ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 793
Скачиваний: 1
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
Эмбриопатия – жүктіліктің 16 тәулігінен бастап 8- аптасының аяғына дейiнгi уақыттағы тератогенді факторлардың әсерінен ұрықтың зақымдалуы. Бұл кезеңде онтогенездің барлық негізгі жасушалық механизмдері: пролиферация, миграция, адгезия, апоптоз жүріп жатады, олардың іске қосылуы және өшіруі нақты бір гендермен бақыланады. Зақымдаушы факторлардың әсерінен осы кезеңде жүретін онтогенездің кез-келген механизмдерінің бұзылуынан ДТБА пайда болады. Мәселен, жасушалардың пролиферациясының бұзылуы мүшенің гипоплазиясы немесе аплазиясына, дизрафия немесе таңдай және ерін жырығына, жүйке түтігінің дефектілеріне алып келеді. Жасушалардың миграциясының бұзылулары агнезиялар, гетеротопияларды қалыптастырады. Мысалы: лиссэнцефалия (мидың жұмсаруы). Апоптоздың бұзылуы ішектің бітелуіне және синдактилияға әкеледі. \
Фетопатиялар – жатырiшiлiк дамудың 9-аптасынан бастап туылғанға дейінгі зақымдаушы факторлардың (тератогендік) әсерінен нәрестеде қалыптасқан, эмбриопатияға қарағанда сирек кездесетін ақаулықтар. Осы кезде егер мүшелердiң дамып жетiлуi аяқталмаса, онда шынайы ақаулықтардың қалыптасуы мүмкiн. Фетопатияға мүшелер қызметтерінің бұзылулары: урахус- несепағардың бiтiспеуi, боталов өзегі- ашық артериальды өзек, крипторхизм – аталық бездің ұмаға түспеуі, бүйрек ақаулықтары, жамбастық
бүйрек, қант диабетіндегі интоксикация –диабеттік фетопатия, алкогольды пайдалану алкогольдік фетопатияға жатады.
Әр түрлi факторлардың әсерiне сезiмтал онтогенездiң кезеңдерiн - қауiптi, ал оған зиян келтiретiн факторларды тератогендi факторлар деп атайды.
Қатерлі кезеңдерді зерттеуде П.Г. Светлов, дифференциация, детерминация кезеңдері онтогенездің қатерлі кезеңдеріне сәйкес келетіндігін көрсетті.
Әртүрлі мүшелердің қауіпті кезеңдері бір-бірімен уақыты бойынша сәйкес келмеуі мүмкін. Ұрықтың дамуының бұзылу себебі, сол уақытта әсер ететін факторлардың әсеріне сезімталдылығы жоғары болуы мүмкін. Сондықтанда қалыптасып біткен мүшеге қарағанда, қалыптасып жатқан мүше патогендік факторлар әсеріне сезімталдылығы жоғары болады. Сондықтанда әртүрлі факторлар бiрдей патологиялық өзгерістер тудыруы мүмкiн. Әрбір мүшенің өзіне тән қауіпті кезеңдері болады. Әртүрлі мүшелердің
зақымдаушы әсерлерге сезімталдылығы эмбриогенездің кезеңдеріне байланысты болады. Адам антенатальды онтогенезінің үш қауіпті кезеңдерін ажыратады:
Имплантация - бұл ұрықтанғаннан кейiнгі 6-7 тәулiк немесе жүктіліктің бірінші апта соңында және екінші апта басында ұрықтың жатырдың кiлегей қабатына енуi.
Плацентация – жүктіліктің үшініші мен алтынша апта аралығында плацентаның түзiлуi, ұрықтанғанан кейiнгі 14-15 тәулiк.
Туылу – жүктіліктің 39-40- апталары.
Имплантация кезіндегі зақымдаушы тератогендiк факторлардың әсері ұрықтың ерте өлiмiне немесе түсікке әкеледi. Патогендік факторлар әсерінен және ірі тұқым қуалайтын аномалиялардың себебінен, ұрықтанған жұмыртқа жасушаларының 50—70 % дамымай қалады.
Тератогенез – зиянды орта факторларының (радиация, химиялық қосылыстар, дәрілік препараттар,
инфекциялар ) әсерінен ұрықта даму ақаулықтарының пайда болуы.
Тератогенездің негізгі үш шарты бар:
-
Бір типті тератогендер дамуыдың әртүрлі мерзімінде әртүрлі аномалиялар тудырады. -
Әртүрлі тератогендер бiрдей паталогиялық өзгерістер тудыруы мүмкiн -
Аномалиялар типтері тератогендердің әсер ету кезеңдері мен ұрықтың даму сатыларына тәуелді болады.
Тератогенді факторлар – ұрықтың дамуына зиянды әсер ететін факторлар: Оған жататындар:
Анасының аурулары (ФКУ, қант диабеті, жүктіліктегі токсикоз, эпилепсия); Инфекциялар (қызылша вирусы, герпес, цитомегаловирус, созылмалы инфекция:
токсоплазмоз, сифилис);
Химиялық заттар (дәрілік препараттар): тератогендік әсері бар заттар (жүктілікті үзуге арналған, түсікке қарсы препараттар, гормондар -андрогендер, құрысуға арналған препараттар, седативті және транквилизаторлар, ісікке қарсы препараттар, антибиотиктер (стрептомицин, тетрацикилин), қан ұюға қарсы, қан қысымын төмендететін, антитреоидты. А текті дәрумендер, талидомид);
Физикалық (иондаушы сәулелер, жоғары температура, шум, шаң-тозаң, жоғары физикалық жүктеме);
Анасының зиянды әдеттері (темекі шегу, алкоголды, наркотикті қолдану).
Тератогендік және мутагендік факторлардың арасында белгілі байланыстардың болуы себебі, кейбір тератогендік факторлар мутагенді болып табылады, яғни жасушаның генетикалық аппаратының өзгеруіне алып келеді.
ДТБА зерттеу барысында плейотропиялық феномен байқалады. Құрсақтағы даму сатысының әртүрлі кезеңінде негізгі патоген эмбрионның әртүрлі бөлігіндегі бір жүйеде немесе
оданда көп мүшелер жүйесінің құрылысында аномалияларды тудырғанда ғана ДТБА плейотропиялық жағдайда көрініс береді. 1. Мутантты ген де, тератогенде патоген бола алады. ДТБА плейотропияның көрініс беруінің екі механизмі бар:1) егер мутантты ген немесе тератогендер көптеген аномалиялар тудыратын болса – синдромдар деп аталады. 2) егер сол агент бір уақытта тек бір жүйенің мүшесіне әсер етіп, оны бұзып, екіншілік дефект плейотроптық ақаулар тудыратын болса–бұл реттікдеп аталады.
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Генетика (грекше genesis – ―шығу тегі‖) тұқымқуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді. Тұқымқуалаушылық және өзгергіштік тіршіліктің, тірі ағзалардың, негізгі қасиеттеріне жатады.
Ағзалардыңұрпақтарындаұқсасбелгілердіжәнеортаныңбелгіліжағдайларында жеке дамудың арнайы сипатын қамтамасыз ету қасиетінтұқымқуалаушылықдепатайды.Тұқымқуалаушылыққабайланысты ата- аналары мен ұрпақтарының зат алмасу типі, физиологиялық және морфологиялық белгілері ұқсас болады. Сондықтан, әрбір ағзаның – өзін ұрпақтан – ұрпақта қайталайды.
Ядролық (хромосомдық)тұқымқуалаушылық, ядродағы хромосомаларда орналасқан тұқым қуалайтын белгілердің берілуіне байланысты. Ядролық тұқымқуалаушылық жыныстық көбею нәтижесінде және белгілердің (гендердің) ұрпақтан – ұрпаққа хромосома арқылы жүзеге асырылады.
Ядролық тұқымқуалаудың негізгі типтері гендердің хромосомада ораласуына және олардың аллелдерінің өзара әсерлесуіне байланысты (мазмұны келесі тақырыптарда келтірілген).
Цитоплазмалық (хромосомадан тыс) тұқымқуалаушылық клетканың цитоплазмасындағы органоидтарда ДНҚ-молекуласының (митохондрияда, пластидте) болуынажәнеклетканың ядросынсыз өздеріне қажет ақуыздарды синтездеуге мүмкіндіктері болады.
Эпигенетикалықтұқымқуалаушылықдеп фенотиптегі немесе гендер экспрессиясындағыөзгерістердің пайда болу механизмдері ДНҚ тізбегінің өзгеруіне байланыссыз (эпи – толықтыру деген мағынада) пайда болады. Мұндай өзгерістер бірнеше жасушалар ұрпақтарында, митоз және