ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 769
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
СОДЕРЖАНИЕ
Сабақ 2 Жасушаның генетикалық аппараты
Сабақ 3 . Тақырып: Сомалық және жыныс жасушалардың бӛлінуі. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
Постмитоздық кезең (пресинтездік) кезең G1:
Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. Мейоз анықтамасы және
Митоз және мейоздың медициналық маңызы.
2 сурет. Көз бұршағының индукциясы.
Онтогенездің жасушалық механизмдерi.
Даму ақауларының сызбасы ДТБА жіктелуі:
Сабақ 5 АҚПАРАТТЫҚ – ДИДАКТИКАЛЫҚ БЛОК
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
Голандриялық немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалауға тән белгілер:
Митохондриялық тұқым қуалауға тән белгілер:
Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
Сызба – 2. Талдаушышағылыстыру №1.
Сызба – 3. Талдаушы шағылыстыру № 2
Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі
РНҚ –ның өмір сүруге қабілеттілігі:
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде)
Ген, классификациясы және функциясы
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер былай жіктеледі:
Нуклейн қышқылдары мен геннің медициналық маңызы
Сабақ 9 Ақпараттық дидактикалық блок
Репликацияның негізгі ферменттері:
Прокариотгендерініңактивтілігініңреттелуі:
Эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
Гендерактивтілігініңгеномдықдеңгейде(ДНҚ)реттелуі
Эукариоттардың ДНҚ фракцияларының сипаттамалары
Кейбіргендердіңконститутивтік(тұрақты)экспрессиясы
Гендер активтілігінің транскрипциялық деңгейде реттелуі
формалардың белгілері көбірек (41,5% — сұр денелі ұзын қанатты және 41,5% — қара шала қанатты) болды, тек шыбындардың азырақ бөлігінің белгілер жиынтығы ата-аналарындағыдай (8,5% — қара ұзын қанатты және 8,5% — сұр шала қанатты) болмады. Мұндай нәтижелердің алынуы денесі мен қанаттың формасына жауап беретін гендер бір хромосомада орналасқанда ғана алынады Сызба– 3,Сурет– 3а) .
Е
гер дене түсіннің және қанат формасының гендері бір хромосомада орналасса осы щағылыстыруда ата-аналар белгілерін қайталайтын екі топқа ажыраған даралар пайда болуы керек еді, себебі аналық организм тек екі типті гаметалар — АВ және аb, ал әкелік дара — бір типті — аb түзулері қажет болатын. Сонымен, ұрпақта екі топқа ажырайтын ААВВ және ааbb даралар, ал генотиптері ААВВ және ааbb болуы керек еді. Бірақ ұрпақта рекомбинацияланған белгілері, генотиптері ааbb және ааВb бар даралар (аз мөлшерде болса да) пайда болды. Бұл жағдайды түсіндіру үшін мейоздағы — жыныс жасушаларының пайда болу механизмін еске түсіру керек. Бірінші мейоздық бөлінудің профазасында гомолог хромосомалар конъюгацияланады, және осы кезде олардың арасында учаскелерімен алмасу жүреді. В результате Кроссинговердің нәтижесінде кейбір жасушаларддың хромосомалары учаскелеріндегі А жәнеВ гендері арасында алмасу жүреді, Аb және аВ гаметалары пайда болады, соның арқасында, гендердің тәуелсіз тұқым қуалауындағыдай (гендердің еркін комбинациялануындай) төрт фенотиптер топтары бар ұрпақ қалыптасады(сызба3, сурет 3а). Бірақ, кроссинговер гаметалардың азғантай бөлігінің пісіп жетілуінде жүретін болғандықтан фенотиптердің сандық қатынасы (тәуелсіз тұқым қуалаудағы)
1:1:1:1 арақанынасына үйлесімді болмайды (Сызба – 4).
Сызба – 4.1 — кроссоверсіз гаметалар; 2 — кроссоверлі гаметалар
Адамның тіркес тұқым қуалауын зерттеу қиындау, бірақ тіркес тұқым қуалаудың кейбір жағдайларын атауға болады:
Сызба – 4.1 — кроссоверсіз гаметалар; 2 — кроссоверлі гаметалар
Адамның тіркес тұқым қуалауын зерттеу қиындау, бірақ тіркес тұқым қуалаудың кейбір жағдайларын атауға болады:
Сабақ 6 Гендердің өзара әрекеттесуі
Фенотип бұл адамның барлық қалыпты сыртқы (бойы, көздің түсі, аяқ-қол саусақтарының саны, әртүрлі физиологиялық, биохимиялық және молекулалық сипаттамалары) және патологиялық (тұқым қуалайтын аурулар және оның симптомдары, мысалы, құлақ қалқанының жетіспеуі, талма, ақыл есінің кемістігі және т.б.) белгілерінің жиынтығы.
Генотип бұл адамға генетикалық ақпараттың тұқым қуалау арқылы ұрпаққа берілетін гендердің немесе ағзаның барлық гендерінің жиынтығы. Фенотип генотиппен анықталынады, ал гендер – фенотиптің жеке белгісі.
Фенотип тіршілік барысында өзгереді, генотип өзгермейді. Адамның фенотиптік алуан түрлілігі тұқым қуалау арқылы берілген генотиппен қоршаған орта факторларының арасындағы айырмашылықпен анықталынады: нәрестенің өсуіне ұрыққа анасына берілетін қоректік заттардың, туылғаннан кейін балаға ортаның, күн сәулесінің, физикалық жүктері әсер етеді. Сонымен фенотип ағзаның генетикалық құрылымдарымен қоршаған ортаның әсеріне тәуелді болатындықтанда дәрігерлер үшін бұл ауруларға диагноз қою да маңызды.
Геннің өнімі – ақуыз, ол басқа ақуыздармен өзара әсерлесуі қажет. Гендердің өніміне қоршаған ортаның факторларыменде өзара әсер ете алады.
Гомологтық хромосомалардың бірдей локусында орналасқан гендер аллельді гендердеп аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі аллель ішілік әрекеттесу деп те аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесулерінің негізгі типтері:
Доминанттылық: егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы 2-ші бір аллельдік гендерге тәуелді болмаса, ондай гендер-доминатты гендер. Мұндай
жағдайда белгінің жарыққа шығуы доминантты гендермен анықталынады да, белгі доминантты деп алынады. Мысалы, доминантты белгілерге: бір тұтам ақ шаш, полидактилия, „‟тауықтық соқырлық„‟- ымырт жамылғаннан кейінгі көздің көрмеуі, хондродистрофия, көптеген доминантты тұқым қуалайтын аурулардың түрлері жатады.
Рецессивтілік:Егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы екінші бір аллельді генге тәуелді болса, онда ол ген рецессивті. Мұндай генмен бақыланылатын белгі рецессивті деп аталады. Рецессивтілік белгілерге бола алады: .альбинизм, фенилтиокарбамидтің дәмін сезбеу т.б. рецессивті жолмен тұқым қуалайтын аурулар.
Кейбір жағдайларда доминаттылық пен рецессивтілік салыстырмалы түрде болады. Мысалы, моңғолоидтықтарда –үшінші қабақ (эпикант) доминантты генмен, ал бушмендерде рецессивті генмен анықталынады. Жылтыр бастылықтың гені ер адамдарда доминантты белгі, ал әйел адамдарда рецессивті белгі ретінде, гормондардың әсеріне тәуелді. Бұл мысал жынысқа байланысты тұқым қуалайтын белгілері деп қарастырылады.
Толымсыз доминанттылық (аралық тұқым қуалау): рецессивті геннің әсерінен доминантты геннің әсерінің әлсіреуі есебінен гетерозиготтардың өзіндік фенотипіне ие болуы. Намазшам гүлінің ақ және қызыл гүлдерінен қызғылт гүлдің шығуы.
Толымсыз доминанттылыққа адамның орақтәрізді жасушалық анемиясы мысал бола алады, бұл ауру тек гомозиготалық ағзаларда аутосомды-рецессивті ауру ретінде жарыққа шығады. Осы ағзада ақаулықты гемоглобиннің синтезін бақылайтын бір геннің 2 патологиялық аллелі болады (НвS НвS). Ағзада 2 гемоглобин бірдей синтезделеді,
гетерозиготалы ағзадағы қалыпты және дефектісі бар гендер бір-біріне басымдылық көрсетпейді. Бірақ ондай адамдарда симптомдық белгілері жоқ немесе оттегінің жеткіліксіздігінде ғана белгілер жеңіл түрде көрініс береді. Мұндай адамдарға таулы аудандарда тұруға, авиация жүйесінде, тау беткейінде қызмет атқаруға болмайды. Сонымен қатар бұндай адамдар қалыпты гемоглобиндері бар адамдарға қарағанда безгек ауруына төзімділігі 13 еседей жоғары, себебі гетерозиготтардың гемоглобиндерінде дефектісі бар, сондықтанда безгек плазмодиі толық даму циклын жүзеге асыра алмайды..
Сонымен қатар адамдарда толымсыз доминанттылыққа мысал: микроафтальмия, цистинурия, ахондроплазия, талассемия, брахидактилия.
Аса жоғары доминанттылық: доминантты геннің гетерозиготалық жағдайда гомозиготтық жағдайына қарағанда айқын дәрежеде көрініс беруін айтады. Мысалы: дрозофил шыбынының рецессивті аллельді гені (а)-гомозиготтарын өлімге әкеледі, ал доминантты гендері А бойынша гомозиготтар (АА) өмір сүруге қабілетті, гетерозиготтары (Аа) өнімді ұрпақ беріп, өмір сүруге қабілетіліктері доминантты гомозиготтарға қарағанда жоғары болады. Мұны гендік белсенділіктің өнімдерінің өзара әрекеттесуімен түсіндіруге болады.
Орақ тәрізді жасушалық анемия бойынша гетерозиготалы адамдардың доминантты аллелдері бойынша гомозиготтарға қарағанда тропикалық безгекті қоздыратын қоздырғыштарына (Plasmodium vivax, Pl. falciparum) төзімділіктері жоғары болады: HbA/HbA
Е
гер дене түсіннің және қанат формасының гендері бір хромосомада орналасса осы щағылыстыруда ата-аналар белгілерін қайталайтын екі топқа ажыраған даралар пайда болуы керек еді, себебі аналық организм тек екі типті гаметалар — АВ және аb, ал әкелік дара — бір типті — аb түзулері қажет болатын. Сонымен, ұрпақта екі топқа ажырайтын ААВВ және ааbb даралар, ал генотиптері ААВВ және ааbb болуы керек еді. Бірақ ұрпақта рекомбинацияланған белгілері, генотиптері ааbb және ааВb бар даралар (аз мөлшерде болса да) пайда болды. Бұл жағдайды түсіндіру үшін мейоздағы — жыныс жасушаларының пайда болу механизмін еске түсіру керек. Бірінші мейоздық бөлінудің профазасында гомолог хромосомалар конъюгацияланады, және осы кезде олардың арасында учаскелерімен алмасу жүреді. В результате Кроссинговердің нәтижесінде кейбір жасушаларддың хромосомалары учаскелеріндегі А жәнеВ гендері арасында алмасу жүреді, Аb және аВ гаметалары пайда болады, соның арқасында, гендердің тәуелсіз тұқым қуалауындағыдай (гендердің еркін комбинациялануындай) төрт фенотиптер топтары бар ұрпақ қалыптасады(сызба3, сурет 3а). Бірақ, кроссинговер гаметалардың азғантай бөлігінің пісіп жетілуінде жүретін болғандықтан фенотиптердің сандық қатынасы (тәуелсіз тұқым қуалаудағы)
1:1:1:1 арақанынасына үйлесімді болмайды (Сызба – 4).
Сызба – 4.1 — кроссоверсіз гаметалар; 2 — кроссоверлі гаметалар
Адамның тіркес тұқым қуалауын зерттеу қиындау, бірақ тіркес тұқым қуалаудың кейбір жағдайларын атауға болады:
-
Гистоүйлесімділік антигендерінің синтезделуін бақылайтын HLA жүйесінің сублокустары А, В, С, D/DR 6-шы хромосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды. -
9-шы аутосомалық хромосомада АВ0 қан топтарының локусы және тырнақ және тобық дефектілері синдромының локусы орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 1-ші хромосомада резус-фактор және эритроциттердің сопақ формасының локустары орналасады, тіркес тұқым қуалайды. -
3 – ші аутосомада Лютеран қан топтарының локусы және А және В антигендерінің түкірікпен бөліну локусы тіркес тұқым қуалайды. -
Полидактилия мен катарактның гендері бір аутосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды. -
Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын гемофилияның және дальтонизмнің гендері, сонымен қатар түстің жалпы соқырлығы гені мен бұлшық ет дистрофиясын - Дюшенн синдромының гені және т.б. тіркесіп тұқым қуалайды.
Сызба – 4.1 — кроссоверсіз гаметалар; 2 — кроссоверлі гаметалар
Адамның тіркес тұқым қуалауын зерттеу қиындау, бірақ тіркес тұқым қуалаудың кейбір жағдайларын атауға болады:
-
Гистоүйлесімділік антигендерінің синтезделуін бақылайтын HLA жүйесінің сублокустары А, В, С, D/DR 6-шы хромосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды. -
9-шы аутосомалық хромосомада АВ0 қан топтарының локусы және тырнақ және тобық дефектілері синдромының локусы орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 1-ші хромосомада резус-фактор және эритроциттердің сопақ формасының локустары орналасады, тіркес тұқым қуалайды. -
3 – ші аутосомада Лютеран қан топтарының локусы және А және В антигендерінің түкірікпен бөліну локусы тіркес тұқым қуалайды. -
Полидактилия мен катарактның гендері бір аутосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды. -
Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын гемофилияның және дальтонизмнің гендері, сонымен қатар түстің жалпы соқырлығы гені мен бұлшық ет дистрофиясын - Дюшенн синдромының гені және т.б. тіркесіп тұқым қуалайды.
Сабақ 6 Гендердің өзара әрекеттесуі
Фенотип бұл адамның барлық қалыпты сыртқы (бойы, көздің түсі, аяқ-қол саусақтарының саны, әртүрлі физиологиялық, биохимиялық және молекулалық сипаттамалары) және патологиялық (тұқым қуалайтын аурулар және оның симптомдары, мысалы, құлақ қалқанының жетіспеуі, талма, ақыл есінің кемістігі және т.б.) белгілерінің жиынтығы.
Генотип бұл адамға генетикалық ақпараттың тұқым қуалау арқылы ұрпаққа берілетін гендердің немесе ағзаның барлық гендерінің жиынтығы. Фенотип генотиппен анықталынады, ал гендер – фенотиптің жеке белгісі.
Фенотип тіршілік барысында өзгереді, генотип өзгермейді. Адамның фенотиптік алуан түрлілігі тұқым қуалау арқылы берілген генотиппен қоршаған орта факторларының арасындағы айырмашылықпен анықталынады: нәрестенің өсуіне ұрыққа анасына берілетін қоректік заттардың, туылғаннан кейін балаға ортаның, күн сәулесінің, физикалық жүктері әсер етеді. Сонымен фенотип ағзаның генетикалық құрылымдарымен қоршаған ортаның әсеріне тәуелді болатындықтанда дәрігерлер үшін бұл ауруларға диагноз қою да маңызды.
Геннің өнімі – ақуыз, ол басқа ақуыздармен өзара әсерлесуі қажет. Гендердің өніміне қоршаған ортаның факторларыменде өзара әсер ете алады.
Гомологтық хромосомалардың бірдей локусында орналасқан гендер аллельді гендердеп аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі аллель ішілік әрекеттесу деп те аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесулерінің негізгі типтері:
Доминанттылық: егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы 2-ші бір аллельдік гендерге тәуелді болмаса, ондай гендер-доминатты гендер. Мұндай
жағдайда белгінің жарыққа шығуы доминантты гендермен анықталынады да, белгі доминантты деп алынады. Мысалы, доминантты белгілерге: бір тұтам ақ шаш, полидактилия, „‟тауықтық соқырлық„‟- ымырт жамылғаннан кейінгі көздің көрмеуі, хондродистрофия, көптеген доминантты тұқым қуалайтын аурулардың түрлері жатады.
Рецессивтілік:Егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы екінші бір аллельді генге тәуелді болса, онда ол ген рецессивті. Мұндай генмен бақыланылатын белгі рецессивті деп аталады. Рецессивтілік белгілерге бола алады: .альбинизм, фенилтиокарбамидтің дәмін сезбеу т.б. рецессивті жолмен тұқым қуалайтын аурулар.
Кейбір жағдайларда доминаттылық пен рецессивтілік салыстырмалы түрде болады. Мысалы, моңғолоидтықтарда –үшінші қабақ (эпикант) доминантты генмен, ал бушмендерде рецессивті генмен анықталынады. Жылтыр бастылықтың гені ер адамдарда доминантты белгі, ал әйел адамдарда рецессивті белгі ретінде, гормондардың әсеріне тәуелді. Бұл мысал жынысқа байланысты тұқым қуалайтын белгілері деп қарастырылады.
Толымсыз доминанттылық (аралық тұқым қуалау): рецессивті геннің әсерінен доминантты геннің әсерінің әлсіреуі есебінен гетерозиготтардың өзіндік фенотипіне ие болуы. Намазшам гүлінің ақ және қызыл гүлдерінен қызғылт гүлдің шығуы.
Толымсыз доминанттылыққа адамның орақтәрізді жасушалық анемиясы мысал бола алады, бұл ауру тек гомозиготалық ағзаларда аутосомды-рецессивті ауру ретінде жарыққа шығады. Осы ағзада ақаулықты гемоглобиннің синтезін бақылайтын бір геннің 2 патологиялық аллелі болады (НвS НвS). Ағзада 2 гемоглобин бірдей синтезделеді,
гетерозиготалы ағзадағы қалыпты және дефектісі бар гендер бір-біріне басымдылық көрсетпейді. Бірақ ондай адамдарда симптомдық белгілері жоқ немесе оттегінің жеткіліксіздігінде ғана белгілер жеңіл түрде көрініс береді. Мұндай адамдарға таулы аудандарда тұруға, авиация жүйесінде, тау беткейінде қызмет атқаруға болмайды. Сонымен қатар бұндай адамдар қалыпты гемоглобиндері бар адамдарға қарағанда безгек ауруына төзімділігі 13 еседей жоғары, себебі гетерозиготтардың гемоглобиндерінде дефектісі бар, сондықтанда безгек плазмодиі толық даму циклын жүзеге асыра алмайды..
Сонымен қатар адамдарда толымсыз доминанттылыққа мысал: микроафтальмия, цистинурия, ахондроплазия, талассемия, брахидактилия.
Аса жоғары доминанттылық: доминантты геннің гетерозиготалық жағдайда гомозиготтық жағдайына қарағанда айқын дәрежеде көрініс беруін айтады. Мысалы: дрозофил шыбынының рецессивті аллельді гені (а)-гомозиготтарын өлімге әкеледі, ал доминантты гендері А бойынша гомозиготтар (АА) өмір сүруге қабілетті, гетерозиготтары (Аа) өнімді ұрпақ беріп, өмір сүруге қабілетіліктері доминантты гомозиготтарға қарағанда жоғары болады. Мұны гендік белсенділіктің өнімдерінің өзара әрекеттесуімен түсіндіруге болады.
Орақ тәрізді жасушалық анемия бойынша гетерозиготалы адамдардың доминантты аллелдері бойынша гомозиготтарға қарағанда тропикалық безгекті қоздыратын қоздырғыштарына (Plasmodium vivax, Pl. falciparum) төзімділіктері жоғары болады: HbA/HbA