ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 777
Скачиваний: 1
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
Г F2
2 - сызба. Ажырау ережесі.
Мендельдің екінші ережесі: бір жұп альтернативті белгілері бойынша талданатын екі гетерозиготалыдараларды (немесеF1гибридтерін) өзара шағылыстырғанда, ұрпақтарында фенотипі бойынша 3:1 және генотипі - 1:2:1 ажырау байқалады (сызба 2).
Гаметалардыңтазалығызаңы
Бірінші ұрпақ гибридтерін өзара шағылыстырғанда белгілердің ажырауы 2- сызбада келтірілген қатынастарда ажырайды. Бұл құбылысты түсіндіру үшін Мендель «гаметалар тазалығы гипотезасын», «гаметалар тазалығы заңын» ұсынды. Мендель болжамы бойынша:
-
Белгілердің қалыптасуына дискретті тұқым қуалайтын факторлар жауап береді; -
организмде белгінің дамуын анықтайтын екі фактор болады; -
жұп факторлар гаметалардың түзілуі кезінде оларға тек бір біреуден ғанаберіледі; -
аталықжәне аналық гаметалар қосылғандабұлтұқым қуалайтын факторлар араласпайды (таза қалады).
Бұл тұқым қуалайтын факторларды В. Иогансен 1909 жылы ген деп атады.
Рецессивті белгісі бар организмнің генотипін, оның фенотипі бойынша анықтауға болады. Егер рецессивті белгі көрінсе, организм рецессивті ген бойынша гомозиготалы болғаны.
Доминантты белгісі бар даралар гомозиготалы да, гетерозиготалы да болуы мүмкін, олардың генотипін фенотипі бойынша ажырату мүмкін емес.
Сондықтан, генотиптерін анықтау үшін талдаушы, анализдеуші шағылыстыру жүргізу керек, дараның генотипін ұрпақтарына қарап анықтайды. Ата-аналық даралардың біреуінің белгісіз генотипін анықтау үшін талдаушышағылыстыружүргізеді. Ол үшін белгісіз генотипі бар дараны рецессивті гомозиготамен шағылыстырады, егер ұрпақтарында ажырау
байқалса, белгісіз генотип – гетерозиготалы 6олғаны, егер ұрпақ біркелкі болса – гомозиготалы 6олғаны. Талдаушы шағылыстыру жүргізгенде гетерозиготалы дараның ұрпағына сызбада көрсетілгендей 1:1 қатысындай ажырау тән (сызба 3).
| Р. Гаметы | Г. | ♀ ? х А а | ♂аа а |
| F1 | | Аа | аа |
3- сызба. Талдаушы шағылыстыру.
Табиғатта толық доминанттылықпен қатар толымсыздоминанттылықта(толық емес доминанттылық та) жиікездеседі.Бұл жағдайда гетерозиготалардың өз аралық фенотипі болады. Сонымен, қош иісті бұршақтың қызыл және ақ гүлді екі нәсілі белгілі. Осы нәсілдерді шағылыстырудан алынған гибридтер қызғылт, аралық түсті болды. Екінші ұрпақтағы фенотипі бойынша ажырау генотипіне үйлесімді, 1 қызыл: 2 қызғылт:1 ақ. Адамның тұқым қуалайтын аномалиялары мен ауруларын тудыратын бірқатар гендерінде де толық емес домининанттылық қасиеті кездеседі. Мысалы, орақ тәрізді жасушалық анемия (ол туралы толық мәлімет төменде келтіріледі), еркін қозғалуды реттейтеудің прогрессивті бұзылуымен сипатталатын, Фридрейх атаксиясы.
Полигибридті шағылыстыруда ата-аналық организм бірнеше белгілері бойынша талданады. Полигибридті шағылыстырудың мысалына дигибридті, екі жұп белгілермен ажыратылатын ата-аналық организмдердің шағылыстыруын алуға болады.
Тәжірибеге бастапқы форма ретінде сары тегіс (ААВВ) және жасыл кедір- бұдыр (аавв) дәндері бар өсімдіктер алынған болатын, екінші ұрпақта бастапқы формаларға ұқсайтын белгілер жиынтығы бар даралармен қатар,
сары кедір–бұдыр (Аавв) және жасыл тегіс (аавв) жаңа комбинациялар пайда болды. Мендель дәндердің формасы түстеріне тәуелсіз тұқым қуалайтыны туралы тұжырым жасады. Бұл заңдылық Мендельдің үшіншіережесі, немесе белгілердіңтәуелсізтұқымқуалау(комбинациялану)ережесідеп аталды. Оның айтылуы төмендегідей: екі(немесеодандакөп)жұпальтернативтібелгілеріменажыратылатынгомозиготалыдараларшағылыстырылатын болса F1– барлығы фенотипі және генотипі біркелкі болады. F1дараларынөзарашағылыстырғанда(инбридгінде),екіншіұрпақта (F2)белгілердің тәуелсізкомбинациялануы байқалады,сол себептенәкелік-аналықжәнеаталық–әжелікдараларғаұқсамайтынбклгілержиынтығыбаргибридтікформаларпайда болады.
4 - сызба. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау ережесі.
В.Мак Кьюсик 1946 жылы адамның қалыпты белгілері мен патологиялық жағдайларының (моногендік ауруларының) тұқым қуалау типтері туралы мәліметтері бар «Адамның Менделдік тұқым қуалаушылығы» атты дәстүрлі еңбегі шықты.
Адамның менделденетін белгілері – бұл адамның Г.Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын моногенді белгілері (аурулары). 1994 жылдан бастап В. Мак Кьюсиктің кітабы қайта шығарылуын тоқтатты, қазір интернетте сайт бар (адресі: httр: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/). Интернет- версия (OMIM), АҚШ Конгрессінің Ұлттық медициналық кітапханасының көмегінің арқасында қазіргі кезде 3917 аса мендельдену
типінде тұқым қуалайтын аурулар енген.
Белгініңменделденуінекеректіжағдайларынадискреттілік және моногенділік жатады..
Моногенді тұқым қуалаудың дискреттілігі— тәуелсіз тұқым қуалаудың мүмкіндігі, моногенділікке негізделген организмнің түрлі қасиеттері мен белгілерінің дамуы және өзгеруі (бір ген – бір полипептидтік тізбек – бір реакция – бір белгі).
Адамдатұқымқуалаудыңкелесітиптерікездеседі:Моногендік тұқым қуалау. Полигендік. Дәстүрлі емес.
Адам белгілерінің моногенді тұқым қуалауы Менделдің заңдары бойынша жүреді. Генотипте әрбір геннің екі аллелі болады, әрбір жұптың өзара әсерлесуі жеке қарастырылады.
Моногенді тұқым қуалаудың типтері кездеседі: Аутосомды-доминантты. Аутосомды-рецессивті. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау. Х-хромосомамен тіркес рецессивті. Голандриялық тұқым қуалау немесе У- хромосомамен тіркес тұқым қуалау.
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
-
еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі. -
ауру әр ұрпақ сайын кездеседі, ауру әке-шешесінен келесі ұрпаққа ұдайы беріледі (аурудың тұқым қуалауы вертикаль сипатында жүреді). -
ауру баланың туылу мүмкіндігі 50% тең (баланың жынысына және туылу ретіне байланыссыз). -
дені сау отбасы мүшелерінің ұрпақтары сау болады.
Мысалы, сепкіл, бұйра шаш, көздің қара түсі және т. б. Аурулар мысалы: синдром
отбасылық гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия.
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
-
еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі. -
белгінің (патологияның) шежіреде қөрінуі «горизонталь бойымен», сибстерде жиірек. -
бірқандыларда ауру кездеспейді (бір әкеден түрлі анадан) және біржатырдан (бір ананың балалары түрлі әкеден) туылған ұлдар мен қыздар. -
сау ата- аналардың балалары сау. Ауру басқа туыстарында кездесуі мүмкін, мысалы аурудың екінші және үшінші реттік туыс ағалары мен қарындастарында.
Аутосомды-рецессивтіпатологияның туыстар арасындағы некеде кездесу мүмкіндігі жоғарылайды, ерлі- зайыптылардыңекеуінің де патологиялық ген бойынша гетерозиготалар болуына байланысты. Ерлі- зайыптылардың туыстық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым аурудың пайда болу мүмкіндігі жоғары. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалайтын аурудың пааайййда болу мүмкіндігі 25% құрайды.
Аурулар мысалы: фенилкетонурия, тері-көз альбинизмі, орақ тәрізді