эпистазға АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы “бомбей феномені ” мысал бола алады : Анасынан алған IВаллеліне қарамастан қыз балада фенотипі бойынша I (О) қан тобы болып анықталынған. Зерттеу барысында I В генінің әсері (эритроциттағы В генінің синтезі) гомозиготталық жағдайда эпистатикалық әсер ететін өте сирек кездесетін рецессивті (һ) генмен басылынатындығы анықталған. Бұл гомозигаталы (һһ) жағдайда эпистатикалық әсер көрсетеді.
IIIfЭпистаз және комплементарлық – бұл бір жұп аллелді емес гендердің белгілеріне әсер ететін екі бірдей әсерлер.
Әр түрлі аллельді жұптардың гендері әсерлесіп, бірін-бірі толықтырып, бір белгіні анықтайтын гендерді полигендер немесе полимерлі гендер деп атайды. Мұндай әрекетесу құбылысын полимериядейді. Белгілердің жарыққа шығуы дәрежесі домианантты аллельдер санына байланысты. Бұл белгілер сандық көрсеткішпен сипаталынатын белгілер. Мысалы адам бойының ұзындығы, дене салмағы, артериялық қысым терінің түсі және т.б. белгілер. Генотиптегі доминантты гендердің саны неғұрлым көп болса, белгінің айқын көрініс беруі соғұрлым жоғары болады. Әрі ол сыртқы ортаның әрекеттесуіне де байланысты. Адамда бірқатар ауруларға: гипертониялық аурулар, қан диабеті, семіздік шизофрения т.б. бейімділушілік байқалады. Бұл белгілер ортаның қолайлы жағдайында көрініс бермеуі де мүмкін. Бұл полигендік тұқым қуалайтын белгілерді моногендік белгілерден айырмашылығын көрсетеді. Сыртқы орта жағдайдарын өзгерте отырып және аурудың алдын алатын жұмыстар жүргізе отырып, бірқатар мультифакториальдық аурулардың жиілігімен фенотиптік көрініс беру дәрежесінің көрсеткіштерін төмендетуге болады. Полимерлі гендердің “дозасы” және сыртқы ортаның әсері сандық өзгерістердің үздіксіз көп болуын қамтамасыз етеді. Полимерлі гендердің минималдық санымен анықталған белгінің көрініс беруін шектік эффект деп атайды.
Геннің қызметінің генотипке тәуелділігінің көрсеткіші-экспрессивтілік пен пенентранттылық.
Пенетранттылық және экспрессивті гендердің дәрежесі туралы білу дәрігерлер үшін оте маңызды. Зілді тұқымқуалаушылық пен тұқымқуалайтын бейімдеушілік ауруларда пентранттылықтың көрініс беруі міндетті емес.
1 ... 16 17 18 19 20 21 22 23 ... 43
Экспрессивтілік- бір белгіні анықтайтын геннің фенотиптік айқын көрініс беру дәрежесінің ауытқып отыруы. Жоғары және төмен экспрессивтілікті ажыратады. Экспрессивтілік бір жағынан моногенді тұқым қуалауда геннің сәйкес аллелінің мөлшеріне немесе полигенді тұқым қуалауда гендердің доминантты аллельдерінің суммалық мөлшеріне, екінші жағынан орта факторларына тәуелді болады. Мысалы, адамда терінің түсінің интенсивтілігі полигендер жүйесіндегі доминантты аллельдердің санының 0 –ден 8-ге дейін артуына қарай жоғарлайды. Белгінің экспрессивтілігіне орта факторларының әсерін УК сәуленің әсерінен адам терісінің түсінің интенсивтілігінің жоғарлауы, қараюы.
Пенентранттылықбір белгіні анықтайтын геннің әр түрлі адамдарда көрініс беру ықтималдығы. Пенентранттылықты пайызбен есептейді, сол белгі көрініс берген адамдардың санын осы белгі генін тасмалдаушылардың жалпы санына шағылып есептелінеді. Пенентрантылық толық және толық емес болады. Мысалы, подагра доминанты аутосомды генмен анықталады және ер адамдарда пенетранттылығы 20% құрайды. Бұл подагра гені бар 100 ер адамның 20-да подагра белгісінің көрініс беретіндігін көрсетеді (толымсыз пенетранттылық).
Кей жағдайда генмен белгі арасындағы байланыс байқала бермейді. Кейде бір ген бірнеше белгілерді анықтай алу құбылысын плейотропия немесе геннің плейотроптық әсері деп атайды. Мысалы, телеангиэктазия – атаксия гені- қозғалыс координациясының бұзылуына, тері де, көздің ақ қабағында
қан тамырларының тарамдалуымен тыныс алу мүшелерінің кілегейлі қабатында, асқорыту жүйелерінде көрінеді және иммундық жетіспеушілікке әкеліп соғады. Альбинизм гені теріде, шашта, көздің нұрлы қабығында меланиннің түзілмеуінен түсіндіріледі. Марфан синдромы плейотропиялық әсерге мысал болады: аяқ қолдың, саусақтардың жіңішке ұзын, көкіректің ішке қарай түсуі, сколиоз, аорта ановрозы, көз бұршағының эктопиясы. Осы белгілердің барлығы бір геннің зақымдалуынан пайда болады.
Бір жағынан бір белгінің өзі әртүрлі гендермен анықталуы да мүмкін- бұл генокопия құбылысы. Генокопия деп мутацияға ұшыраған әртүрлі гендердің бірдей фенотиптік көрініс беруін айтады. Генокопияларға қанның ұю жүйесіндегі сегізінші немесе тоғызыншы факторлардың жеткіліксіздігінен қанның ұю қасиетінің төмендеуімен көрінетін гемофилияның әртүрлі түрлері (гемофилия А және В) мысал бола алады.
Генокопияға басқа мысал ретінде туа пайда болған гипотиреозды келтіруге болады.
Бұл ауруда генетикалық себептерінің ішінен мыналарды бөледі:
-
қалқанша безінде бейорганикалық йодтың жиналуына кедергі келтіретін дефект. Егер ауру адам емделмесе нәтижесінде – кретинизм дамиды; -
бейорганикалық йодтың органикалық йодқа айналмау дефектісі, нәтижесі жоғарғыдағыдай; -
қалқанша безіндегі гормондар синтезінің бұзылуына алып келетін дефект, нәтижесі жоғарғыдағыдай; -
шеткі ұлпаларға қалқанша безіндегі гормондардың тасмалдануын бұзуға әкелетін дефект. Нәтижесі жоғарғыдағыдай.
Белгінің жарық көруі генге байланысты емес сыртқы орта факторларымен анықталса оны фенокопия деп атайды.
Мысалы, жүкті әйел қызылшамен ауырса, керең бала туылады. Бірақ, кереңдік бұл жағдайда тұқым қуалаған жоқ, ол фенокопия болып табылады: қызылша вирусы есту қабілетіне жауап беретін геннің өз ақпаратын жүзеге асыруына мүмкіндік бермейді.
Эндемиялық зоб туа пайда болған гипотиреоздың фенокопиясы, себебі бейорганикалық йод суда және тағамда жеткіліксіз немесе жоқ болғандықтан, ағзаға тағамдар арқылы түспейді немесе аз мөлшерде түседі. Нәтижесінде тиреоидты гормондардың синтезі бұзылады, эндомиялық зобтың белгілері дамиды, оның зардабынан кретинизм белгілері пайда болады.
Келтірілген мысалдар аурудың патогенезін, шынайы себептерін, дұрыс диагноз қойылуынан ауруды дер кезінде және дұрыс емдеу (йод препараттарымен немесе гормонды препараттармен) үшін өте маңызды екенін көрсетеді.
Сонымен, генотип – жеке гендердің жай ғана жиынтығы емес. Гендер генотипте өзара күрделі және әр түрлі әрекеттесулерімен, нақты айтқанда ақуыздық өнімдерімен әрекеттеуімен бір күрделі жүйеге біріктірілген.
Жеке гендердегі ақпаратардың іс жүзіне асырылуында гендердің әрекеттесуі маңызды роль атқарады.
Ағзадағы генотиптегі тұқым қуалайтын ақпараттар фенотиптің қалыптасуында жетекші роль атқарады. Жай белгілер сәйкес аллелді гендердің белгілі бір әрекеттесу
типтерінің нәтижесінде дамиды. Күрделі белгілер генотиптегі аллелді емес гендердің немесе оларды бақылайтын өнімдердің әрекеттесуі нәтижесінде дамиды.
Даралардың генотипінде тұқым қуалау бағдарланған тұқым
қуалаудың іс жүзіне асырылуы сол үдеріс жүріп жатқан орта жағдайына тәуелді болады. Ағзаның қарапайым элементарлық белгілері полипептидтердің қалыптасуына, генмен ортаның өзара әсерлесуі оның жүзеге асыратын жүйесі ретінде генотип қатысады.
Сабақ 7 Популяциялық генетика – генетикалық процесстердi популяциялық /түрлiк/ деңгейде: популяциялардың генетикалық құрылымын, оның динамикасына әртүрлi факторлардың әсерiн зерттейтiн генетиканың бөлiмi. Генетикалық өзгерістерді популяция деңгейінде қарастырғанда, жеке даралар бақылау бірлігі бола алмайды. Даралар бірлесіп, популяцияны құрайды. Ал популяцияға басқа популяциялық-генетикалық үрдістер мутациялар, табғи сұрыпталу, миграциялар және гендер дрейфі әсер етеді. Медициналық көзқарас бойынша популяциялық генетика тұқым қуалайтын патологиялардың /хромосомдық, моно- және полигендi аурулар/ алуан түрлерiнiң әр түрлi популяцияларда таралуын және жиiлiгiн, олардың деңгейiне демографиялық, генетикалық, экологиялық, географиялық және басқа факторлардың әсерiн анықтауға, олардың алдын алу және төмендетуге арналған алдын алу шараларын жүзеге асыруға мүмкiндiк бередi.
Популяция /французша population - түрғын/дегенiмiз ұзақ уақыт белгiлi бiр кеңiстiктi мекендейтiн және өзара еркiн шағылысатын бiр түрдiң дараларының жиынтығы.
Адамның популяциялық генетикасы – популяция генофондына, олардың тарихи қалыптасуына, өзгергіштікке алып келетін кеңістіктік заңдылықтарына әсер ететін генофондтың құамын, олардың популяция ішілік және аралық айырмашылықтарын зерттейді.
Адам популяциясы – тарихи белгілі бір аймақта өмір сүретін, осы тарихи аумақта ұрпақ қалдырып отыратын адамдардың тобы.
Адам популяциясы, кез-келген басқа популяция сияқты демографиялық (экологиялық) және генетикалық сипаттамалармен сипатталады. Демографиялық сипаттамаларына жататындар: 1) популяция саны /мөлшерi/; 2) туылу көрсеткiшi; 3) өлiм көрсеткiшi; 4) популяцияның жастық және жыныстық құрамы; 5) экономикалық күйi; 6) өмiр сүру салты.
Популяция саны /мөлшерi/. Тарихи даму барысында халық саны біркелкі емес өзгеріп отырады. Адамдардың санының өсуінің жылдамдау кезеңдері адамзаттың маңызды жетістіктерімен: жер өндеудің дамуы, индустриализация, ғылыми-техникалық революция эрасымен және т.б. сәйкес келеді. Қазіргі кезде планетамыздағы адамдар саны 7 млрд.-тан астам және жылдан жылға көбеюде. Тұрғындардың тығыздығының өзгеруіне және миграцияға алып келетін адамдар санының ауытқулары адамзат популяцияларының генофондына әсер етеді. Популяция саны популяцияның