ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 781
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
орналасқан территория мөлшеріне, өлім және туылу санының арақатынасына, жастық және жыныстық құрамына, осы популяцияның экономикалық жағдайымен өмір сүру салтына тәуелді.
2017 жылдың 1-қыркүйегіндігі есеп бойынша Қазақстанның халық саны 18 074 100 адамды құрайды. Туу коэффиценті бір әйелге шаққанда 2,8 баладан келеді.
Туылу көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн нәрестелердiң орташа саны.
Қазақстанда жылына – 314348 нәресте өмірге келеді. Туылудың жалпы коэффициенті 1000 адамға 22,7 баладан.
Өлiм көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн қайтыс болған не мерт болғандардың орташа саны.
Өлім көрсеткіші Қазақстанда жылына -124 034. Өлімнің жалпы коэффициенті 1000 адамға 7,5 адамнан.
Жастық құрам популяция үшін өте маңызды болып табылады. Популяцияның генетикалық құрамының қалыптасуына репродуктивті кезеңнің 20 жастан 40 жасқа дейінгі адамдар қатысады. Қазіргі кезде адам популяциядарында өмір сүру ұзақтығының өсуіне, ғылыми-техникалық прогресске және медицинаның дамуына байланысты егде кісілердің санының артуы байқалады.
2017 жылдың басындағы көрсеткіш бойынша Қазақстанда жас мөлшері келесі ара-қатынаста болды: 15 жастан төмен – 21,6%; 15 –тен 63 жас аралығында -71,0; 64 жастан үлкен жастағы адамдар -7,4%.
Жыныстық құрамы жыныстың үш деңгейінің арақатынасымен сипатталады: бірінші реттік – ұрықтану кезі, екінші реттік- туылу кезі: 100 қыз балаға 106 ұл туылады; үшінші реттік – ересек кезі: 17-18 жаста жыныстық арақатынас 1:1 болады, 50 жасқа жақын ер кісілер саны 100 әйелге 85 ер кісі болып азаяды, ал 70 жасқа жақын арақатынасы 2:1 болып, 100 әйелге 50 ер кісі болып өзгереді.
ҚР ер адамдардың саны - 8 771 374 (48,0%), ал әйел адамдардың саны -9 489 953 (52,0%).
Ер адамдардың орташа күтілетін өмір сүру жасы – 63,2 жас, ал әйелдердікі – 74,1 жас.
Демографиялық көрсеткiштер адамзат популяцияларының генофондына ең бастысы некелер құрылымы арқылы маңызды әсер етедi.
Өзара туыс емес даралар арасындағы некелер аутбридинг деп, даралардың еркін некелесуiн панмиксия деп атайды.
Некелер кезейсоқ емес, яғни белгiлi генотиптi /ұқсас не әртүрлi/ даралар некелессе, мұндай некенi таңдамалы /ассортативтi/ некелесу деп айтады. Таңдамалы /ассортативтi/ некелесу өздерi гендердiң жиiлiгiн өзгерпейдi, бiрақ генотиптердiң жиiлiгiн өзгертедi. Таңдамалы некелесудiң ерекше көңіл аударатын түрi - инбридинг, бұл жағдайда некелесу жақын туыс даралар арасында кездейсоқтықтан жиi кездеседi. Туыс даралар генетикалық тұрғыдан туыс емес ағзалармен салыстырғанда, өзара жақын болғандықтан, инбридинг гомозиготтардың жиiлiгiнiң артуына және гетризиготтардың жиiлiгiнiң төмендеуiне алып келедi, алайда аллельдер жиiлiгi өзгермейдi. Инбридинг ұрпақтарының бейiмделушiлiк қабiлетiнiң төмендеуiне алып келедi, мұның салдарынан ағзаның өсiмтал ұрпақ беру, тiршiлiкке қабiлеттiлiгi және ауруларға төзiмдiлiгi нашарлайды.
Ата -аналары мен балалары, не аға және сiңлiлерi арасындағы некелер қандас не инцесттiк неке деп аталады. Көпшiлiк адамзат орталарында мұндай некелерге тиым салынған, алайда египеттiк фараондардың династияларында бұл неке түрi жиi кездескен. Инцесттер, инбридингтер тәрiздi, гомозиготтардың жиiлiгiнiң артуына және гетризиготтардың жиiлiгiнiң төмендеуiне алып келедi, осыған сәйкес дене және ақыл кемiстiктерiнiң, әр түрлi аурулардың дамуын жоғарлатады.
Некелердiң құрылымын анықтауда популяциялардың мөлшерi үлкен роль атқырады.
Адам популяцияларының көпшілігін ірі популяциялар құрайды. Ірі популяцияларға халық санының көп болуы, панмиксиямен, мутацияның, изоляцияның, миграцияның және табиғи сұрыпталудың болмауы тән. Бірде бір белгілі популяцияда жоғарыда айтылған барлық жағдайлардың жиынтығы кездесуі мүмкін емес, сондықтан мұндай популяциялар идеальды деп аталады. Шын популяцияларда жиi саны шектелген, панмиксия ешқашан абсолюттi болмайды, даралардың миграциясы және мутациялық процесс жүредi. Сонымен бiрге iрi популяциялармен бiрге кiшi популяциялар да болады.
Демдер – халық саны 1500 –ден 4000 адамға дейін жететін популяциялар. Олар туыстық некелердің жоғары жиілігімен 80-90 %, басқа популяциялардан гендер ағымы 1-2 % құрауымен сипатталады. Ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 20 % құрайды.
Изоляттар– халық саны 1500 дейін жететін популяциялар, мұнда туыстық некелердің жиілігі 90 % аса, басқа популяциялардан гендер ағымы 1% аз, ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 25 %.
Идеальды популяцияларда белгілер мендель заңы бойынша тұқым қуалайды және доминантты гомозиготтар, гетерозиготтар және рецессивті гомозиготтардың генотиптерінің арақатынасы 1:2:1 және ұрпақтан ұрпаққа тұрақты беріліп отырады. Бұл күйді Харди-Вайнберг заңы деп атайды. Харди-Вайнберг заңы бойынша элементарлық эволюциялық процесстер, яғни мутация, сұрыптау, миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгермеген күйде қалады, сонымен бірге егер шағылысу кездейсоқ болса, онда генотиптердің жиілігі гендердің жиілігінің жәй /квадраттық/ арақатынастарына байланысты. Харди-Вайнберг заңын 1908 жылы бір біріне тәуелсіз Англияда матиматик Г.Харди және Германияда дәрігер В.Вайнберг ашқан. Бұл оқымыстылар популяциядағы генотиптер арақатынасын матиматикалық формула түрінде келтірді: «А» гені популяцияда р жиілікпен, ал «а» гені q жиілікпен кездеседі десек, онда
0,25 АА : 0,5 Аа : 0,25 аа =1
p2 + 2qp + q2 = 1,
(p +q) 2 = 1,
мұнда
q2-рецессивтi гомозиготтардың жиiлiгi
p2-доминантты гомозиготтардың жиiлiгi
2qp-гетерозиготтар жиiлiгi.
Харди-Вайнберг заңы белгілі белгімен жұп таңдау жоқ және особьтардың өлуі немесе миграция есебінен жүретін гендер ағымы, мутация есебінен көбеюімен толықтырылатын адамның ірі популяцияларына талдау жүргізгенде пайдалануға болады. Медициналық генетикада бұл заң патологиялық ген бойынша популяцияға талдау жүргізуге қолданылады. Сонымен бірге, Харди-Вайнберг заңын пайдаланып, фенотипі бойынша ажыратылмайтын гомозиготтар АА мен гетерозиготтардың Аа жиілігін анықтауға болады. Популяциядағы тұқым қуалайтын аурулардың таралу ерекшеліктерін зерттеу келесі ұрпақтарда олардың жиілігін болжауға мүмкіндік береді.
Популяциялардың генетикалық сипаттамаларына жататындар: 1) генофонд; 2) тұқым қуалайтын әртүрлiлiк /генетикалық гетерогендiк, не полиморфизм/; 3) генетикалық бiрлiк.
Популяция генетикалық оның генофондымен /аллеофондымен/ сипатталады. Генофонд -популяцияның барлық ағзаларының генотиптерін түзетiн аллелдерінің жиынтығы болып табылады.
Популяцияның маңызды қасиеттерiнiң бiрi - генетикалық полиморфизм болып табылады. Генетикалық полиморфизм деп популяцияда бір мезгілде бірнеше генотиптердің болуын айтады. Мысалы, АВО жүйе бойынша қан топтарының тұқым қуалауы, жыныстық диморфизм. Популяциялардың генетикалық алуан түрлiлiгi әр түрлi факторлардың /демографиялық, эволюцияық, генетикалық, әлеуметтiк-экономикалық, геогрфиялық және басқа / олардың генетикалық құрылымына /генофондына/ үздiксiз әсер етуiмен түсiндiрiледi.
Полиморфизмнің екі түрін ажыратады: баланстық және адаптациялық. Баланстық полиморфизм гетерозиготалық даралардың сақталуына бағытталған, популяцияның генетикалық гетерогендігіне, тарихи даму жолында эволюциялық икемлікке алып келеді. Адаптациялық полиморфизм генотиптің белгілі бір түрінің сыртқы орта факторларының әсерімен байланысты сақталуына алып келеді. Адаптациялық полиморфизм және географиялық изоляция адамзат нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды.
Генетикалық полиморфизм, кез келген орнықты популяциялардың және адамзаттың қалыпты күйi сияқты, кенеттен пайда болмайды, бұл құрылымның барлық деңгейiнде /молекулалықтан популяциялыққа дейiн/ жүретiн генетикалық үрдістердің қортындысы болып табылады. Бұл үрдістер мутациялық, селекциялық, миграциялық және басқа факторлардың популяциялардың генетикалық құрылымына әсер етуiнен дамиды және күрделi өзара әсерлесе отырып, ортақ популяциялық-генетикалық үрдіске айналады. Адамның қалыпты генетикасына көңiл аударсақ, айқын көрiнетiн ағзаның бүкiл құрылымының және қызметтерiнiң алуан түрлiлiгiн және адамның шексiз генетикалық әр түрлiлігiн байқауға болады. Генетикалық полиморфизм - бұл қалыпты жағдайдың ажырамас бөлігi - бұл денсаулық жағдайының генетикалық көптүрлiлiгi, бұл төзiмдiлiктiң генетикалық жағдайының және көптеген ауруларға потенциальды бейiмдiлiктiң көптiгi. Қорыта келгенде, генетикалық полиморфизм – бұл адамның ауруларының клиникалық алуан түрлiлiгiнiң де негiзi болып табылады.
Популяциялардың генетикалық бiрлiгi панмиксияның жеткілiктi деңгейiмен байланысты. Еркін некелесу жағдайында келесi ұрпақтардың генотиптерi үшiн аллельдер көзi популяцияның барлық генофонды болып табылады. Генетикалық бiрлiк сонымен бiрге популяцияның тiршiлiк жағдайы өзгергенде жалпы генетикалық жүзеге асырылуымен көрiнедi, бұл түрдiң сақталуына және жаңа түрлердiң пайда болуына алып келедi.
Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін үрдістер элементарлы эволюциялық факторлар деп аталады. Оларға: мутациялық, миграция (орын ауыстыру), изоляция (оқшалану), гендер дрейфі, табиғи сұрыпталу жатады.
Мутациялық үрдіс. . Мутациялар – ДНҚ жаңа фрагментінің пайда болуы үрдісі. Бұл популяциядағы барлық генетикалық полиморфизмнің негізін қалайды. Мутацияның эволюциядағы рөлін, табиғи популяцияларда үздіксіз жаңа мутациялар пайда болатынын С. С. Четвериков ашқан. Мутациялар гендердің өздерін өзгертеді, ал басқа популяциялық динамиканың факторлары тек олардың санын ғана өзгертеді. Мутациялар жаңа аллелдердің пайда болуына, олардың үйлесіміне және популяцияның гетерозиготалы күйге ауысуына алып келу арқылы генетикалық әртүрліліктің себебі болып табылады. Мутациялық үрдістер әдетте зерттеушілер көзінен жасырын қалады. Доминатты мутацияларды бұл қатарға жатқызуға болмайды. Мысалы, доминантты тұқым қуалайтын өзгерістер de novo мутациялар бірден табиғи сұрыпталуға ұшырайды. Рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға алып келетін мутациялар табиғи сұрыпталудан жасырын қалып, белгілі бір себептермен, кездоейсоқ жағдайда осындай мутациясы бар генотипті даралар қосылғанда жарыққа шығады. Бұл қайғылы жағдайға дейін көптеген ұрпақ өтуі мүмкін және осы аралықта бұл мутациялардың жойылып кету мүмкіндігі де басым.
Изоляция, гендер дрейфі және миграцияға барлық гендерге әсер етсе, сұрыпталу мен мутация жеке гендерге әсер етеді.
Миграция.Миграция – популяциялар арасында гендерімен алмасу. «Бөтен» гендер ғасырлар бойы қалыптасқан көрші популяциялармен некелік байланыс (некелік миграция арқылы гендердің ағымы) арқылы, басқа популяциядан келген бөтен даралармен кездейсоқ неке арқылы немесе тұтас бір адамдар топтарының жаппай қоныс аударуы арқылы популяцияға келіп қосылып отырады.
Миграция нәсіларалық және ұлтаралық некелердің артуына, нәсіларалық ерекшеліктердің жойылуына, популяцияның гетерогендігінің жоғарлауына алып келеді. Нәтижесінде эмиграцияланған және иммиграция болған популяцияның да гендік құрамы өзгереді.
Миграцияның сандық сипаттамасының факторы ретінде гендердің бір ұрпақта келу жылдамдығы есептеледі. «Келген» гендердің саны ғана маңызды емес, сонымен қатар оның популяция үшін жаңашылдық дәрежесі, оның өз генофондымен ұқсамайтындығы, неғұрлым келеген геннің нұсқасы «күтілмеген» болса, соғұрлым миграцияның генетикалық тиімділігі жоғары және маңызды. Келген геннің «жаңашылдығын» тек географиялық жағынан ғана емес, сондай-ақ популяцияның мәдени-тарихи әртүрлігі арқылы да анықтауға болады.
Миграция гендер дрейфі нәтижесінде болатын генетикалық ұқсатықтың алдын алады.
Қазақстанда миграциялық үрдіс түрлі факторлар әсерінен болуда: әлеуметтік-экономикалық, саяси, этникалық, экологиялық және т.б.
ХХ ғасырдың басында Столыпиндік көшіп-қоныру саясаты нәтижесінде Қазақстанға біршама орыс, украин ұлттары келіп қоныстанды. Ұйғырлар мен дүнгендердің қазақ жеріне көшіп келуі ХІХ ғасырдың аяғында болды.
1917-1936 жжкөтерілістердің қатаң басылуы, азаматтық соғыс жағдайлары, аштықтан қазақтардың көпшілігі Қытайға, Ауғаныстанға, сонымен қатар Ресейдің басқа аймақтарына миграцияланды.
Екінші Дүние жүзілік соғыс кезінде Поволжья немістері, Кавказдан шешендер, ингуштар және т.б. ұлттар, ал 1950-1960 жж тыңды игеру мақсатында миллиондаған Ресей, Украина және Беларусь елінің тұрғындары көшіп келді.
Қазақтан Республикасының тәуелсіздік алған жылдары сыртқы миграция екі үлкен бағытта болды: 1) Қазақстаннан славян ұлттары, ең алдымен орыстар, сонымен қатар немістер, татарлар және т.б. ұлттар кете бастады; 2) өзінің тарихи отанына қазақтар Ресейден, қытайдан, Өзбекстаннан, Иранан, Түркиядан және т.б. елдерден оралды.
Соңғы мәліметтер бойынша тұрғындардың басым көпшілігін қазақтар құрайды. Келесі сан жағынан көп этнос орыстар (20,61%), өзбектер (3,11%), украиндар (1,64%), ұйғырлар (1,45%), татарлар (1,15%) және тағы басқа ұлттар болып табылады.
2017 жылдың 1-қыркүйегіндігі есеп бойынша Қазақстанның халық саны 18 074 100 адамды құрайды. Туу коэффиценті бір әйелге шаққанда 2,8 баладан келеді.
Туылу көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн нәрестелердiң орташа саны.
Қазақстанда жылына – 314348 нәресте өмірге келеді. Туылудың жалпы коэффициенті 1000 адамға 22,7 баладан.
Өлiм көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн қайтыс болған не мерт болғандардың орташа саны.
Өлім көрсеткіші Қазақстанда жылына -124 034. Өлімнің жалпы коэффициенті 1000 адамға 7,5 адамнан.
Жастық құрам популяция үшін өте маңызды болып табылады. Популяцияның генетикалық құрамының қалыптасуына репродуктивті кезеңнің 20 жастан 40 жасқа дейінгі адамдар қатысады. Қазіргі кезде адам популяциядарында өмір сүру ұзақтығының өсуіне, ғылыми-техникалық прогресске және медицинаның дамуына байланысты егде кісілердің санының артуы байқалады.
2017 жылдың басындағы көрсеткіш бойынша Қазақстанда жас мөлшері келесі ара-қатынаста болды: 15 жастан төмен – 21,6%; 15 –тен 63 жас аралығында -71,0; 64 жастан үлкен жастағы адамдар -7,4%.
Жыныстық құрамы жыныстың үш деңгейінің арақатынасымен сипатталады: бірінші реттік – ұрықтану кезі, екінші реттік- туылу кезі: 100 қыз балаға 106 ұл туылады; үшінші реттік – ересек кезі: 17-18 жаста жыныстық арақатынас 1:1 болады, 50 жасқа жақын ер кісілер саны 100 әйелге 85 ер кісі болып азаяды, ал 70 жасқа жақын арақатынасы 2:1 болып, 100 әйелге 50 ер кісі болып өзгереді.
ҚР ер адамдардың саны - 8 771 374 (48,0%), ал әйел адамдардың саны -9 489 953 (52,0%).
Ер адамдардың орташа күтілетін өмір сүру жасы – 63,2 жас, ал әйелдердікі – 74,1 жас.
Демографиялық көрсеткiштер адамзат популяцияларының генофондына ең бастысы некелер құрылымы арқылы маңызды әсер етедi.
Өзара туыс емес даралар арасындағы некелер аутбридинг деп, даралардың еркін некелесуiн панмиксия деп атайды.
Некелер кезейсоқ емес, яғни белгiлi генотиптi /ұқсас не әртүрлi/ даралар некелессе, мұндай некенi таңдамалы /ассортативтi/ некелесу деп айтады. Таңдамалы /ассортативтi/ некелесу өздерi гендердiң жиiлiгiн өзгерпейдi, бiрақ генотиптердiң жиiлiгiн өзгертедi. Таңдамалы некелесудiң ерекше көңіл аударатын түрi - инбридинг, бұл жағдайда некелесу жақын туыс даралар арасында кездейсоқтықтан жиi кездеседi. Туыс даралар генетикалық тұрғыдан туыс емес ағзалармен салыстырғанда, өзара жақын болғандықтан, инбридинг гомозиготтардың жиiлiгiнiң артуына және гетризиготтардың жиiлiгiнiң төмендеуiне алып келедi, алайда аллельдер жиiлiгi өзгермейдi. Инбридинг ұрпақтарының бейiмделушiлiк қабiлетiнiң төмендеуiне алып келедi, мұның салдарынан ағзаның өсiмтал ұрпақ беру, тiршiлiкке қабiлеттiлiгi және ауруларға төзiмдiлiгi нашарлайды.
Ата -аналары мен балалары, не аға және сiңлiлерi арасындағы некелер қандас не инцесттiк неке деп аталады. Көпшiлiк адамзат орталарында мұндай некелерге тиым салынған, алайда египеттiк фараондардың династияларында бұл неке түрi жиi кездескен. Инцесттер, инбридингтер тәрiздi, гомозиготтардың жиiлiгiнiң артуына және гетризиготтардың жиiлiгiнiң төмендеуiне алып келедi, осыған сәйкес дене және ақыл кемiстiктерiнiң, әр түрлi аурулардың дамуын жоғарлатады.
Некелердiң құрылымын анықтауда популяциялардың мөлшерi үлкен роль атқырады.
Адам популяцияларының көпшілігін ірі популяциялар құрайды. Ірі популяцияларға халық санының көп болуы, панмиксиямен, мутацияның, изоляцияның, миграцияның және табиғи сұрыпталудың болмауы тән. Бірде бір белгілі популяцияда жоғарыда айтылған барлық жағдайлардың жиынтығы кездесуі мүмкін емес, сондықтан мұндай популяциялар идеальды деп аталады. Шын популяцияларда жиi саны шектелген, панмиксия ешқашан абсолюттi болмайды, даралардың миграциясы және мутациялық процесс жүредi. Сонымен бiрге iрi популяциялармен бiрге кiшi популяциялар да болады.
Демдер – халық саны 1500 –ден 4000 адамға дейін жететін популяциялар. Олар туыстық некелердің жоғары жиілігімен 80-90 %, басқа популяциялардан гендер ағымы 1-2 % құрауымен сипатталады. Ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 20 % құрайды.
Изоляттар– халық саны 1500 дейін жететін популяциялар, мұнда туыстық некелердің жиілігі 90 % аса, басқа популяциялардан гендер ағымы 1% аз, ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 25 %.
Идеальды популяцияларда белгілер мендель заңы бойынша тұқым қуалайды және доминантты гомозиготтар, гетерозиготтар және рецессивті гомозиготтардың генотиптерінің арақатынасы 1:2:1 және ұрпақтан ұрпаққа тұрақты беріліп отырады. Бұл күйді Харди-Вайнберг заңы деп атайды. Харди-Вайнберг заңы бойынша элементарлық эволюциялық процесстер, яғни мутация, сұрыптау, миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгермеген күйде қалады, сонымен бірге егер шағылысу кездейсоқ болса, онда генотиптердің жиілігі гендердің жиілігінің жәй /квадраттық/ арақатынастарына байланысты. Харди-Вайнберг заңын 1908 жылы бір біріне тәуелсіз Англияда матиматик Г.Харди және Германияда дәрігер В.Вайнберг ашқан. Бұл оқымыстылар популяциядағы генотиптер арақатынасын матиматикалық формула түрінде келтірді: «А» гені популяцияда р жиілікпен, ал «а» гені q жиілікпен кездеседі десек, онда
| | 0,5 А | 0,5 а | | | | p | q |
| 0,5 А | 0,25 АА | 0,25 Аа | | | p | р2 | p q |
| 0,5 а | 0,25 Аа | 0,25 аа | | | q | p q | q2 |
0,25 АА : 0,5 Аа : 0,25 аа =1
p2 + 2qp + q2 = 1,
(p +q) 2 = 1,
мұнда
q2-рецессивтi гомозиготтардың жиiлiгi
p2-доминантты гомозиготтардың жиiлiгi
2qp-гетерозиготтар жиiлiгi.
Харди-Вайнберг заңы белгілі белгімен жұп таңдау жоқ және особьтардың өлуі немесе миграция есебінен жүретін гендер ағымы, мутация есебінен көбеюімен толықтырылатын адамның ірі популяцияларына талдау жүргізгенде пайдалануға болады. Медициналық генетикада бұл заң патологиялық ген бойынша популяцияға талдау жүргізуге қолданылады. Сонымен бірге, Харди-Вайнберг заңын пайдаланып, фенотипі бойынша ажыратылмайтын гомозиготтар АА мен гетерозиготтардың Аа жиілігін анықтауға болады. Популяциядағы тұқым қуалайтын аурулардың таралу ерекшеліктерін зерттеу келесі ұрпақтарда олардың жиілігін болжауға мүмкіндік береді.
Популяциялардың генетикалық сипаттамаларына жататындар: 1) генофонд; 2) тұқым қуалайтын әртүрлiлiк /генетикалық гетерогендiк, не полиморфизм/; 3) генетикалық бiрлiк.
Популяция генетикалық оның генофондымен /аллеофондымен/ сипатталады. Генофонд -популяцияның барлық ағзаларының генотиптерін түзетiн аллелдерінің жиынтығы болып табылады.
Популяцияның маңызды қасиеттерiнiң бiрi - генетикалық полиморфизм болып табылады. Генетикалық полиморфизм деп популяцияда бір мезгілде бірнеше генотиптердің болуын айтады. Мысалы, АВО жүйе бойынша қан топтарының тұқым қуалауы, жыныстық диморфизм. Популяциялардың генетикалық алуан түрлiлiгi әр түрлi факторлардың /демографиялық, эволюцияық, генетикалық, әлеуметтiк-экономикалық, геогрфиялық және басқа / олардың генетикалық құрылымына /генофондына/ үздiксiз әсер етуiмен түсiндiрiледi.
Полиморфизмнің екі түрін ажыратады: баланстық және адаптациялық. Баланстық полиморфизм гетерозиготалық даралардың сақталуына бағытталған, популяцияның генетикалық гетерогендігіне, тарихи даму жолында эволюциялық икемлікке алып келеді. Адаптациялық полиморфизм генотиптің белгілі бір түрінің сыртқы орта факторларының әсерімен байланысты сақталуына алып келеді. Адаптациялық полиморфизм және географиялық изоляция адамзат нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды.
Генетикалық полиморфизм, кез келген орнықты популяциялардың және адамзаттың қалыпты күйi сияқты, кенеттен пайда болмайды, бұл құрылымның барлық деңгейiнде /молекулалықтан популяциялыққа дейiн/ жүретiн генетикалық үрдістердің қортындысы болып табылады. Бұл үрдістер мутациялық, селекциялық, миграциялық және басқа факторлардың популяциялардың генетикалық құрылымына әсер етуiнен дамиды және күрделi өзара әсерлесе отырып, ортақ популяциялық-генетикалық үрдіске айналады. Адамның қалыпты генетикасына көңiл аударсақ, айқын көрiнетiн ағзаның бүкiл құрылымының және қызметтерiнiң алуан түрлiлiгiн және адамның шексiз генетикалық әр түрлiлігiн байқауға болады. Генетикалық полиморфизм - бұл қалыпты жағдайдың ажырамас бөлігi - бұл денсаулық жағдайының генетикалық көптүрлiлiгi, бұл төзiмдiлiктiң генетикалық жағдайының және көптеген ауруларға потенциальды бейiмдiлiктiң көптiгi. Қорыта келгенде, генетикалық полиморфизм – бұл адамның ауруларының клиникалық алуан түрлiлiгiнiң де негiзi болып табылады.
Популяциялардың генетикалық бiрлiгi панмиксияның жеткілiктi деңгейiмен байланысты. Еркін некелесу жағдайында келесi ұрпақтардың генотиптерi үшiн аллельдер көзi популяцияның барлық генофонды болып табылады. Генетикалық бiрлiк сонымен бiрге популяцияның тiршiлiк жағдайы өзгергенде жалпы генетикалық жүзеге асырылуымен көрiнедi, бұл түрдiң сақталуына және жаңа түрлердiң пайда болуына алып келедi.
Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін үрдістер элементарлы эволюциялық факторлар деп аталады. Оларға: мутациялық, миграция (орын ауыстыру), изоляция (оқшалану), гендер дрейфі, табиғи сұрыпталу жатады.
Мутациялық үрдіс. . Мутациялар – ДНҚ жаңа фрагментінің пайда болуы үрдісі. Бұл популяциядағы барлық генетикалық полиморфизмнің негізін қалайды. Мутацияның эволюциядағы рөлін, табиғи популяцияларда үздіксіз жаңа мутациялар пайда болатынын С. С. Четвериков ашқан. Мутациялар гендердің өздерін өзгертеді, ал басқа популяциялық динамиканың факторлары тек олардың санын ғана өзгертеді. Мутациялар жаңа аллелдердің пайда болуына, олардың үйлесіміне және популяцияның гетерозиготалы күйге ауысуына алып келу арқылы генетикалық әртүрліліктің себебі болып табылады. Мутациялық үрдістер әдетте зерттеушілер көзінен жасырын қалады. Доминатты мутацияларды бұл қатарға жатқызуға болмайды. Мысалы, доминантты тұқым қуалайтын өзгерістер de novo мутациялар бірден табиғи сұрыпталуға ұшырайды. Рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға алып келетін мутациялар табиғи сұрыпталудан жасырын қалып, белгілі бір себептермен, кездоейсоқ жағдайда осындай мутациясы бар генотипті даралар қосылғанда жарыққа шығады. Бұл қайғылы жағдайға дейін көптеген ұрпақ өтуі мүмкін және осы аралықта бұл мутациялардың жойылып кету мүмкіндігі де басым.
Изоляция, гендер дрейфі және миграцияға барлық гендерге әсер етсе, сұрыпталу мен мутация жеке гендерге әсер етеді.
Миграция.Миграция – популяциялар арасында гендерімен алмасу. «Бөтен» гендер ғасырлар бойы қалыптасқан көрші популяциялармен некелік байланыс (некелік миграция арқылы гендердің ағымы) арқылы, басқа популяциядан келген бөтен даралармен кездейсоқ неке арқылы немесе тұтас бір адамдар топтарының жаппай қоныс аударуы арқылы популяцияға келіп қосылып отырады.
Миграция нәсіларалық және ұлтаралық некелердің артуына, нәсіларалық ерекшеліктердің жойылуына, популяцияның гетерогендігінің жоғарлауына алып келеді. Нәтижесінде эмиграцияланған және иммиграция болған популяцияның да гендік құрамы өзгереді.
Миграцияның сандық сипаттамасының факторы ретінде гендердің бір ұрпақта келу жылдамдығы есептеледі. «Келген» гендердің саны ғана маңызды емес, сонымен қатар оның популяция үшін жаңашылдық дәрежесі, оның өз генофондымен ұқсамайтындығы, неғұрлым келеген геннің нұсқасы «күтілмеген» болса, соғұрлым миграцияның генетикалық тиімділігі жоғары және маңызды. Келген геннің «жаңашылдығын» тек географиялық жағынан ғана емес, сондай-ақ популяцияның мәдени-тарихи әртүрлігі арқылы да анықтауға болады.
Миграция гендер дрейфі нәтижесінде болатын генетикалық ұқсатықтың алдын алады.
Қазақстанда миграциялық үрдіс түрлі факторлар әсерінен болуда: әлеуметтік-экономикалық, саяси, этникалық, экологиялық және т.б.
ХХ ғасырдың басында Столыпиндік көшіп-қоныру саясаты нәтижесінде Қазақстанға біршама орыс, украин ұлттары келіп қоныстанды. Ұйғырлар мен дүнгендердің қазақ жеріне көшіп келуі ХІХ ғасырдың аяғында болды.
1917-1936 жжкөтерілістердің қатаң басылуы, азаматтық соғыс жағдайлары, аштықтан қазақтардың көпшілігі Қытайға, Ауғаныстанға, сонымен қатар Ресейдің басқа аймақтарына миграцияланды.
Екінші Дүние жүзілік соғыс кезінде Поволжья немістері, Кавказдан шешендер, ингуштар және т.б. ұлттар, ал 1950-1960 жж тыңды игеру мақсатында миллиондаған Ресей, Украина және Беларусь елінің тұрғындары көшіп келді.
Қазақтан Республикасының тәуелсіздік алған жылдары сыртқы миграция екі үлкен бағытта болды: 1) Қазақстаннан славян ұлттары, ең алдымен орыстар, сонымен қатар немістер, татарлар және т.б. ұлттар кете бастады; 2) өзінің тарихи отанына қазақтар Ресейден, қытайдан, Өзбекстаннан, Иранан, Түркиядан және т.б. елдерден оралды.
Соңғы мәліметтер бойынша тұрғындардың басым көпшілігін қазақтар құрайды. Келесі сан жағынан көп этнос орыстар (20,61%), өзбектер (3,11%), украиндар (1,64%), ұйғырлар (1,45%), татарлар (1,15%) және тағы басқа ұлттар болып табылады.