ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 792
Скачиваний: 1
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
Жасушалар миграциясының бұзылуы туа-бiткен даму ақаулықтарына, яғни мүшелердiң толық жетiлмеуi мен гетеротопияға (орнының өзгеруi) әкелiп соқтырады. Мысалы, нейробласттар миграциясының бұзылуы ақ затта сұр зат аралшықтарының пайда болуына, микро-және макрогирия, полигирия, агирияға әкеледi (микрогирия мен полигирия-үлкен ми сыңарларында көп майда йірімдердің аномальды орналасуы; макрогирия (пахигирия)- йірімдердің жуандауы; агирия-үлкен ми сыңарлардың иiрiмдерi мен ойыстарының болмауы (тегiс ми). Сондай -ақ миграцияның бұзылуына жұмыртқаның ұмаға түспеуі крипторхизм мысал болады.
Жасушалардың сұрыпталуы және олардың таңдамалы адгезиясы қалыпты дамуды қамтамасыз етiп, морфогенезде маңызды роль атқарады және генетикалық бақылау мен қоршаған жасушалар әсерiнің бақылауында болады.
Эмбриогенез үдерісі кезінде жасушалар бөлініп, бір-бірін танып, топтасып жабысады. және нақты жасушаның қабатын түзеді, әрі қарай жасушалар таңдамалы сұрыпталады.
Жасушалардың сұрыпталуы гастуляция кезінде белсенді жүреді.
Мембраналардың ерекшелігі мен жасушаның қозғалу дәрежесі сұрыпталудың міндетті шарты болып табылады.
Амфибий ұрығының гаструла сатысына эксперимент жүргізілді: трипсин ферментінің көмегімен жасушаларды диссоциациялады, жасушаларды ретсіз орналасқанша араластырады, белгі бір уақыт өткеннен кейін жасушалар бір-бірімен еркін миграцияланып қайта топтасады.
Содан ретсіз араласқан жасушалар қайта топтасып жасушаның үш қабатын түзеді: экто-, мезо-, энтодерма. Бір типті жасушалар өз-ара жабысып сұрыпталу қасиетіне ие болады. Жасушалардың таңдамалы сұрыпталуы кезінде жасушалардың өзара байланысуы
мембрананың антигендік қасиетіне байланысты мембраның бетіндегі зарядтардың айырмашылығының негізінде генетикалық бақылануымен жүзеге асатын үдеріс.
Таңдамалы адгезия – қалыпты онтогенездің қажетті шарттарының бірі. Iсiк жасушалардың метастазға қабiлеттiлiгi таңдамалы адгезияның бұзылуына байланысты.
Жасушалардың жойылуы апоптоз және некрозға бөлiнедi. Апоптоз қалыпты физиологиялық жағдайдарға тән. Некроз ортаның зиянды факторларының әсерiнен физиологиялық емес жағдайларда пайда болады (О2-нiң жетiспеуi, токсиндер). Апоптоз онтогенез үдерісінде маңызды роль атқарады.
Апоптозға мысал: алдыңғы бүйректің (пронефроса) жасушаларының жойылуы немесе саусақаралық жарғақтардың, жасына байланысты бас миының нейрондарының санының азаюы, лактацияның тоқталуынан кейін сүт безіндегі лактациттердің жойылуы, етеккірдің алдында эндометрия қабатындағы функционалды жасушалардың жойылуы.
Апоптоздың бұзылуы ақаулықтарға алып келеді: синдактилия (саусақаралық жарғақ), тік шектің атрезиясы, ішектің бітеулігі.
Сонымен қатар онтогенездің жасушалық механизмі: пролиферация, жасушаның миграциясы, жасушаның жойылуы және таңдамалы адгезия яғни белгілі бір уақыт аралығында, нақты белгілі бір жерде өтеді.
Дамудың туа біткен ақаулықтар (ДТБА) нәрестелер өлімінің (15- 20%),перинатальды өлімнің (25%) үлесін құрайды. Жаңа туылған нәрестелерде анықталған ДТБА жиілігі 2-3% құрайды, ал кеш сатысында 5%-ға дейін. Сондықтан медицинада ДТБА оқыту маңызды мәселелердің бірі.
Дамудың туа біткен ақаулары (congenital abnormalities) – туылуға дейiн пайда болып, туылудан кейiн анықталған, мүшелер немесе бүкiл
ағзаның тұрақты морфологиялық өзгерiстерi.
Даму аномалиялары(congenital abnormaly) ДТБА –дан ерекшелігі әдетте мүшелер қызметтерінің бұзылуы болмайды.
Даму ақаулықтарының типтері: мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия.
Мальформация (malformation)-құрсақтағы дамудың бұзылуына байланысты мүшелерде морфологиялық ақаулықтардың пайда болуы. Оған мысал – тұқым қуалайтын синдромдар, полидактилия, қоян ерін, қасқыр таңдай.
Дизрупция немесе деструкция (disruption)- сыртқы ортаның, мысалы тератогендік факторлар әсерінен мүшенің дамуындағы морфологиялық өзгерістер. Мысалы- амниотикалық тартылыстар.
Деформация (deformation) – ана ағзасына сыртқы ортаның механикалық әсерінен мүшелердің пішінінің морфологиялық өзгеруіне алып келеді, оған мысал аз сулылық, миома. Мысалы – жүктілік кезінде жатырдың фиброзынан ұрықтың басы, көп ұрықтылық жүктілілігінен ұрықтың аяқ-қолдары қысылып, деформацияланады.
Механикалық әсерден мүшелердің деформациялануы байқалады, оған мысал маймақтық. Көп жағдайда туылғаннан кейінмаймақтық жойылып кетеді.
Дисплазия (displasia)- ұлпаларды түзетін жасушалар құрылымының бұзылуы, мүшелердің морфологиялық өзгерістеріне, қан жасушаларының дифференцациясы мен дәнекер ұлпаларының бұзылуларына алып келеді. Бұл патологиялардың көбісі моногенді тұқым қуалайды.
мүше бастамасы қалыптасқан мүше даму жолдары
ҚАЛ
ЫПТЫ
МАЛЬФОРМАЦИЯ
ДИЗРУПЦИЯ
ДЕФОРМАЦИЯ
ДИСПЛАЗИЯДаму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
-
кездесу жиілігі бойынша:
Кең таралған ( жаңа туылған нәрестелерде 1:10000 жоғары ) Жиі таралған (жаңа туылған нәрестелерде 0,1-0,99:10000) Сирек кездесетін (0,01:10000 төмен)
Жаңа туылған нәрестелер арасында ДТБА кездесу жиілігі- 600:10000 немесе 6%
-
этиологиясы бойынша:
Тұқым қуалайтын (гендік 20%және хромосомалық 25%)
Экзогенді немесе сыртқы орта факторлары (тератогендік, анасының аурулары)-8% Мультифакторлы немесе көптік-32%
Идиопатиялық немесе себебі анықталмағандар -15%
-
аурудың ауырлығына байланысты:
Летальды-0,6%
Жартылай летальды немесе ауырлығы орташа-1,9-2,5% Дамудың аз аномалиялары немесе микробелгілер-3%
-көрініс беруіне байланысты:
Оқшауланған- бір мүшеде Жүйелік-бір мүшелер жүйесінде
Көптік- бірнеше мүшелерде орналасқан.
-
даму сатыларына тәуелді пренатальды онтогенездiң барлық ақаулықтары: гаметопатия, бластопатия, эмбриопатия және фетопатия.
Гаметопатиялар – ұрықтануға дейін ата-аналарының гаметаларындағы мутацияларға байланысты пайда болады. Бұл өзгерiстер спонтанды түсікке және тұқымқуалайтын ауруларға әкеледi.
Бластопатиялар - ұрықтанудан кейiнгі алғашқы 2-ші аптадағы зиготаның зақымдалуы. Осы кезеңде зақымдану факторының әсерiне ұрықтың жауап беру ―барлығы немесе ештеңе‖ принципімен, яғни ұрық тiршiлiгiн жояды немесе репаративтiк қабiлетi жоғары болса, әсер еткен фа